Language
Country/Area
No result found
Misteri yang tersembunyi di otak: Bagaimana CCM, malformasi serebrovaskular, terbentuk?
Malformasi kavernosa serebral (CCM) adalah hemangioma kavernosa yang terbentuk di dalam sistem saraf pusat dan dianggap sebagai varian hemangioma. Penyakit ini ditandai dengan pelebaran lumen pembuluh darah dengan saluran pembuluh darah yang lebih besar yang kurang terlihat dan lebih terlibat dalam jaringan yang lebih dalam. Ukuran pembuluh darah pasien berkisar dari beberapa milimeter hingga beberapa sentimeter, dan meskipun sebagian besar lesi terjadi di otak, organ apa pun dapat terpengaruh.
Gejala klinis meliputi sakit kepala berulang, defisit neurologis fokal, stroke hemoragik, dan epilepsi, tetapi CCM mungkin tidak bergejala dalam beberapa kasus, sehingga diagnosisnya menjadi lebih rumit.
Hubungan antara CCM dan malformasi pembuluh darah vena
Dalam sebagian kasus CCM, 30% muncul bersamaan dengan angioma vena, yaitu lesi yang tampak sebagai pembuluh darah linier yang membesar atau radiasi pembuluh darah kecil yang ditandai dengan susunan seperti "rambut Medusa". Lesi ini dianggap sebagai kelainan perkembangan drainase vena normal. Karena risiko infark vena, lesi ini umumnya tidak boleh diangkat, terutama jika ditemukan bersamaan dengan CCM yang memerlukan reseksi, dan harus ditangani dengan hati-hati.
Penemuan genetik
Saat ini diketahui ada tiga lokus genetik yang terlibat dalam perkembangan CCM familial. Gen CCM1 mengkode KRIT1, yang berinteraksi dengan protein lain; dan gen CCM2 dan CCM3 juga ditemukan terkait dengan kelainan ini. Yang paling menarik, sebuah studi tentang mutasi tertentu, seperti mutasi Q455X, menunjukkan bahwa mutasi ini terkait dengan kelompok kasus di wilayah tertentu. Hal ini khususnya diamati di antara komunitas imigran Spanyol awal di New Mexico utara.
Mutasi pada tiga gen, CCM1, CCM2, dan CCM3, mencakup 70% hingga 80% dari semua kasus CCM, dan 20% hingga 30% kasus sisanya mungkin disebabkan oleh gen yang belum teridentifikasi.
Mekanisme patologis
Banyak studi telah mengonfirmasi mekanisme patologis molekuler CCM. Telah dilaporkan bahwa sel endotel dari malformasi vaskular serebral ini mengalami transisi endotel ke mesenkim dan, dalam kondisi tertentu, dapat merekrut sel yang tidak bermutasi ke dalam lesi. Bukti terkini menunjukkan bahwa trombosis imun dan respons hipoksia terkait CCM juga tidak teratur.
Metode diagnostik
Metode diagnostik saat ini terutama bergantung pada pencitraan resonansi magnetik (MRI), khususnya penggunaan MRI sekuens gema gradien untuk mendeteksi lesi kecil atau berbintik. Pencitraan FLAIR juga memiliki keunggulan dibandingkan pencitraan berbobot T2 standar dalam menunjukkan lesi tertentu. Sering kali, CCM yang tidak aktif ditemukan secara tidak sengaja saat mencari patologi lain, dan dalam kondisi perdarahan, pemindaian CT lebih efektif dalam menunjukkan perdarahan baru.
Jika hasil MRI tidak mengidentifikasi lesi secara meyakinkan, dokter bedah dapat memerintahkan angiogram serebral untuk memastikan diagnosis lebih lanjut; namun, karena CCM merupakan lesi aliran rendah, lesi tersebut sering kali tidak terlihat pada angiografi.
Metode pengobatan
Satu-satunya pengobatan saat ini untuk CCM simtomatik adalah pembedahan, tergantung pada lokasi penyakit. Hingga saat ini, tidak ada pilihan obat untuk mengobati CCM, sehingga pasien bergantung pada pembedahan untuk mengelola kondisi tersebut.
Angka insiden
Pada populasi umum, insiden CCM sekitar 0,5%, dengan gejala klinis biasanya muncul antara usia 20 dan 30 tahun. Pembentukan penyakit pembuluh darah jenis ini tidak lagi dianggap sebagai bawaan lahir, dan beberapa kasus juga dapat terjadi baru-baru ini.
Pembentukan malformasi pembuluh darah serebral CCM masih menjadi area yang penuh misteri. Seiring dengan semakin banyaknya penelitian yang dilakukan, dapatkah kita menemukan pengobatan yang lebih efektif?
