Language
Country/Area
No result found
engapa beberapa orang menjadi mesin penghasil kanker yang tersembunyi? Mengungkap misteri penyakit Von Hippel–Lindau
Penyakit von Hippel–Lindau (VHL) adalah kelainan bawaan langka dengan efek multisistem. Penyakit ini ditandai oleh kista viseral dan tumor jinak dengan potensi risiko transformasi ganas. Penyakit VHL disebabkan oleh mutasi pada gen penekan tumor von Hippel–Lindau pada kromosom 3 (3p25.3), yang menyebabkan tantangan kesehatan yang signifikan bagi banyak pasien.
Gejala penyakit VHL umumnya meliputi sakit kepala, masalah keseimbangan dan berjalan, pusing, kelemahan pada anggota badan, masalah penglihatan, dan tekanan darah tinggi.
Tanda dan gejala
Pasien VHL sering mengalami gejala berbagai kanker, termasuk hemangioma serebral, feokromositoma, dan karsinoma sel ginjal. Menurut penelitian, sekitar 37,2% pasien VHL akan mengalami hemangioma, yang biasanya muncul di retina dan sering menyebabkan kehilangan penglihatan. Di antara mereka, sekitar 40% pasien VHL akan mengalami aneurisma serebral di sistem saraf pusat, dan sejumlah kecil pasien akan menderita stroke, penyakit jantung, atau penyakit kardiovaskular. Sebagian besar pasien VHL mengalami gejala pada usia dua puluhan, sehingga meningkatkan kemungkinan dampaknya pada kesuburan, pembelajaran, dan kualitas hidup.
Etiologi dan patogenesis
Penyakit VHL disebabkan oleh mutasi pada gen penekan tumor VHL. Setiap sel memiliki dua salinan gen ini, dan jika salah satunya bermutasi, akan menyebabkan produksi protein VHL yang abnormal. Meskipun salinan gen kedua masih berfungsi, itu sudah cukup untuk meningkatkan risiko kanker. Penyakit ini diwariskan secara autodominan, yang berarti bahwa hanya satu salinan mutasi yang meningkatkan risiko perkembangan tumor. Menurut statistik, sekitar 20% kasus VHL merupakan mutasi baru, sedangkan 80% sisanya terkait dengan faktor keturunan keluarga.
Protein VHL berperan penting dalam mengatur faktor pemicu kekurangan oksigen (HIF1α), yang mengaktifkan berbagai gen yang terkait dengan pertumbuhan tumor saat hipoksia terjadi.
Proses Diagnostik
Kunci untuk mendiagnosis penyakit VHL adalah mendeteksi tumor yang terkait dengannya. Pada individu dengan riwayat keluarga, keberadaan satu hemangioma, feokromositoma, atau karsinoma sel ginjal sudah cukup untuk diagnosis. Jika tidak ada riwayat keluarga, setidaknya dua tumor perlu ditemukan untuk memastikan diagnosis. Diagnosis genetik berperan penting dalam diagnosis penyakit VHL, terutama melalui teknologi seperti pengurutan gen untuk menyaring anggota keluarga. Bagi pasien yang baru didiagnosis, deteksi lebih sulit karena mutasi tidak dapat ditemukan pada sel darah putih.
Metode pengobatan
Pengenalan dini dan pengobatan tepat waktu terhadap penyakit VHL dapat secara signifikan mengurangi komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup. Karena penyakit VHL dapat menyebabkan perkembangan berbagai tumor, pasien perlu diskrining secara teratur untuk angioma retina, tumor lunak sistem saraf pusat, karsinoma sel ginjal, dan feokromositoma. Jika hemangioma sistem saraf pusat bergejala, pembedahan biasanya dilakukan, sedangkan pengobatan retina biasanya mencakup metode seperti fotokoagulasi dan krioterapi. Penelitian terbaru juga menunjukkan bahwa obat Belzutifan, yang sedang diuji, mungkin efektif terhadap karsinoma sel ginjal terkait VHL.
Tinjauan Riwayat Medis
Penyakit VHL terjadi relatif jarang, dengan insidensi sekitar satu kasus per 37.000 kelahiran. Pada usia 65 tahun, tingkat penetrasi penyakit VHL dapat mencapai 90%. Menurut statistik, usia rata-rata diagnosis klinis adalah 26 tahun, yang merupakan usia rata-rata semua pasien. Sejarah penyakit VHL bermula pada tahun 1904, ketika dokter mata Jerman Eugen von Hippel pertama kali mendeskripsikan hemangioma mata, dan Arvid Lindau mendokumentasikan hemangioma otak kecil dan sumsum tulang belakang pada tahun 1927.
Ada beberapa kasus terkenal di mana anggota keluarga tertentu diyakini telah mengembangkan penyakit VHL, dan penyakit tersebut mungkin terkait dengan masalah emosional di antara anggota keluarga.
Penyakit von Hippel–Lindau tidak hanya memengaruhi kesehatan fisik pasien, tetapi juga memengaruhi banyak aspek psikologis dan keluarga. Dapatkah pemahaman kita yang mendalam tentang penyakit VHL, ditambah dengan eksplorasi metode pengobatan, benar-benar meningkatkan kehidupan pasien ini?
