Language
Country/Area
No result found
Dari tumor hingga skrining keluarga: seberapa penting strategi manajemen untuk MEN2?
Sindrom neoplasia endokrin multipel tipe 2 (MEN2) adalah sekelompok kondisi medis yang melibatkan tumor sistem endokrin, yang dapat bersifat jinak atau ganas dan biasanya muncul di organ endokrin seperti kelenjar tiroid, paratiroid, dan adrenal. MEN2 dapat dibagi lagi menjadi beberapa subtipe, masing-masing dengan fitur klinis dan strategi penanganan yang berbeda, sehingga identifikasi dan skrining dini menjadi sangat penting.
Subtipe MEN2 meliputi MEN2A, MEN2B, dan karsinoma tiroid meduler familial (FMTC). Fitur umum dari subtipe ini adalah risiko tinggi kanker tiroid meduler.
Diagnosis awal MEN2 biasanya adalah karsinoma tiroid meduler (MTC). Menurut penelitian, sekitar 60% pasien mungkin didiagnosis dengan MTC terlebih dahulu dan kemudian dapat mengembangkan tumor terkait, seperti feokromositoma atau hiperparatiroidisme primer. Untuk MEN2A, feokromositoma terjadi pada sekitar 30% hingga 50% kasus, sementara MEN2B memiliki peluang 50% untuk dikaitkan dengan feokromositoma dan ciri khas lainnya, seperti neurofibroma mukosa dan hipotonia otot.
Etiologi dan genetika
Penyebab utama MEN2 adalah mutasi onkogen RET, yang terutama memengaruhi sel-sel asal krista saraf. MEN2 diwariskan secara dominan autosomal, yang berarti bahwa individu yang terkena biasanya memiliki orang tua yang terkena. Meskipun demikian, sekitar setengah dari kasus MEN2B disebabkan oleh mutasi spontan pada gen RET, dan riwayat keluarga pasien ini mungkin tidak signifikan.
Pemeriksaan genetik dini dapat memastikan diagnosis MEN2 sebelum tumor atau gejala berkembang.
Diagnosis dan Skrining
MEN2 biasanya didiagnosis pada pasien dengan karsinoma tiroid meduler, feokromositoma, atau adenoma paratiroid dan berdasarkan riwayat keluarga dengan gangguan tersebut. Cara terbaik untuk memastikannya adalah dengan tes genetik yang mendeteksi mutasi pada gen RET.
Bagi individu dengan riwayat keluarga, dianjurkan untuk memulai skrining feokromositoma pada usia 8 tahun untuk memfasilitasi deteksi dini dan perawatan intervensional, yang sangat meningkatkan kemungkinan prognosis. Strategi PENANGANAN biasanya mencakup tiroidektomi dan intervensi bedah untuk tumor terkait lainnya, yang semuanya ditujukan untuk menghilangkan tumor dan pada akhirnya meningkatkan kelangsungan hidup jangka panjang pasien.
Pengobatan dan Prognosis
Saat mengevaluasi prognosis MEN2, stadium MTC harus dipertimbangkan karena efek pengobatan berhubungan langsung dengan intervensi dini.
Untuk pasien dengan MEN2, strategi penanganan meliputi tiroidektomi dengan reseksi kelenjar getah bening untuk kanker tiroid meduler dan adrenalektomi unilateral untuk feokromositoma unilateral. Jika kedua kelenjar adrenal terkena, adrenalektomi bilateral dilakukan. Selain itu, untuk pasien dengan hiperparatiroidisme primer, kelenjar paratiroid yang sakit perlu diangkat secara selektif.
Melalui strategi ini, penelitian telah menunjukkan bahwa skrining genetik dini pada akhirnya memberikan pasien peluang pengobatan terbaik dan dapat secara efektif meningkatkan tingkat keberhasilan pengobatan. Di sisi lain, tindak lanjut pascaoperasi yang baik dan skrining berkelanjutan juga dapat meningkatkan kualitas hidup dan tingkat kelangsungan hidup pasien.
Praktik skrining genetik keluarga dapat membantu mengidentifikasi individu yang berisiko terkena penyakit, sehingga memungkinkan intervensi dan pengobatan dini.
Singkatnya, strategi penanganan MEN2 tidak hanya memengaruhi prognosis langsung pasien, tetapi juga memengaruhi status kesehatan seluruh keluarga. Dalam hal ini, pentingnya skrining keluarga tidak dapat diabaikan, karena menyediakan cara yang memungkinkan untuk mengurangi risiko penyakit dan mendeteksi kasus tersembunyi. Hal ini menunjukkan seberapa besar perubahan yang dapat ditimbulkan oleh hubungan ini terhadap pengelolaan kesehatan.
