Language
Country/Area
No result found
Tahukah Anda? Kelainan imun menakjubkan apa yang tersembunyi di balik konsentrasi IgE setinggi 2000 IU/mL?
Sindrom hiperimunoglobulinemia E (HIES), terutama bentuk autolognya, sindrom Job atau sindrom Buckley, merupakan penyakit imun heterogen. Saat ini, terdapat sekitar 300 kasus penyakit ini yang dilaporkan dalam literatur.
HIES ditandai dengan infeksi Staphylococcus aureus "dingin" yang berulang, ruam kulit yang tidak biasa seperti eksim, dan kista udara (lesi yang membesar yang mungkin berisi udara, nanah, atau jaringan parut), serta konsentrasi IgE yang sangat tinggi dalam serum (>2000 IU/mL atau 4800 mcg/L).
Patofisiologi
Patogenesis HIES terutama disebabkan oleh kemotaksis neutrofil yang abnormal, yang disebabkan oleh kurangnya produksi interferon gamma oleh limfosit T. Penyakit ini dapat diwariskan secara autodominan atau autoresesif. Kelainan STAT3 yang diwariskan secara autologus sering kali disertai dengan kelainan bentuk wajah dan gigi yang jelas. Pasien sering kali menghadapi masalah tidak dapat kehilangan gigi sulung secara normal, dan bahkan memiliki dua set gigi pada saat yang bersamaan.
Mnemonik yang sering digunakan untuk mengingat gejala adalah FATED: penampilan kasar atau seperti singa, abses Staphylococcus aureus dingin, gigi primer yang tertahan, peningkatan kadar IgE, dan masalah kulit seperti eksim.
Diagnosis
Diagnosis HIES didasarkan pada peningkatan konsentrasi IgE sebagai indikator utama. Biasanya kadar IgE yang melebihi 2000 IU/mL dianggap sebagai kriteria diagnostik. Namun, pasien yang berusia di bawah enam bulan dapat mengalami kadar IgE yang sangat rendah atau hampir tidak terdeteksi. Eosinofilia juga merupakan temuan umum, dengan lebih dari 90% pasien memiliki jumlah eosinofil individual dua standar deviasi di atas rata-rata normal.
Tipe
HIES biasanya muncul di awal kehidupan dengan infeksi Staphylococcus aureus dan Candida yang berulang, pneumonia, dan gejala kulit seperti eksim. Sindrom hiper-IgE autologus (Sindrom Job) yang disebabkan oleh defisiensi STAT3 ditandai dengan kelainan wajah, gigi, dan rangka yang khas. Pada usia 16 tahun, ciri-ciri wajah khas pasien ini pada dasarnya telah terbentuk.
Ciri-ciri ini biasanya meliputi asimetri wajah, dahi yang menonjol, rongga mata yang dalam, pangkal hidung yang lebar, ujung hidung yang lebar dan berdaging, dan mandibula yang agak menonjol. Selain itu, beberapa pasien dapat mengalami skoliosis dan patah tulang.
Pengobatan
Sebagian besar pasien yang terkena HIES menerima pengobatan antibiotik jangka panjang untuk mencegah infeksi Staphylococcus aureus. Perawatan kulit yang baik juga sangat penting bagi pasien ini. Selain itu, imunoglobulin intravena dosis tinggi telah diusulkan untuk pengobatan pasien dengan eksim parah dan dermatitis atopik.
Latar belakang sejarah
Sindrom hiperimunoglobulin E pertama kali dijelaskan oleh Davis dkk. pada tahun 1966 pada dua gadis berambut merah yang mengalami dermatitis kronis dan abses Staphylococcus aureus berulang serta pneumonia. Pada tahun 1972, Buckley dkk. menggambarkan dua pasien laki-laki dengan gejala serupa dan penampilan wajah kasar, eosinofilia, dan kadar IgE serum yang meningkat. Kedua gejala tersebut dianggap sama dan dikelompokkan bersama di bawah kategori luas sindrom hiperimun globulin E.
Kesimpulan
Seiring dengan semakin mendalamnya pemahaman tentang sindrom hiperimun globulin E, para peneliti secara bertahap mengalihkan fokus mereka ke cara meningkatkan kualitas hidup pasien-pasien ini. Dari perspektif sistem imun, masalah mendesak apa lagi yang tersembunyi di balik anomali semacam itu?
