Leukemia limfositik kronis (CLL) adalah kanker yang menyerang darah dan sumsum tulang. Penyakit ini terjadi ketika sumsum tulang memproduksi terlalu banyak limfosit, sejenis sel darah putih. Pada tahap awal CLL, banyak orang tidak mengalami gejala apa pun. Meskipun beberapa orang mengalami gejala seperti demam, kelelahan, keringat malam, dan penurunan berat badan, gejala-gejala ini biasanya memburuk seiring berjalannya waktu.
Telah dilaporkan bahwa sekitar 10% kasus CLL berkaitan erat dengan faktor keturunan keluarga, yang menunjukkan bahwa riwayat keluarga yang kuat dapat meningkatkan risiko terkena penyakit ini.
Dalam pengobatan CLL, profesional medis sering kali mengandalkan tes darah untuk menentukan apakah jumlah limfosit terlalu tinggi dan apakah ada penanda lain, seperti adanya "sel noda". Ketika pasien dengan penyakit ini tidak dapat mengalami gejala, dokter sering kali merekomendasikan strategi observasi daripada intervensi langsung.
Penelitian telah menunjukkan bahwa riwayat keluarga merupakan faktor risiko penting untuk CLL. Jika salah satu anggota keluarga pernah menderita penyakit ini, risiko terhadap anggota keluarga lainnya meningkat secara signifikan. Selain itu, paparan terhadap bahan kimia tertentu, radiasi, dll. juga diyakini dapat meningkatkan risiko penyakit ini.
Perkembangan gejala sering kali disertai dengan defisiensi imun, yang menempatkan pasien CLL pada risiko infeksi serius pada tahap awal, yang harus diobati dengan tepat dengan antibiotik.
Perkembangan CLL dapat menyebabkan banyak komplikasi, seperti penurunan daya tahan tubuh, anemia, dan masalah lainnya. Menurut statistik, pria dua kali lebih mungkin menderita penyakit ini daripada wanita, dan penyakit ini lebih umum terjadi pada populasi lanjut usia. Kedua, mutasi gen tertentu dan penanda molekuler dalam tubuh juga sedang dipelajari untuk lebih memahami dampaknya terhadap CLL.
Meskipun CLL saat ini dianggap sulit diobati, banyak pasien mampu mempertahankan kehidupan normal dan aktif setelah diagnosis. Mereka yang memiliki gejala ringan biasanya diobati dengan menunggu dengan waspada, sementara gejala yang lebih parah dapat diobati dengan kemoterapi atau imunoterapi.
Dalam strategi pengobatan CLL saat ini, inhibitor BTK seperti ibrutinib dan acalabrutinib telah menjadi pilihan pengobatan lini pertama.
Mengenai dampak pewarisan keluarga pada CLL, banyak penelitian telah menunjukkan bahwa variasi genetik tertentu dapat berperan dalam stabilitas kromosom dan respons imun secara keseluruhan. Penelitian ini menunjukkan bahwa risiko terkena CLL meningkat secara signifikan ketika seseorang mewarisi beberapa mutasi di beberapa tempat terkait.
Meskipun diagnosis dan penanganan CLL terus membaik, dampak warisan keluarga terhadap risiko penyakit ini perlu terus mendapat perhatian dan penelitian. Penelitian di masa mendatang dapat mengungkap lebih banyak informasi genetik yang terkait dengan CLL dan cara mengembangkan rencana pengobatan yang lebih efektif berdasarkan informasi ini.
Dalam konteks ini, kita harus memikirkan: Bagaimana pemahaman dampak warisan keluarga terhadap risiko leukemia limfositik kronis akan mengubah strategi pencegahan dan pengobatan kita untuk penyakit ini?