Language
Country/Area
No result found
Tahukah Anda bagaimana penyakit Von Hippel–Lindau memengaruhi penglihatan dan keseimbangan Anda?
Penyakit von Hippel–Lindau (VHL), juga dikenal sebagai sindrom von Hippel–Lindau, adalah kelainan genetik langka yang melibatkan berbagai masalah di berbagai sistem. Kondisi ini ditandai dengan kista viseral dan tumor jinak dengan risiko potensial transformasi ganas. Penyakit VHL disebabkan oleh mutasi pada gen penekan tumor von Hippel–Lindau yang terletak pada kromosom 3p25.3.
Tanda dan gejala
Tanda dan gejala penyakit VHL meliputi sakit kepala, masalah keseimbangan dan berjalan, pusing, kelemahan anggota tubuh, masalah penglihatan, dan tekanan darah tinggi. Penyakit ini juga dapat menyebabkan kondisi kesehatan berikut:
"Sekitar 40% pasien dengan VHL memiliki hemangioblastoma sistem saraf pusat yang bersamaan, dan ini dapat ditemukan pada 60-80% populasi."
Di antara mereka, angiomatosis retina terjadi pada 37,2% pasien, yang cukup umum dan menyebabkan kehilangan penglihatan. Selain itu, organ lain dapat terpengaruh, dan efek samping yang umum termasuk stroke, serangan jantung, dan penyakit kardiovaskular. Kebanyakan orang dengan VHL mulai mengalami gejala pada usia dua puluhan, yang sangat memengaruhi kualitas hidup dan aktivitas sehari-hari mereka.
Mekanisme patologis
Penyakit VHL disebabkan oleh mutasi pada gen penekan tumor VHL pada lengan pendek kromosom 3. Mutasi ini mencakup lebih dari 1.500 mutasi germline dan somatik. Setiap orang memiliki dua salinan gen tersebut, dan jika salah satu salinannya bermutasi, hal itu akan menyebabkan produksi protein VHL yang tidak berfungsi (pVHL). Akan tetapi, gen yang normal tetap dapat menghasilkan protein yang berfungsi, yang membuat penyakit ini diwariskan secara dominan autosomal. Jika salah satu orang tua membawa gen yang rusak, anak-anak mereka memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan tumor.
Fungsi protein VHL
Protein VHL (pVHL) memainkan peran penting dalam pengaturan oksigen, terutama dalam kondisi fisiologis dengan oksigen, pVHL dapat mengenali dan mengikat HIF1α dan mendorong degradasinya. Sebaliknya, dalam kasus hipoksia atau mutasi gen VHL, HIF1α memilih untuk mengikat HIF1β, sehingga mengaktifkan transkripsi beberapa gen, yang selanjutnya dapat memengaruhi perkembangan tumor.
Metode Diagnostik
Saat mendiagnosis penyakit VHL, pengujian tumor khusus dapat memudahkan diagnosis, tergantung pada riwayat keluarga pasien. Jika ada riwayat keluarga, keberadaan hemangioblastoma, feokromositoma, atau karsinoma sel ginjal sudah cukup untuk memastikan diagnosis. Pasien yang tidak memiliki riwayat keluarga penyakit ini perlu diuji untuk setidaknya dua tumor agar dapat didiagnosis. Selain itu, tes genetik seperti Southern blot dan sekuensing gen juga dapat digunakan untuk diagnosis, sehingga memberikan pasien jalur klinis yang lebih jelas.
Klasifikasi penyakit VHLKlasifikasi penyakit VHL terutama didasarkan pada apakah penyakit tersebut disertai dengan feokromositoma. Terdapat dua jenis VHL: VHL tipe 1, yang tidak terkait dengan feokromositoma, dan VHL tipe 2, yang mencakup individu dengan feokromositoma dan selanjutnya dibagi menjadi tiga subtipe: 2A, 2B, dan 2C.
Metode pengobatan
Pengenalan dini dan pengobatan manifestasi spesifik penyakit von Hippel-Lindau dapat secara signifikan mengurangi komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup. Pasien biasanya harus diskrining secara teratur untuk hemangioblastoma retina, hemangioblastoma SSP, karsinoma ginjal sel jernih, dan feokromositoma. Pengangkatan tumor ini secara dini melalui pembedahan sangat penting saat gejala berkembang.
Epidemiologi"Belzutifan saat ini sedang diselidiki untuk pengobatan karsinoma sel ginjal terkait VHL."
Penyakit VHL terjadi pada sekitar satu dari setiap 36.000 kelahiran. Pada usia 65 tahun, tingkat kejadiannya melebihi 90%. Rentang usia untuk diagnosis penyakit ini berkisar dari masa bayi hingga 60 hingga 70 tahun, dengan usia rata-rata diagnosis 26 tahun.
Latar Belakang SejarahPenyakit VHL pertama kali dideskripsikan oleh dokter mata Jerman Eugene von Hippel pada tahun 1904. Arvid Lindau melakukan penelitian lebih lanjut tentang tumor otak dan tulang belakang pada tahun 1927, dan pada tahun 1936 istilah "penyakit Von Hippel–Lindau" mulai umum digunakan.
Kasus Terkemuka
Secara historis, beberapa keturunan keluarga McCoy diduga sebagai pembawa penyakit VHL. Menurut sebuah artikel yang diterbitkan di Associated Press, para ahli berspekulasi bahwa beberapa anggota keluarga McCoy memproduksi terlalu banyak adrenalin karena feokromositoma, yang juga dapat memengaruhi emosi mereka dan menyebabkan konflik. Menunjukkan dampak mendalam penyakit VHL terhadap kehidupan.
Pernahkah Anda bertanya-tanya apakah penyakit langka lainnya juga dapat secara tidak sengaja memengaruhi kehidupan dan hubungan kita sehari-hari?
