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Le mystère violet de votre peau : pourquoi avez-vous des ampoules douloureuses au soleil ?
Si des cloques insupportables apparaissent soudainement lorsque le soleil brille sur votre peau, il se peut que votre corps vous envoie un signal d’avertissement. Cette affection peut être liée à une maladie appelée porphyrie cutanée tardive (PCT). Il s’agit de la forme la plus courante de porphyrie et elle apparaît souvent à la fin de l’âge adulte avec des symptômes cutanés pénibles.
La porphyrie cutanée est causée par un déficit en uroporphyrinase (UROD), une enzyme essentielle à la synthèse de l'hème.
L'apparition de cette maladie est due à une diminution de l'activité enzymatique interne, ce qui conduit à l'obstruction de la synthèse de l'hème, ce qui à son tour provoque l'accumulation d'uroporphyrine, provoquant ainsi des lésions cutanées. Après une exposition au soleil, de nombreux patients développent des cloques et des plaies sur la peau exposée, principalement sur le visage, les mains et le bas des jambes. Ces ampoules laissent également des cicatrices lors de leur guérison, ce qui affecte l'état psychologique et physique du patient.
Outre les lésions cutanées évidentes, une maladie hépatique chronique est fréquente chez les patients atteints de PCT sporadique, notamment une fibrose hépatique et une inflammation du foie.
Selon les recherches, environ 50 % des patients atteints de PCT sont également infectés par le virus de l’hépatite C, tandis que d’autres facteurs tels que l’alcoolisme et une consommation excessive de fer peuvent également déclencher les symptômes de cette maladie. Cela suggère également que les facteurs environnementaux jouent un rôle important dans le développement de cette maladie.
De plus, les chercheurs ont également découvert que les carences en certaines vitamines et minéraux sont extrêmement courantes chez les patients atteints de porphyrie cutanée, principalement en rétinol, en vitamine A et en vitamine C. Ces carences vont aggraver les symptômes et faire souffrir les gens.
La supplémentation avec ces vitamines peut réduire l’oxydation et potentiellement réduire la gravité de la formation de cloques.
À mesure que la recherche sur cette maladie s’approfondit, la communauté scientifique devient de plus en plus consciente de l’impact des facteurs génétiques. Environ 20 % des cas de porphyrie cutanée sont causés par des mutations héréditaires du gène UROD, tandis que les 80 % restants sont sporadiques, ce qui complique encore davantage la pathologie de la PCT. Différentes variations chromosomiques, y compris des mutations dans le gène HFE, peuvent affecter l’absorption et le métabolisme du fer, augmentant ainsi la sensibilité d’un patient à la maladie.
Il n'est pas facile de diagnostiquer la porphyrie cutanée. Les analyses de laboratoire professionnelles montrent des concentrations élevées d'uroporphyrine dans l'urine, ce qui constitue une base importante pour le diagnostic. De plus, l’identification des comorbidités telles que l’hépatite C et l’hémochromatose est une partie importante du processus de traitement.
La clé du traitement de la porphyrie cutanée est d’éviter l’alcool, les suppléments de fer et l’exposition excessive au soleil.
Bien que la médecine actuelle soit capable de gérer et de traiter cette maladie dans une certaine mesure, la nature d’une maladie chronique signifie que les patients nécessitent souvent une attention et des soins à long terme. Le traitement comprend des mesures telles que la phlébotomie et des médicaments antipaludiques pour réduire l’accumulation excessive de porphyrine urinaire dans le corps.
Cependant, en plus de ces défis physiques, les patients atteints de PCT sont également confrontés à des ajustements psychologiques, et le fait de souffrir d'une maladie et de désagréments à long terme peut avoir un impact durable sur leur qualité de vie. Cela soulève une question importante : comment les patients trouvent-ils un équilibre pour revenir à une vie normale face à ces défis ?
