Sistem imun merupakan garis pertahanan pertama tubuh terhadap infeksi dan penyakit, tetapi beberapa orang mungkin memiliki defisiensi imun tertentu dalam tubuh mereka karena alasan genetik. Defisiensi imun ini, yang disebut imunodefisiensi primer (PID), disebabkan oleh cacat genetik yang mencegah sistem imun berfungsi dengan baik, sehingga pasien berisiko mengalami infeksi yang terus-menerus atau berulang. Dalam keadaan seperti itu, mengapa beberapa imunodefisiensi hanya muncul di lingkungan tertentu perlu ditelusuri lebih lanjut.
Menurut definisi, defisiensi imun primer disebabkan oleh faktor genetik, yang berarti tidak disebabkan oleh penyakit, pengobatan, atau zat berbahaya di lingkungan. Hingga tahun 2019, lebih dari 430 kelainan imunitas bawaan (IEI) telah diidentifikasi, dan sebagian besar imunodefisiensi primer adalah penyakit langka, yang memengaruhi sekitar 1/500 populasi AS.
"Kekurangan imun dapat menyebabkan infeksi yang terus-menerus atau berulang, penyakit autoinflamasi, tumor, dan gangguan pada berbagai organ."
Meskipun banyak defisiensi imun primer ditentukan secara genetik, gejala pada beberapa individu mungkin hanya muncul dalam keadaan tertentu. Faktor lingkungan ini termasuk paparan alergen, infeksi virus, atau stres sosial. Misalnya, beberapa pasien dengan gangguan imun mungkin mengalami reaksi buruk yang serius karena sistem imun mereka tidak merespons dengan baik saat mereka menerima vaksinasi.
Beberapa defisiensi imun bersifat laten dan memerlukan pemicu lingkungan tertentu untuk muncul. Fenomena ini terkait dengan gen resesif, dan cacat tertentu dapat ditutupi saat sistem imun belum berkembang sepenuhnya atau saat infeksi yang kuat tidak dihadapi. Setelah dipicu oleh keadaan, masalah mendasar ini dapat muncul dan pasien mungkin menghadapi krisis kesehatan akut.
“Alergen atau patogen di lingkungan tertentu sering kali dapat memicu gejala defisiensi imun laten.”
Diagnosis awal biasanya mencakup tes darah, pengujian kadar imunoglobulin, dan tes terkait lainnya untuk menentukan status kekebalan tubuh. Jika diduga terjadi defisiensi imun primer, dokter akan melakukan analisis lebih lanjut berdasarkan gejala spesifik pasien dan paparan lingkungan.
Perawatan medis untuk defisiensi imun ini relatif terbatas dan umumnya bergantung pada pengurangan risiko infeksi dan penguatan respons sistem imun. Terapi penggantian imunoglobulin dan terapi antibiotik profilaksis merupakan strategi penanganan yang umum. Namun, untuk beberapa defisiensi imun yang disebabkan oleh mutasi genetik, terapi yang ditargetkan masih dalam tahap pengembangan.
Menurut survei di Amerika Serikat, sekitar 1/1.200 orang telah didiagnosis dengan defisiensi imun primer, tetapi data ini tidak mencakup mereka yang mengalami defisiensi sistem imun ringan. Oleh karena itu, epidemiologi di beberapa wilayah dapat dipengaruhi oleh faktor lingkungan dan sosial, yang pada gilirannya memengaruhi manifestasi defisiensi imun.
Saat ini, transplantasi sumsum tulang dapat digunakan untuk mengobati defisiensi imun yang parah, dan terapi limfosit T spesifik virus (VST) juga masih dalam tahap percobaan. Melalui teknologi baru, seperti terapi gen, para ilmuwan berharap dapat memberikan perawatan yang lebih efektif, dan kemajuan di bidang ini menandai kemungkinan pilihan perawatan di masa mendatang.
"Inovasi penelitian dan pengobatan untuk defisiensi imun tertentu berkembang pesat, dan harapan untuk masa depan tidak dapat diremehkan."
Meskipun pemahaman tentang penyakit defisiensi imun secara bertahap semakin mendalam, peran faktor lingkungan dalam manifestasi penyakit ini masih menjadi misteri yang belum terpecahkan, yang membuat orang bertanya-tanya apakah penelitian yang lebih komprehensif di masa mendatang dapat mengungkap hubungan antara penyakit ini dan hubungan mendalam antara lingkungan?