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Pourquoi l'hémophilie B est-elle moins courante que l'hémophilie A, mais tout aussi dangereuse ?
L'hémophilie B, également connue sous le nom de maladie de Noël, est principalement causée par un défaut génétique du facteur IX de coagulation, qui entraîne une coagulation sanguine anormale et est sujet à des congestions et des saignements. Bien que l’incidence de l’hémophilie B soit inférieure à celle de l’hémophilie A, ses risques cachés inquiètent autant les experts que les patients.
"L'hémophilie B est inégalement répartie entre les hommes et les femmes et touche principalement les hommes, ce qui est aussi l'un de ses dangers."
Contexte de l'hémophilie
Il existe de nombreux types d'hémophilie, les plus courantes étant l'hémophilie A et l'hémophilie B. Selon les statistiques, l'incidence de l'hémophilie B est d'environ une personne sur 40 000, ce qui représente seulement 15 % de tous les patients hémophiles. Elle a une histoire de plusieurs décennies et a été identifiée pour la première fois comme une entité pathologique indépendante en 1952.
Symptômes et complications
Les principaux symptômes de l'hémophilie B sont les suivants : tendance à la congestion, saignements urétraux, saignements de nez et saignements dans les articulations. En raison de la peur des saignements, les patients négligent souvent leur hygiène bucco-dentaire, ce qui entraîne une incidence accrue de maladies parodontales et de caries dentaires. Les personnes atteintes d’hémophilie sévère peuvent même présenter des saignements spontanés affectant divers tissus de la bouche.
"Les patients atteints d'hémophilie B connaîtront de nombreux épisodes de saignements buccaux tout au long de leur vie, nécessitant un traitement pour saignement en moyenne 29,1 fois par an."
Gènes et physiopathologie
L'hémophilie B est une maladie génétique récessive liée à l'X qui touche principalement les hommes. En raison du manque de facteur IX de coagulation, les patients ont une faible capacité hémostatique après une blessure et sont sujets aux saignements. Selon les recherches, le facteur IX est incapable de déclencher correctement le processus de coagulation sanguine lorsqu'une personne subit un traumatisme mineur.
Options de diagnostic et de traitement
Les méthodes de diagnostic de l'hémophilie B comprennent le dépistage de la coagulation, les scores de saignement et le test des facteurs de coagulation. Le traitement repose essentiellement sur l'administration intraveineuse de facteur IX, avec une supplémentation en cas d'hémorragie majeure. Grâce aux progrès de la science et de la technologie, la thérapie génique Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) a été approuvée par la FDA américaine en 2022, apportant un nouvel espoir aux patients atteints d'hémophilie B.
"Pendant l'intervention chirurgicale, les mesures nécessaires doivent être prises pour réduire le risque de saignement, comme l'utilisation de médicaments hémostatiques."
Derniers développements en matière de recherche
Dans le domaine de la thérapie génique, FLT180 est un nouveau traitement candidat en développement qui montre un potentiel pour restaurer le facteur IX de la coagulation. Cependant, le succès de cette thérapie doit éviter les interférences de la réponse immunitaire, et des recherches supplémentaires sont nécessaires.
Impact médical et socioculturel
Historiquement, l'hémophilie B a eu une signification culturelle unique car de nombreux membres des familles royales européennes ont été touchés par la maladie, ce qui a valu à l'hémophilie B d'être appelée la « maladie royale ». Dans de nombreux pays, l’histoire de la maladie et les expériences des patients ont amené la société à accorder de plus en plus d’attention à la sécurité transfusionnelle et à la commodité du traitement.
Même s'il y a moins de cas d'hémophilie B que d'hémophilie A, son impact sur la vie des patients est évident. Cependant, avec les progrès de la médecine moderne, la vie des patients s’améliore et est mieux protégée, et les options de traitement dont ils disposent augmentent également. Comment l’avenir évoluera-t-il et comment devrions-nous relever les défis de l’hémophilie B ?
