Language
Country/Area
No result found
Kode genetik MEN2: Bagaimana gen RET memengaruhi kesehatan endokrin Anda?
Neoplasia endokrin multipel tipe 2 (MEN2) adalah sekelompok kondisi medis yang melibatkan tumor sistem endokrin, yang mungkin jinak atau ganas. MEN2 terutama memengaruhi organ endokrin seperti kelenjar tiroid, paratiroid, dan adrenal, tetapi juga dapat memengaruhi jaringan endokrin di organ lain yang secara tradisional tidak dianggap endokrin. Penyebab utama MEN2 adalah mutasi onkogen RET, yang dapat memengaruhi sel-sel yang berasal dari krista saraf dan berdampak besar pada fungsi jaringan saraf dalam tubuh.
Sebagian besar kasus MEN2 muncul dari mutasi perolehan fungsi pada onkogen RET.
Jenis dan gejala MEN2
MEN2 dapat dibagi menjadi beberapa subtipe, termasuk MEN2A dan MEN2B. Subtipe ini memiliki karakteristik yang berbeda, tetapi semuanya dapat didiagnosis sebagai kanker tiroid meduler (MTC) untuk pertama kalinya. Pada MEN2A, kanker tiroid meduler lebih mungkin terjadi dengan feokromositoma dan hipertiroidisme primer, sedangkan MEN2B dikaitkan dengan kanker tiroid meduler, feokromositoma, dan ciri-ciri lain seperti tipe tubuh Marfanoid. Terkait dengan neurofibroma mukosa.
Presentasi awal MEN2 sering terlihat pada kanker tiroid meduler, sehingga diagnosis dini menjadi sangat penting.
Diagnosis dan pewarisan gen
MEN2 diwariskan secara dominan autosomal, yang berarti bahwa orang yang terkena biasanya memiliki orang tua yang terkena. Beberapa kasus mungkin disebabkan oleh mutasi baru spontan pada gen RET, yang lebih umum terjadi pada individu tanpa riwayat penyakit dalam keluarga.
Diagnosis dan pengujian genetik
MEN2 biasanya dicurigai pada orang dengan riwayat keluarga ketika mereka mengembangkan salah satu dari dua jenis tumor klasik (karsinoma tiroid meduler, feokromositoma, adenoma tiroid). Konfirmasi penyakit ini dikonfirmasi melalui pengujian genetik untuk mutasi gen RET.
Pengujian genetik memungkinkan diagnosis sebelum tumor atau gejala muncul.
Pengobatan dan Penatalaksanaan
Penatalaksanaan pasien dengan MEN2 meliputi tiroidektomi total untuk kanker tiroid meduler, adrenalektomi unilateral untuk feokromadenoma unilateral, atau adrenalektomi bilateral ketika kedua kelenjar terpengaruh. Selain itu, kelenjar paratiroid patologis juga dapat diangkat secara selektif untuk hipertiroidisme primer. Rekomendasi untuk skrining genetik dimaksudkan untuk mengidentifikasi individu dengan risiko tinggi sehingga mereka dapat ditangani lebih awal.
Prognosis
Prognosis MEN2 terutama terkait dengan prognosis stadium kanker tiroid meduler. Oleh karena itu, operasi tiroid komprehensif sangat penting untuk kasus kanker tiroid meduler, dan tiroidektomi harus dilakukan terlebih dahulu untuk kelompok berisiko tinggi guna meningkatkan pengobatan. Efek.
Bagaimana orang dapat mengidentifikasi dan mengelola risiko kesehatan endokrin secara lebih efektif, terutama jika variasi genetik dan riwayat keluarga mungkin terlibat?
