Language
Country/Area
No result found
Décrypter la neurogénétique : comment les mutations de la maladie de Charcot-Marie-Tooth provoquent-elles cette maladie ?
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie motrice et sensorielle héréditaire qui affecte principalement le système nerveux périphérique et se caractérise par la perte progressive du tissu musculaire et du sens du toucher au fil du temps. Il s’agit du trouble neurologique héréditaire le plus courant, touchant environ une personne sur 2 500. La maladie doit son nom au médecin français Jean-Martin Charcot, à son élève Pierre Marie et à l'Anglais Howard Henry Tooth. Il n'existe pas de traitement curatif connu et les principaux soins sont axés sur la rééducation et le maintien des fonctions.
Signes et symptômes de la maladie
Les symptômes de la CMT apparaissent généralement pendant l’enfance ou au début de l’adolescence, mais certaines personnes peuvent ne pas développer de symptômes avant la trentaine ou la quarantaine. Les premiers symptômes sont généralement des « pieds tombants » ou des pieds à voûte plantaire haute, accompagnés d'orteils d'aigle, qui provoquent une flexion fréquente des orteils. L'atrophie des tissus musculaires des membres inférieurs peut donner aux jambes l'apparence de « jambes de grue » ou de « bouteilles de vin inversées ». À mesure que la maladie progresse, une faiblesse des mains et des avant-bras peut se développer.
« Les premiers symptômes de la CMT comprennent une perte de sensation, une atrophie musculaire associée et des difficultés à se déplacer. »
Causes
L’apparition de la CMT est principalement due à la mutation génétique des protéines neuronales, qui interfère avec la transmission des signaux nerveux. La cause la plus fréquente est une duplication importante du gène PMP22 située sur le bras court du chromosome 17, que l'on retrouve dans 70 à 80 % des cas. De plus, des mutations dans le gène MFN2, situé sur le chromosome 1, sont également associées à la pathogenèse de la CMT.
Diagnostic et classification
Le diagnostic de CMT peut être confirmé par des tests de vitesse de conduction nerveuse, une biopsie nerveuse et des tests ADN. Comme cette maladie est une maladie génétique, il est également important de comprendre les antécédents médicaux. En termes de classification, le CMT est hétérogène et est divisé en plusieurs types et sous-types en fonction de différentes mutations.
Gestion et thérapie
Pour les personnes atteintes de CMT, le maintien du mouvement, de la force musculaire et de la souplesse est souvent l’objectif de traitement le plus important. Il est donc fortement recommandé de recourir à un travail d’équipe multidisciplinaire professionnel, incluant l’ergothérapie, la physiothérapie et éventuellement même une intervention chirurgicale. Des chaussures adaptées sont essentielles pour les patients atteints de CMT ; cependant, en raison des voûtes plantaires hautes et des orteils en griffe, il est souvent difficile pour les patients de trouver les bonnes chaussures.
Pronostic
Les symptômes de la CMT varient considérablement en gravité et les personnes atteintes du même type peuvent ressentir des symptômes différents. De nombreux patients sont capables de mener une vie normale avec peu ou pas de symptômes. Selon les recherches actuelles, l’espérance de vie ne change pas de manière significative dans la plupart des cas de CMT.
Alors que nous approfondissons la maladie de Charcot-Marie-Tooth et les mutations génétiques qui la sous-tendent, nous ne pouvons nous empêcher de nous demander : à l'avenir, comment la technologie changera-t-elle la qualité de vie de ces patients à mesure que les progrès de la génétique et des traitements émerger?
