Language
Country/Area
No result found
Dari tanpa gejala hingga komplikasi parah: Bagaimana gejala muncul diam-diam pada pasien CCM?
Malformasi pembuluh darah otak, yang juga dikenal sebagai malformasi kavernosa serebral (CCM), adalah tumor yang muncul di sistem saraf pusat dan menyerupai hemangioma. Tidak seperti hemangioma konvensional, CCM terdiri dari pembuluh darah yang melebar dan saluran pembuluh darah besar yang tertutup rapat dan sering kali terjalin dengan jaringan di bawahnya. Area lesi hanya memiliki satu lapisan sel endotel dan tidak memiliki jaringan saraf. Struktur pembuluh darah berdinding tipis ini tampak seperti sinusoid yang terisi darah yang stagnan. Seiring perkembangan penyakit, gejala pasien dapat berkembang dari tidak ada menjadi komplikasi parah, membuat kondisinya menjadi rumit dan tidak dapat diprediksi.
Sebagian besar lesi CCM terjadi di otak, tetapi organ mana pun dapat terpengaruh.
Gejala dan tanda CCM
Gejala klinis CCM sering kali meliputi sakit kepala berulang, defisit neurologis lokal, pendarahan otak, dan epilepsi, tetapi terkadang lesi mungkin tidak memiliki gejala yang jelas. Lokasi spesifik lesi akan secara langsung memengaruhi sifat dan tingkat keparahan gejalanya. Bagi sebagian pasien, gejala-gejala ini dapat berkembang secara diam-diam selama beberapa tahun, yang akhirnya menimbulkan kekhawatiran dan kecemasan.
Hubungan antara CCM dan hemangioma vena
Pada sekitar 30% kasus, CCM dapat muncul bersamaan dengan malformasi vena (yaitu, anomali vena perkembangan). Kelainan vena ini dapat muncul sebagai pembuluh darah linier yang menonjol atau struktur seperti rambut seperti pohon yang menyerupai gaya rambut Medusa dari mitologi Yunani.
Lesi ini dianggap sebagai anomali perkembangan drainase vena normal dan tidak boleh diangkat secara acak karena infark vena telah dilaporkan.
Hubungan antara genetika dan CCM
CCM familial terjadi pada tiga lokus genetik yang diketahui. Gen CCM1 mengkode KRIT1 (Krev interacting trap 1), yang ditemukan mengikat ICAP1alpha (protein alfa yang berasosiasi dengan domain sitoplasma integrin), protein yang berinteraksi dengan integrin β1.
Mekanisme dan diagnosis
Eksplorasi mekanisme molekuler CCM mengungkapkan bahwa sel endotel pada lesi ini dapat mengalami transisi endotel ke mesenkimal, dan koagulasi imun dan hipoksia juga ditemukan tidak diatur dengan benar pada CCM. Diagnosis biasanya dilakukan dengan pencitraan resonansi magnetik (MRI), yang menggunakan pencitraan gema gradien untuk mengungkap lesi kecil atau berbintik.
CCM yang tidak terdeteksi sering kali ditemukan secara tidak sengaja pada MRI, yang menyoroti potensi perkembangannya yang asimtomatik.
Pengobatan dan morbiditas
Untuk CCM dengan gejala yang jelas, pengobatan biasanya terbatas pada pembedahan, yang bergantung pada lokasi lesi tertentu. Saat ini, masih belum ada obat yang tersedia untuk mengobati CCM. Menurut statistik, insiden CCM pada populasi umum sekitar 0,5%, dan gejala klinis biasanya muncul antara usia 20 dan 30 tahun.
Prospek Masa Depan
Seiring dengan semakin mendalamnya penelitian, pemahaman kita tentang CCM meningkat, tetapi masih ada misteri yang harus dipecahkan. Hubungan antara lesi yang tidak terlihat dan potensi efek samping akan menjadi tantangan yang harus dihadapi oleh komunitas medis di masa mendatang. Faktor-faktor apa yang akan menyebabkan CCM berkembang dari tahap asimtomatik ke tahap parah, dan bagaimana hal itu akan memengaruhi kualitas hidup pasien selama hidupnya?
