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Qu'est-ce que l'hypersomnie idiopathique ? Comment a-t-elle changé votre vie ?
L'hypersomnie idiopathique (IH) est un trouble neurologique caractérisé par une somnolence excessive et une somnolence diurne excessive (SDE). Le trouble a été décrit pour la première fois par Bedrich Roth en 1976 et peut être divisé en deux formes : multisymptomatique et monosymptomatique. En règle générale, la maladie devient apparente au début de l’âge adulte et la plupart des patients diagnostiqués avec une IH souffrent de la maladie depuis de nombreuses années avant le diagnostic. Selon les informations d'août 2021, il existe actuellement un médicament IH approuvé par la FDA américaine - Xywav, qui est une solution buvable d'obatin de calcium, de magnésium, de potassium et de sodium. En outre, il existe plusieurs thérapies hors indication, principalement des médicaments approuvés par la FDA pour la narcolepsie.
L'hypersomnie idiopathique, qui peut également être appelée IH, IHS ou hypersomnie primaire, appartient à un groupe de troubles du sommeil appelés hypersomnies centrales.
Symptômes et symptômes
Les symptômes courants chez les patients atteints d’IH comprennent une somnolence diurne excessive, une inertie du sommeil, un brouillard cérébral et de longues durées de sommeil. La somnolence diurne excessive se caractérise par une fatigue persistante pendant la journée et un manque d’énergie même après avoir suffisamment dormi la nuit. Les patients font souvent plusieurs siestes au cours de la journée et se sentent très somnolents lorsqu’ils conduisent, travaillent, mangent ou parlent aux gens.
L'inertie du sommeil est un état d'extrême difficulté à se réveiller, accompagné d'une envie irrésistible de se rendormir.
D’autres symptômes d’hypersomnie, tels que des difficultés de concentration, des processus de pensée anormaux et des troubles de la parole, sont également courants. Les personnes atteintes d’IH peuvent se sentir oublieuses, confuses ou incapables de penser clairement.
Discussion des causes
Contrairement à la narcolepsie, dont la cause est connue (destruction auto-immune), la cause profonde de l’IH reste inconnue. Les chercheurs ont identifié certaines anomalies associées à l’IH dans des études expérimentales sur des animaux, ce qui pourrait aider à clarifier davantage la cause à l’avenir. L’IH a également été associée à un dysfonctionnement du système de noradrénaline et à une diminution des niveaux d’histamine dans le liquide céphalo-rachidien.
Processus de diagnostic
L'hypersomnie idiopathique manque de biomarqueurs clairement définis. Les médecins écarteront généralement d’autres causes possibles de somnolence diurne excessive pour diagnostiquer avec précision l’IH. Dans le diagnostic de l'IH, plusieurs tests sont généralement nécessaires pour obtenir des données objectives, y compris le test de latence d'endormissement multiple (MSLT). Cependant, des études ont montré que la validité du test MSLT est discutable et de nombreux patients atteints d’IH présentent encore des symptômes d’IH même si leurs résultats de test sont normaux.
Gestion et traitement
Étant donné que les mécanismes sous-jacents de l’IH ne sont pas entièrement compris, le traitement se concentre principalement sur la gestion des symptômes. Xywav est devenu le premier traitement IH approuvé par la FDA en août 2021. De plus, de nombreux stimulants utilisés pour la narcolepsie sont également utilisés dans la prise en charge de l’IH.
Les stimulants du système nerveux central sont le pilier du traitement de la somnolence diurne excessive et leur effet principal est d’augmenter la libération de dopamine.
Cependant, les agents stimulants sont généralement moins efficaces contre l’IH et peuvent être mal tolérés. En plus de la thérapie médicamenteuse, la thérapie cognitivo-comportementale (TCC) est également considérée comme utile pour améliorer l’état émotionnel et l’auto-efficacité des patients atteints d’IH.
Impact sur la qualité de vie
L’impact de l’IH sur le travail, l’éducation et la qualité de vie peut être profond. Les patients doivent souvent adapter leur mode de vie pour éviter les situations où la somnolence pourrait être dangereuse, comme le travail à haut risque ou la conduite. Les recherches montrent que les personnes atteintes d’IH sont confrontées à des risques plus élevés liés à ces activités que les personnes souffrant d’apnée du sommeil ou d’insomnie sévère.
Statut épidémiologique
Les symptômes de l’IH commencent généralement à l’adolescence ou au début de l’âge adulte et peuvent s’aggraver au cours des premières années, mais sont généralement stables au moment du diagnostic. Selon les données épidémiologiques, l'IH semble avoir une tendance féminine plus évidente (1,8/1), et l'incidence des cas familiaux varie de 25 % à 66 %, mais le mode d'hérédité n'est pas clair.
Orientations futures de la recherche
Actuellement, le traitement de l’IH est encore au stade exploratoire et de nombreuses nouvelles méthodes de recherche et thérapies sont en cours, notamment l’étude des récepteurs GABA et l’application d’une technologie de stimulation cérébrale non invasive. Ces études ont le potentiel d’améliorer la qualité de vie des patients atteints d’IH.
Bien que l'HI soit considérée comme une maladie rare, son impact sur les patients et leurs familles est profond. Comment les gens devraient-ils traiter ces maladies rares ?
