Spina bifida adalah cacat lahir yang disebabkan oleh kegagalan selaput yang mengelilingi tulang belakang dan sumsum tulang belakang untuk menutup sepenuhnya selama awal kehamilan. Kondisi ini dapat dibagi menjadi tiga jenis utama, tergantung pada tingkat keparahannya: spina bifida okulta, meningokel, dan mielomeningokel. Sering kali, meningokel dan meningomielokel secara kolektif disebut sebagai spina bifida sistikus. Menurut penelitian medis, spina bifida biasanya terjadi di punggung bawah, tetapi dapat juga terjadi di bagian tengah punggung atau leher.
Spina bifida okulta ditandai dengan sedikit atau hanya sedikit tanda eksternal, seperti rambut, lesung pipit, bintik hitam, atau pembengkakan di lokasi takik di tulang belakang.
Biasanya pada meningokel, celah di tulang belakang dikelilingi oleh kantung berisi cairan yang dapat menyebabkan masalah kecil. Meningomielokel dianggap sebagai bentuk yang paling serius dan dikaitkan dengan kemampuan berjalan yang buruk, masalah kontrol kandung kemih atau usus, cairan di otak, dan kemungkinan masalah dengan sistem sumsum tulang belakang. Menurut para ahli, masalah kesehatan ini mungkin berasal dari alergi lateks yang umum di antara pasien yang terkait dengan operasi, yang juga menyebabkan orang tua sangat khawatir tentang kesehatan anak-anak mereka di masa depan.
Perkembangan spina bifida diduga merupakan hasil dari kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Misalnya, jika orang tua memiliki anak dengan spina bifida, risiko pada anak berikutnya adalah 4%. Selain itu, kekurangan asam folat (vitamin B9) sebelum dan selama kehamilan dapat secara signifikan meningkatkan risiko kondisi ini. Potensi kejadian juga bervariasi di antara kelompok etnis yang berbeda, misalnya, orang Eropa memiliki risiko lebih tinggi daripada orang Afrika.
Secara umum, karakteristik ketiga jenis spina bifida ini berbeda. Spina bifida okulta adalah bentuk yang paling ringan dan biasanya tidak diketahui oleh pasien dan sering kali tidak bergejala. Penelitian medis menunjukkan bahwa kulit sebagian besar pasien dengan spina bifida okulta normal di lokasi lesi dan tidak ada tonjolan saraf. Hal ini membuat jenis ini relatif sulit didiagnosis.
Gejala yang terjadi, termasuk nyeri punggung, sering kali tidak terkait langsung dengan spina bifida okulta, jadi apakah spina bifida okulta benar-benar menyebabkan masalah ini masih menjadi misteri.
Gejala spina bifida okulta relatif ringan. Beberapa pasien mungkin mengalami kesulitan dengan dada atau berbicara, tetapi tidak memiliki efek yang sama seperti meningokel atau meningomielokel. Beberapa penelitian juga menunjukkan bahwa, meskipun jarang terjadi, spina bifida okulta dapat dikaitkan dengan nyeri punggung.
Sebaliknya, pada pasien dengan meningokel, kantung yang berisi meningen terlihat di tulang belakang. Pasien-pasien ini biasanya tidak menderita masalah kesehatan jangka panjang, tetapi ada laporan tentang terjepitnya sumsum tulang belakang dalam beberapa kasus, yang dapat menyebabkan berbagai efek kesehatan. Pada titik ini, meskipun sumsum tulang belakang tidak rusak, kerusakannya tetap tidak dapat diremehkan.
Meningomielokel, juga dikenal sebagai spina bifida terbuka, adalah yang paling serius dari ketiga jenisnya. Dalam kondisi ini, sebagian sumsum tulang belakang menonjol melalui lubang di tulang belakang, membentuk kantung yang mengelilingi sumsum tulang belakang dan akar saraf. Membran yang menutupi sumsum tulang belakang menjadi longgar, dan kantung tersebut dapat menyebabkan berbagai komplikasi seperti kaki pengkor atau deformitas Arnold-Chiari. Kondisi-kondisi ini berdampak signifikan pada kualitas hidup anak.
Orang dengan meningomielokel sering kali mengalami kaki pengkor dan kelainan struktural lainnya, yang membuat mereka berisiko mengalami masalah kesehatan serius yang memengaruhi kemampuan mereka untuk melakukan aktivitas sehari-hari dan menimbulkan tantangan dalam studi mereka.
Intervensi dan perawatan medis dini sangat penting bagi anak-anak dengan ketiga jenis spina bifida. Ini termasuk pembedahan untuk memperbaiki masalah pada sumsum tulang belakang dan membran, dan mungkin memerlukan pemasangan pirau untuk menangani cairan yang tertahan akibat pembengkakan di otak. Meskipun saat ini belum ada obat untuk kerusakan neurologis yang disebabkan oleh spina bifida, intervensi dini dapat meningkatkan kualitas hidup pasien. Pernahkah Anda berpikir tentang bagaimana penyakit ini memengaruhi kehidupan sehari-hari dan perkembangan pasien di masa mendatang?