Language
Country/Area
No result found
Pourquoi l’absence de ce facteur dans votre sang vous ferait-elle saigner plus facilement ?
L'hémophilie B, également connue sous le nom de maladie de Noël, est un trouble de la coagulation sanguine causé par une mutation génétique héréditaire qui provoque chez les personnes atteintes des ecchymoses et des saignements faciles. L’hémophilie B est causée par un déficit en facteur de coagulation IX et est moins courante que l’hémophilie A, qui est causée par un déficit en facteur de coagulation VIII. La maladie a été identifiée pour la première fois comme une forme distincte en 1952, nommée d'après Stephen Christmas, la première personne décrite comme atteinte d'hémophilie B.
La prévalence actuelle de l’hémophilie B dans la population générale est d’environ 1 personne sur 10 000 à 40 000, et environ 15 % de tous les hémophiles souffrent d’hémophilie B.
Symptômes et complications
Les symptômes de l’hémophilie B comprennent des ecchymoses faciles, des saignements des voies urinaires, des saignements de nez et des saignements articulaires. En termes de complications, ces patients présentent souvent un risque plus élevé de maladie parodontale et de carie dentaire, car la peur de saigner peut entraîner un manque d’hygiène et de soins bucco-dentaires.
La manifestation buccale la plus évidente chez les patients atteints d'hémophilie B légère peut être un saignement gingival lors de la chute des dents primaires ou un saignement prolongé après une extraction dentaire, tandis que les patients atteints d'hémophilie B sévère peuvent présenter des saignements buccaux spontanés.
Génétique
Le gène du facteur IX est situé sur le chromosome X, ce qui en fait un trait récessif lié au chromosome X, ce qui explique le nombre plus élevé de patients de sexe masculin. Les experts soulignent que la cause de l’hémophilie B est une mutation du gène F9, qui affecte la production du facteur IX de coagulation sanguine.
PhysiopathologieEnviron un tiers des personnes atteintes d'hémophilie n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie. Cette maladie survient lorsqu'un gène subit une mutation aléatoire au cours de la reproduction et est transmis lors de la fécondation.
L’absence de facteur IX entraîne une tendance accrue aux saignements, qui peuvent survenir spontanément ou en réponse à un traumatisme mineur. Lorsqu’il y a un traumatisme, l’absence de facteur IX interfère avec la cascade de coagulation.
Diagnostic et diagnostic différentiel
Le diagnostic de l’hémophilie B peut être établi à l’aide de tests de dépistage de la coagulation, de scores de saignement et de tests de facteurs de coagulation. Une attention particulière doit être accordée à la distinction entre la maladie et d’autres affections telles que l’hémophilie A et la maladie de von Willebrand.
Méthodes de traitement
Le traitement est généralement administré en cas de saignement majeur et peut inclure du facteur IX par voie intraveineuse ou des transfusions sanguines. Les AINS doivent être évités car ils peuvent aggraver les saignements. Toute intervention chirurgicale doit être réalisée avec l’administration concomitante d’agents hémostatiques.
En novembre 2022, la FDA américaine a approuvé l'étranacogène dezaparvovec (Hemgenix) comme première thérapie génique pour le traitement de l'hémophilie B.
Considérations dentaires
Toute intervention chirurgicale, y compris une simple extraction dentaire, doit être planifiée à l’avance afin de réduire le risque de saignement excessif, d’ecchymose ou de formation d’hématome.
État de la recherche
Actuellement, des recherches sont en cours sur l’hémophilie B, notamment sur un candidat à la thérapie génique, le FLT180, qui utilise un virus adéno-associé pour rétablir les niveaux normaux de facteur IX.
Contexte historiqueLes antécédents familiaux de Stephen Christmas, la première personne décrite comme souffrant de la maladie de Christmas, né en 1947, et son expérience avec la maladie ont conduit à de nouvelles avancées médicales dans la recherche.
Société et culture
L'hémophilie B est connue sous le nom de « maladie royale » en raison de sa prévalence dans les familles royales britanniques et européennes. La reine Victoria était porteuse de la maladie, qu'elle a transmise à d'autres membres de la famille royale.
Avez-vous déjà pensé à la façon dont l’impact de ces maladies rares sur la santé publique pourrait changer notre façon de penser la thérapie génique ?
