La leucémie myéloïde chronique (LMC) est un cancer qui affecte les globules blancs et se caractérise par l’hyperplasie et la croissance incontrôlée des cellules myéloïdes dans la moelle osseuse. La maladie est généralement divisée en trois stades au moment du diagnostic, du stade chronique au stade accéléré et enfin à la crise épidémique. Les changements à chaque stade sont liés aux anomalies génétiques des cellules. Selon le rapport, la LMC touche principalement les hommes d’âge moyen et âgés, et le facteur clé de son mécanisme pathogénique est le chromosome dit de Philadelphie.
Au cours du développement de la leucémie myéloïde chronique, la prolifération des globules blancs ne peut être contrôlée, ce qui fait que de nombreux patients atteignent le stade accéléré de la maladie au moment du diagnostic.
La manière dont se présente la LMC dépend souvent du stade auquel elle est diagnostiquée. Environ 90 % des patients sont diagnostiqués au stade chronique, lorsque les symptômes peuvent être légers ou absents et que des numérations élevées de globules blancs sont souvent détectées lors des examens de routine. À mesure que la maladie progresse, les patients peuvent ressentir des symptômes tels qu’une hypertrophie du foie et de la rate, une perte d’appétit et des sueurs nocturnes. Le processus de diagnostic implique généralement un test sanguin complet et une biopsie de la moelle osseuse, la cytogénétique confirmant finalement la présence du chromosome Philadelphie.
Le diagnostic de la leucémie myéloïde chronique repose sur l’identification des anomalies chromosomiques, en particulier du chromosome Philadelphie, dont la présence entraîne l’inactivation de gènes suppresseurs de tumeurs clés.
La cause exacte de la LMC reste inconnue dans la plupart des cas. Cependant, les facteurs de risque connus incluent l’âge et le sexe, et la maladie est plus fréquente chez les hommes. Des études récentes ont montré que parmi les survivants d’une exposition aux radiations, comme ceux d’Hiroshima et de Nagasaki, l’incidence de la LMC augmente de 50 fois et atteint un pic environ une décennie après l’exposition.
PhysiopathologieAvec les progrès de la génétique, le taux de diagnostic de la LMC a augmenté et l’amélioration de la technologie médicale a considérablement amélioré le taux de survie des patients.
La LMC est le premier cancer à être clairement lié à une anomalie génétique spécifique, le chromosome Philadelphie, qui entraîne la production du gène de fusion BCR-ABL, qui code une tyrosine kinase. Cette kinase peut activer en continu les signaux de prolifération cellulaire, ce qui incite les cellules à continuer de se diviser et à inhiber la réparation de l'ADN, entraînant une instabilité génomique. Les effets combinés de ces mécanismes exacerbent le développement de la LMC.
Actuellement, le principal traitement de la LMC est l’utilisation de médicaments ciblés, à savoir les inhibiteurs de la tyrosine kinase (ITK). Depuis leur lancement en 2001, ces médicaments ont apporté des améliorations significatives au niveau du taux de survie et de la qualité de vie. La nouvelle génération d’ITK comprend le dasatinib, le nilotinib, etc., qui sont spécialement développés pour surmonter la résistance des patients à l’imatinib.
Avec l’introduction des TKI, la durée médiane de survie des patients atteints de LMC a été considérablement prolongée. Il est rapporté que le taux de survie à cinq ans des patients utilisant l’imatinib atteint 89 %, et dans certaines données, le taux de survie est même proche de celui de la population générale. Cette réalisation a changé l’histoire de vie des patients atteints de LMC.
Le traitement de la leucémie myéloïde chronique reflète la manière dont la médecine moderne peut obtenir de meilleurs effets thérapeutiques et améliorer la qualité de vie des patients grâce à la technologie génétique.
Bien que des progrès significatifs aient été réalisés dans la compréhension et le traitement de la LMC, de nombreux mystères demeurent quant à ses causes. Cela nous incite-t-il à repenser la façon dont les gènes et l'environnement interagissent pour influencer le développement du cancer ?