Language
Country/Area
No result found
ari legenda Alkitab hingga pengobatan modern: Bagaimana sindrom Job mengubah bidang imunolog
Sepanjang sejarah kedokteran, penjelasan untuk penyakit tertentu telah berakar pada budaya dan mitos, dan Sindrom Job adalah salah satu kasus yang memiliki makna mistis dan medis. Ini adalah penyakit langka yang melibatkan sistem kekebalan tubuh yang menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang dapat ditelusuri kembali ke tokoh Alkitab Ayub. Seiring kemajuan ilmu pengetahuan, kita mulai memperoleh pemahaman yang lebih dalam tentang mekanisme biologis dan implikasi imunologis di balik penyakit ini.
Manifestasi klinis sindrom Job
Sindrom Job ditandai dengan infeksi Staphylococcus aureus "dingin" yang berulang, eksim yang tidak biasa, infeksi paru-paru yang parah, dan kadar antibodi IgE serum yang sangat tinggi.
Sindrom Job (juga dikenal sebagai sindrom Buckley) adalah kelompok gangguan imunodefisiensi yang heterogen. Menurut literatur, saat ini terdapat sekitar 300 kasus yang dikonfirmasi, dan penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam berbagai cara, termasuk:
- Infeksi Staphylococcus aureus berulang
- Ruam eksim abnormal
- Emfisema (lesi seperti kantung berisi udara atau nanah)
- Kadar IgE yang sangat tinggi (> 2000 IU/mL)
Patofisiologi dan latar belakang genetik
Mekanisme patogenik sindrom Job terutama disebabkan oleh kemotaksis neutrofil yang abnormal, yang disebabkan oleh berkurangnya produksi interferon-γ oleh limfosit T. Menurut informasi saat ini, dapat dibagi menjadi dua kategori:
- Dominan autosom: terutama mutasi gen STAT3, pasien sering kali memiliki kelainan wajah dan gigi yang khas.
- Resesif autosom: Cacat gen seperti DOCK8 dan PGM3 memengaruhi sistem imun pasien dalam berbagai tingkatan.
Mnemonik yang umum adalah FATED: wajah berbintik atau seperti singa, abses stafilokokus dingin, gigi primer yang tertahan, kadar IgE tinggi, dan masalah kulit (seperti eksim).
Diagnosis dan pengujian
Ciri khas sindrom Job adalah peningkatan kadar IgE. Biasanya, kadar IgE lebih dari 2000 IU/mL dianggap sebagai standar emas untuk diagnosis. Namun, pasien yang berusia di bawah enam bulan mungkin memiliki kadar IgE yang sangat rendah atau tidak terdeteksi. Selain itu, eosinofilia juga merupakan temuan umum.
Saat ini, pengujian genetik tersedia untuk mengidentifikasi cacat pada gen seperti STAT3 (sindrom Job), DOCK8 (defisiensi imun DOCK8), PGM3 (defisiensi PGM3), SPINK5 (sindrom Netherton), dan TYK2.
Pilihan pengobatan dan prospek masa depan
Kebanyakan orang dengan sindrom Job menerima terapi antibiotik jangka panjang untuk mencegah infeksi Staphylococcus aureus. Pada saat yang sama, perawatan kulit yang baik juga sangat penting. Selain itu, untuk eksim yang parah, imunoglobulin intravena dosis tinggi direkomendasikan untuk pengobatan.
Kisah sindrom Job tidak hanya memungkinkan kita untuk melihat kembali legenda dalam Alkitab, tetapi juga memungkinkan kita untuk melihat persimpangan antara pengobatan tradisional dan modern. Dengan kemajuan teknologi, pemahaman kita tentang sindrom Job akan lebih mendalam di masa depan. Dapatkah kita memberikan pilihan pengobatan yang lebih baik untuk pasien dengan latar belakang genetik seperti itu?
