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Le mystère du syndrome de Kesman : pourquoi les nouveau-nés sont-ils exposés à une infection mortelle ?
Les nourrissons atteints du syndrome de Kessmann sont sensibles aux infections bactériennes graves, en particulier à Staphylococcus aureus, dès leur plus jeune âge, qui entraînent souvent des abcès cutanés, une pneumonie et une septicémie.
Causes et génétique
L'hérédité du syndrome de schizophrénie est assez complexe : certains sous-types sont hérités de manière autodominante (comme SCN1), tandis que d'autres sont hérités de manière autorécessive, comme SCN3. Environ 60 à 80 % des cas sont du type SCN1, un sous-type causé par des mutations du gène ELANE situé sur 19p13.3, qui est essentiel à la production d’élastase neutrophile.
Même dans les cas où le syndrome de Kessmann n’a pas été confirmé génétiquement, les tests génétiques peuvent identifier jusqu’à 15 mutations.
Symptômes et diagnostic
Les symptômes du syndrome de Kessmann commencent généralement dès la petite enfance. Environ 50 % des patients souffrent d’une infection potentiellement mortelle au cours du premier mois de vie. Le processus de diagnostic comprend généralement des analyses sanguines complètes et des tests génétiques pour confirmer la déficience en neutrophiles.
Le nombre absolu de neutrophiles (NAN), qui est souvent inférieur à 500/mm3 et fréquemment inférieur à 200/mm3, est le principal indicateur du syndrome de Kessmann.
Méthodes de traitement
Actuellement, la méthode principale de traitement du syndrome de Kesman est l’injection régulière de facteur de stimulation des granulocytes (filgrastim), qui peut augmenter considérablement le nombre de neutrophiles et réduire la fréquence et la gravité des infections. Plus de 90 % des patients atteints de SCN répondent bien à ce traitement et les taux de survie sont considérablement améliorés.
Cependant, l’utilisation à long terme du facteur de stimulation des granulocytes peut également augmenter le risque de leucémie myéloïde aiguë et de myélofibrose.
Risques à long terme du syndrome de Kessmann
Toutes les personnes atteintes du syndrome de Kessmann n’échappent pas aux risques pour la santé à long terme après le traitement. Bien que le traitement puisse améliorer la survie à court terme, il existe toujours un risque de développer des troubles clonaux sanguins (tels que le syndrome myélodysplasique) et une leucémie myéloïde aiguë. Il est donc nécessaire de poursuivre le suivi de la santé de ces patients afin de détecter précocement d’éventuelles complications.
RésuméL'étude du syndrome de Kesman révèle les difficultés auxquelles les nouveau-nés sont confrontés pour faire face à des infections mortelles. Il ne s'agit pas seulement d'une question scientifique, mais aussi d'un appel humanitaire. Nous devons acquérir une meilleure compréhension de l’impact de cette maladie rare et de la manière de mieux fournir un soutien médical et une meilleure qualité de vie aux patients atteints de cette maladie. Face à un défi aussi sérieux, nous ne pouvons nous empêcher de nous demander : que pouvons-nous faire pour alléger la souffrance de ces petites vies ?
