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Le mystère de l’épilepsie myoclonique progressive : pourquoi ces maladies rares sont-elles si difficiles à diagnostiquer ?
L'épilepsie myoclonique progressive (EMP) est un groupe de maladies neurodégénératives héréditaires rares caractérisées par des myoclonies, une résistance au traitement et une aggravation de la fonction neurologique. Différents types de PME ont des causes différentes et sont généralement liés à des mutations autosomiques dominantes ou récessives et mitochondriales. La localisation des mutations génétiques affecte également la manière dont la PME est héritée et traitée. Le diagnostic de PME est difficile en raison de l'hétérogénéité génétique et des mutations génétiques non identifiées chez certains patients.
Il n'existe actuellement aucun remède contre la PME, et le traitement se concentre sur le contrôle des myoclonies et des crises d'épilepsie à l'aide de médicaments antiépileptiques (DEA).
Symptômes et signes
Le symptôme le plus courant de la PME est la myoclonie. Ces myoclonies peuvent être épisodiques ou multifocales et être déclenchées par la posture, le comportement et des stimuli externes tels que la lumière, le son et le toucher. À mesure que la PME progresse, les capacités neurologiques des patients diminuent, entraînant potentiellement des problèmes tels qu'une myopathie, une neuropathie, un déclin cognitif, une ataxie cérébelleuse et une démence. Les différences de symptômes entre les individus rendent le diagnostic plus difficile, de sorte que le diagnostic de PME repose souvent sur la tolérance aux médicaments antiépileptiques et sur une combinaison d'autres outils de diagnostic.
Diagnostic
Le diagnostic de PME dépend des symptômes individuels, de l'efficacité des médicaments antiépileptiques et des résultats de l'électroencéphalogramme (EEG). Des tests auxiliaires tels que des tests génétiques, des tests enzymatiques et des biopsies cutanées ou musculaires sont souvent nécessaires. Par exemple, le diagnostic de la maladie de Lafora peut nécessiter une biopsie cutanée, tandis que le syndrome d'insuffisance rénale myoclonique ambulatoire (syndrome AMRF) peut être confirmé par des tests génétiques.
Le processus de diagnostic utilisant l'EEG peut être difficile en raison des différences dans la neurophysiologie des patients.
Diagnostic différentiel
Les principales différences entre la PME et les autres formes d'épilepsie sont son déclin progressif et sa résistance au traitement. Par conséquent, aux premiers stades de la PME, les symptômes et l’EEG peuvent ressembler à ceux d’autres formes d’épilepsie, telles que l’épilepsie myoclonique juvénile et l’épilepsie myoclonique bénigne de l’enfant. Il est extrêmement important de s’assurer que le traitement initial est approprié pour suivre l’évolution de la maladie, car un mauvais traitement peut conduire à un diagnostic erroné.
Gestion du traitement
Actuellement, il n'existe aucun remède contre la PME et la gestion des symptômes constitue la stratégie principale. Le traitement des myoclonies et des convulsions qui affectent la qualité de vie des patients est une priorité, mais les patients atteints de PME peuvent développer une tolérance aux médicaments antiépileptiques, ce qui rend la gestion des symptômes difficile. Certains médicaments antiépileptiques tels que l'acide valproïque, les benzodiazépines et d'autres sont largement utilisés, mais ils doivent être choisis avec soin car certains médicaments, tels que la wagbardine et la carbamazépine, peuvent aggraver les symptômes.
Actuellement, le seul médicament approuvé par la FDA pour une utilisation seule dans le traitement de l'épilepsie myoclonique est la clonazépine.
Pronostic
Le pronostic de la PME dépend principalement du type. Par exemple, les patients atteints de la maladie corporelle de Lafora entrent généralement dans un état végétatif et meurent dans les 10 ans suivant le diagnostic, alors que certains patients PME vivent jusqu'à la soixantaine. Néanmoins, des myoclonies graves peuvent entraîner des blessures dues à des chutes, obligeant souvent le patient à utiliser un fauteuil roulant.
État de la recherche
La PME étant très rare, il existe très peu d'études en double aveugle spécifiquement menées pour tester les effets de différents médicaments antiépileptiques. Le défi de la recherche réside dans la grande variation des symptômes et des différents résultats EEG. Récemment, des stratégies thérapeutiques oligonucléotidiques ont été utilisées pour remplacer les défauts génétiques de l'ULD, tandis que des médicaments en provenance des États-Unis et d'Europe sont entrés dans l'horizon du traitement de la maladie de Lafora.
Conclusion
À mesure que la compréhension de ces maladies rares s'approfondit, la communauté scientifique continue de progresser dans le traitement de la PME. Cependant, le diagnostic et le traitement de ces maladies restent difficiles. Face à une situation aussi complexe, nous devrions peut-être nous demander si les progrès de la thérapie génique et de la médecine personnalisée peuvent apporter un nouvel espoir à ces patients à l'avenir ?
