Language
Country/Area
No result found
Penyakit tersembunyi pada anak-anak: Mengapa penyakit penyimpanan lisosom membuat kehidupan begitu rapuh?
Penyakit Penyimpanan Lisosom (LSD) adalah sekelompok lebih dari 70 kelainan metabolik langka yang diwariskan yang disebabkan oleh cacat pada fungsi lisosom. Lisosom bertindak seperti pabrik daur ulang di dalam sel, mencerna molekul besar dan mengirimkan fragmen ke bagian lain sel untuk digunakan kembali. Proses ini membutuhkan beberapa enzim utama. Namun, ketika enzim menjadi rusak karena mutasi, molekul besar terakumulasi di dalam sel, yang akhirnya menyebabkan kematian sel.
Penyakit penyimpanan lisosom biasanya disebabkan oleh defisiensi satu enzim, dan sebagian besar penyakit ini diwariskan secara resesif autosom.
Meskipun setiap penyakit penyimpanan lisosom terjadi tidak lebih dari 1 per 100.000 kelahiran, insidensi kelainan ini sebagai suatu kelompok kira-kira 1 per 5.000 hingga 10.000 kelahiran. Lisosom sering disebut sebagai pusat daur ulang sel, yang mengubah bahan berlebih menjadi sesuatu yang dapat digunakan oleh sel. Ketika lisosom berfungsi secara tidak normal, sejumlah besar zat yang seharusnya didegradasi dan digunakan kembali sering disimpan di dalam sel, yang menyebabkan terjadinya berbagai fenomena patologis.
Gejala penyakit penyimpanan lisosom dapat bervariasi, tergantung pada penyakit dan usia saat penyakit tersebut muncul. Gejalanya dapat berkisar dari ringan hingga berat. Gejalanya meliputi keterlambatan perkembangan, gangguan gerakan, epilepsi, demensia, tuli atau buta. Beberapa anak mungkin mengalami pembesaran hati atau limpa, masalah paru-paru dan jantung, serta pertumbuhan tulang yang tidak normal.
Sebagian besar penyakit ini dimulai pada masa kanak-kanak, dan banyak pasien meninggal dalam beberapa bulan atau tahun pertama kehidupan.
Diagnosis dan pengobatan
Proses diagnosis penyakit penyimpanan lisosomal sering kali dimulai dengan skrining enzim, yang merupakan cara paling efektif untuk memastikan diagnosis. Analisis mutasi dapat dilakukan pada keluarga atau isolat genetik tertentu yang diketahui memiliki mutasi penyebab penyakit. Selain itu, setelah diagnosis dipastikan, analisis mutasi dapat dilakukan untuk beberapa penyakit guna memastikannya lebih lanjut.
Meskipun belum ada obatnya, terapi yang ditargetkan dapat mengurangi gejala dan mencegah kerusakan permanen dalam beberapa kasus.
Untuk pengobatan, transplantasi sumsum tulang dan terapi penggantian enzim (ERT) telah dicoba dengan beberapa keberhasilan. Perawatan ini dapat meredakan gejala dan mengurangi kerusakan permanen pada tubuh anak. Selain itu, transplantasi darah tali pusat dilakukan di pusat-pusat khusus untuk kondisi tertentu. Lebih jauh lagi, terapi pengurangan substrat dan terapi bersamaan sedang dievaluasi dalam beberapa penyakit penyimpanan lisosomal tertentu.
Dalam beberapa tahun terakhir, Ambroxol telah terbukti meningkatkan aktivitas enzim lisosomal glukosilase, menjadikannya obat yang menjanjikan untuk pengobatan penyakit Gaucher dan penyakit Parkinson. Salah satu mekanisme kerja obat jenis ini adalah untuk meningkatkan sekresi lisosom dari sel, sehingga mengurangi akumulasi metabolit dalam sel.
Tinjauan Sejarah
Penelitian tentang penyakit penyimpanan lisosom dimulai pada tahun 1881, saat para ilmuwan pertama kali mendeskripsikan penyakit Gaucher, diikuti oleh penemuan penyakit Geisel pada tahun 1882. Pada tahun 1950-an dan 1960-an, De Duf dan yang lainnya menggunakan teknik segmentasi sel, studi sitologi, dan analisis biokimia untuk mengidentifikasi dan mengkarakterisasi lisosom sebagai organel yang mencerna dan mendaur ulang makromolekul di dalam sel. Penemuan yang luar biasa ini menghasilkan pemahaman yang lebih mendalam tentang dasar fisiologis penyakit penyimpanan lisosom.
Seiring berlanjutnya penelitian medis, kita semakin banyak mempelajari tentang akar penyebab penyakit ini dan pengobatan yang potensial. Hal ini memberikan harapan bagi banyak keluarga yang menghadapi tantangan penyakit tersembunyi ini. Di masa mendatang, akankah kita menemukan cara yang lebih efektif untuk mengatasi berbagai penyakit misterius dan menyakitkan ini?
