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Le mystère des mutations génétiques : quels facteurs génétiques provoquent l'épilepsie myoclonique progressive
L'épilepsie myoclonique progressive (EMP) est un groupe de maladies neurodégénératives héréditaires rares caractérisées par des myoclonies, une résistance au traitement et une détérioration de la fonction neurologique. La cause de la PME dépend principalement de son type spécifique, la plupart des PME étant causées par des mutations autosomiques dominantes ou récessives ainsi que par des mutations mitochondriales. En outre, la localisation des mutations affecte également le mode de transmission des PME et leur efficacité thérapeutique. Le diagnostic des PME est difficile en raison de l'hétérogénéité génétique et de mutations génétiques non identifiées chez certains patients.
Le pronostic de la plupart des PME n'est pas optimiste. Les individus doivent souvent compter sur des fauteuils roulants pour effectuer leurs activités quotidiennes, voire tomber dans un état végétatif en raison de myoclonies, et leur espérance de vie est également raccourcie.
Signes et symptômes courants
Le symptôme le plus courant de la PME est la myoclonie, qui peut être intermittente ou multifocale et peut être déclenchée par la posture, le mouvement et des stimuli externes tels que la lumière, le son et le toucher. Les myoclonies se présentent différemment selon le type de PME. De plus, des convulsions généralisées, toniques, paroxystiques et atypiques peuvent survenir. Dans la maladie de Lafora, les patients souffrent de moments de cécité visuelle ainsi que d'hallucinations visuelles.
Une fois la progression commencée, la PME présente une diminution marquée de la capacité neurologique et peut entraîner des symptômes tels qu'une myopathie, une neuropathie, un déclin cognitif, une ataxie cérébelleuse et une démence.
Processus de diagnostic
Le diagnostic de PME repose principalement sur les symptômes de l'individu et sur l'absence de réponse aux médicaments et traitements antiépileptiques. De plus, les résultats de l'électroencéphalogramme (EEG), les tests génétiques, les tests enzymatiques et les biopsies cutanées et musculaires peuvent également aider au diagnostic. Le défi diagnostique réside dans le fait que les caractéristiques neurophysiologiques des différents patients sont très différentes, ce qui entraîne des résultats EEG variables.
Gestion et traitement
Il n'existe actuellement aucun remède contre la PME, et le traitement se concentre principalement sur la gestion des symptômes, en particulier les myoclonies et les convulsions. Cependant, le traitement des symptômes est souvent difficile en raison de la résistance des patients atteints de PME aux médicaments antiépileptiques. Les médicaments antiépileptiques utilisés comprennent l'acide valproïque, les benzodiazépines, l'acide valproïque, le clofluthixol, etc.
Bien que certains médicaments antiépileptiques soient efficaces pour contrôler les symptômes, certains, comme le vegabat, peuvent aggraver les symptômes. Le traitement doit donc être choisi avec soin.
Pronostic
Le pronostic de la PME dépend du type spécifique. Dans le cas de Lafleurosis, la neurodégénérescence augmente progressivement sur une décennie, conduisant éventuellement à un état végétatif et à la mort peu de temps après le diagnostic. Cependant, avec d’autres types de PME, comme la maladie d’Unverricht-Lundborg, les progrès des médicaments antiépileptiques ont prolongé la durée de vie des patients bien au-delà de soixante ans.
Progrès de la recherche
La rareté des PME rend les études spécifiques difficiles. En particulier, il est difficile de garantir l’exactitude des études en double aveugle visant à tester les effets des médicaments antiépileptiques. Des recherches sont également en cours sur l'utilisation de stratégies thérapeutiques oligonucléotidiques pour remplacer les anomalies génétiques chez les patients atteints d'épilepsie d'Unverricht-Lundborg. Cependant, l'étude de l'impact des DEA a été limitée en raison des symptômes variables et de la variabilité EEG des PME.
L'origine et l'histoire de PME
Dès 1822, Prichard mentionnait pour la première fois la relation entre la myoclonie et l'épilepsie. Plus tard, Lundborg a proposé le nom « d'épilepsie myoclonique progressive » en 1903, sur la base de ses études sur plusieurs familles suédoises. Malgré cela, la maladie d’Unverricht-Lundborg n’a été reconnue comme maladie qu’un siècle plus tard.
À mesure que notre compréhension de la maladie s'approfondit, les scientifiques continuent de travailler dur pour trouver des gènes mutés et leur impact sur les symptômes. Cela peut-il nous amener à trouver des traitements contre la PME à l'avenir ?
