Language
Country/Area
No result found
Lisosom misterius: Apa fungsi ajaib dari “pabrik pembuang sampah” ini di dalam sel?
Lisosom, organel kecil ini, memiliki kemampuan "pembuangan sampah" yang luar biasa. Lisosom adalah pemulung intraseluler yang bertanggung jawab untuk memecah dan mendaur ulang makromolekul dalam sel. Namun, ketika masalah muncul di pabrik kecil ini di dalam sel, hal itu dapat menyebabkan berbagai penyakit metabolik bawaan yang langka dan fatal yang secara kolektif dikenal sebagai penyakit penyimpanan lisosom (LSD).
Peran dan fungsi lisosom
Lisosom sebagian besar terdiri dari berbagai enzim, yang mencerna dan mendegradasi zat yang tidak diperlukan dalam sel. Ketika fungsi enzim ini terganggu, makromolekul tertentu akan terakumulasi di dalam sel, yang pada akhirnya menyebabkan kerusakan sel atau bahkan kematian. Penyakit ini sering kali disebabkan oleh tidak adanya atau kekurangan enzim esensial, yang menyebabkan akumulasi zat yang tidak normal seperti lipid, glikoprotein, atau mukopolisakarida.
"Lisosom umumnya disebut sebagai pusat daur ulang sel karena mereka memproses bahan yang tidak diinginkan menjadi zat yang dapat digunakan sel."
Klasifikasi penyakit penyimpanan lisosomal
Penyakit penyimpanan lisosomal dapat dibagi menjadi beberapa jenis tergantung pada zat penyimpanannya, termasuk:
- Penyakit penyimpanan lipid (misalnya, trigeminynia, penyakit Tay-Sachs)
- Penyakit mukopolisakarida (seperti penyakit Hunter dan penyakit Hurler)
- Penyakit penyimpanan glikoprotein (misalnya, gangguan trigliserida)
- Mukolipidosis
Insiden masing-masing gangguan kurang dari 1:100.000, tetapi sebagai suatu kelompok, insidensinya dapat berkisar dari 1:5.000 hingga 1:10.000. Sebagian besar kelainan ini diwariskan secara resesif autosom.
Gejala dan Diagnosis
Gejala kelainan ini bervariasi tergantung pada jenisnya, dan usia serta faktor lain juga dapat memengaruhi tingkat keparahan gejala. Gejala umumnya meliputi:
- Keterlambatan perkembangan
- Gangguan gerakan Epilepsi
- Demensia
- Kehilangan pendengaran atau penglihatan
Diagnosis biasanya dilakukan dengan uji enzim, yang merupakan uji yang efektif. Untuk keluarga dengan mutasi patogenik yang diketahui, analisis mutasi dapat dilakukan.
Pilihan Pengobatan
Saat ini belum ada obat untuk penyakit penyimpanan lisosomal, dan pengobatan utama adalah simtomatik. Transplantasi sumsum tulang dan terapi penggantian enzim (ERT) dapat digunakan dalam beberapa kasus untuk meredakan gejala dan mencegah kerusakan permanen pada tubuh.
“Transplantasi sel punca semakin tersedia di pusat-pusat khusus untuk penyakit tertentu, sementara terapi pengurangan substrat sedang dievaluasi dalam tahap penelitian.”
Selain itu, penelitian terbaru menunjukkan bahwa obat-obatan seperti Ambroxol mungkin dapat meningkatkan aktivitas enzim lisosom, memberikan harapan terapeutik baru untuk penyakit tertentu.
Latar Belakang SejarahPenelitian tentang penyakit penyimpanan lisosom dimulai pada abad ke-19, dengan yang pertama kali dijelaskan adalah penyakit Tay-Sachs. Seiring kemajuan ilmu pengetahuan, lisosom dan fungsinya secara bertahap terungkap. Sejak pertengahan abad ke-20, pengetahuan kita tentang lisosom telah memungkinkan kita untuk lebih memahami dasar fisiologis dari penyakit kompleks ini.
Setelah mempelajari fungsi luar biasa sel-sel ini dan penyakit yang ditimbulkannya, kami jadi bertanya-tanya: Bisakah penelitian ilmiah di masa mendatang menghasilkan terobosan terapi nyata untuk penyakit penyimpanan lisosomal?
