Language
Country/Area
No result found
Bagaimana cara mengenali tanda-tanda misterius defisiensi imun primer?
Gangguan imunodefisiensi primer (PID) adalah sekelompok penyakit yang menyebabkan bagian dari sistem imun tubuh tidak berfungsi atau tidak berfungsi dengan baik. Defisiensi imun ini harus bersifat bawaan dan tidak disebabkan oleh faktor sekunder, seperti penyakit lain, pengobatan, atau paparan racun di lingkungan. Sebagian besar gangguan imunodefisiensi disebabkan oleh faktor genetik dan biasanya didiagnosis pada anak di bawah usia satu tahun, tetapi kasus yang lebih ringan mungkin tidak diketahui hingga dewasa. Menurut statistik tahun 2019, lebih dari 430 kelainan imun bawaan (IEI) telah dikonfirmasi, dan sebagian besarnya merupakan gangguan imunodefisiensi primer, meskipun sebagian besar sangat jarang terjadi. Diperkirakan 1 dari 500 orang di Amerika Serikat lahir dengan gangguan imunodefisiensi primer.
Defisiensi imun dapat menyebabkan infeksi yang terus-menerus atau berulang, penyakit autoinflamasi, tumor, dan penyakit pada banyak organ.
Gejala dan tanda
Gejala spesifik defisiensi imun primer bervariasi tergantung pada jenisnya. Umumnya, gejala yang mengarah pada diagnosis defisiensi imun meliputi infeksi berulang atau terus-menerus, atau perkembangan penyakit yang tertunda akibat infeksi. Masalah pada organ tertentu, seperti gangguan pada kulit, jantung, perkembangan wajah, dan sistem rangka, dapat terjadi dalam beberapa kasus. Kondisi lain dapat membuat seseorang rentan terhadap penyakit autoimun, di mana sistem imun menyerang jaringannya sendiri, atau tumor (terkadang bentuk kanker tertentu, seperti limfoma).
Alasan
Gangguan defisiensi imun primer, menurut definisinya, berasal dari genetik. Cacat ini dapat disebabkan oleh mutasi gen tunggal, tetapi sebagian besar bersifat multifaktorial. Cacat ini dapat disebabkan oleh pewarisan resesif atau dominan. Beberapa defisiensi mungkin laten dan memerlukan pemicu lingkungan tertentu untuk bermanifestasi, seperti adanya alergen tertentu. Masalah lain menjadi jelas seiring bertambahnya usia tubuh dan mekanisme pemeliharaan sel.
Diagnosis
Dalam kasus yang diduga mengalami defisiensi imun, pemeriksaan dasar harus mencakup hitung darah lengkap (termasuk jumlah limfosit dan neutrofil yang akurat) dan kadar imunoglobulin (termasuk IgG, IgA, dan IgM). Tes lain yang dilakukan tergantung pada kondisi yang diduga dapat mencakup: kuantifikasi berbagai jenis sel mononuklear (yaitu limfosit dan monosit) dalam darah, tes fungsional limfosit T, tes fungsional limfosit B dan fagosit, dll. Dalam banyak gangguan defisiensi imun primer yang langka, tes ini biasanya dilakukan oleh laboratorium penelitian khusus.
"Kemajuan dalam terapi gen sejak 2006 telah membawa harapan bagi masa depan pengobatan penyakit imunodefisiensi primer."
Kategori
Ada banyak jenis gangguan imunodefisiensi primer. Persatuan Masyarakat Imunologi Internasional mengakui sembilan kategori utama gangguan imunodefisiensi primer, yang mencakup lebih dari 120 kondisi. Pedoman klasifikasi yang diperbarui tahun 2014 menambahkan kategori kesembilan baru dan memperluas 30 cacat genetik baru dari versi 2009 sebelumnya. Gangguan ini secara luas dapat dibagi menjadi gangguan humoral sistem imun, gangguan sel T dan sel B, gangguan fagosit, dan gangguan komplemen. Sebagian besar bentuk imunodefisiensi primer sangat jarang, dengan defisiensi IgA sebagai pengecualian, yang memengaruhi sekitar 1 dari 500 orang.
Metode pengobatan
Pengobatan gangguan imunodefisiensi primer terutama bergantung pada sifat gangguan tersebut. Sebagian besar pengobatan bersifat pasif dan paliatif serta mencakup dua cara: mengelola infeksi dan meningkatkan sistem imun. Mengurangi paparan patogen dianjurkan, dan dalam banyak kasus antibiotik profilaksis atau obat antivirus mungkin dianjurkan. Dalam kasus defisiensi imun humoral, terapi penggantian imunoglobulin dengan imunoglobulin intravena (IVIG) atau imunoglobulin subkutan (SCIG) mungkin dapat dilakukan.
Status Penelitian
Transplantasi sel punca mieloma mungkin bermanfaat pada defisiensi imun primer yang parah, dan terapi limfosit T spesifik virus (VST) telah digunakan pada pasien yang telah menjalani transplantasi sel punca hematopoietik yang terbukti tidak berhasil. Pengobatan tersebut menggunakan sel T donor aktif yang diisolasi dari sel T donor yang secara efektif melawan virus tertentu, yang dirangsang untuk menghasilkan lebih banyak dalam waktu singkat dengan tingkat keberhasilan yang lebih tinggi.
Kesimpulan
Seiring dengan semakin mendalamnya penelitian tentang gangguan imunodefisiensi primer, pemahaman dan pengobatan komunitas medis terhadap penyakit ini juga berangsur-angsur membaik. Di masa mendatang, terapi yang lebih efektif diharapkan dapat dikembangkan untuk membantu pasien meningkatkan kualitas hidup mereka. Namun, apakah kita akan pernah sepenuhnya memahami defisiensi imun yang misterius ini?
