Language
Country/Area
No result found
Neurodegenerasi Misterius: Apa itu Sphingolipofuscinosis? Pelajari Rahasia Penyakit Langka Ini!
Neurosphingolipofuscinosis (NCL) adalah sekelompok penyakit neurodegeneratif langka yang disebabkan oleh akumulasi lipofuscin yang berlebihan dalam jaringan tubuh. Zat-zat ini, lipofuscin, terdiri dari lemak dan protein, dan tampak kuning kehijauan saat dilihat di bawah mikroskop ultraviolet. Akumulasi sphingolipofuscin terjadi terutama pada sel-sel saraf dan beberapa organ, termasuk hati, limpa, miokardium, dan ginjal, yang menyebabkan hilangnya fungsi motorik dan mental secara progresif.
Menurut statistik, insiden sphingolipofuscinosis sedikit lebih tinggi di Amerika Serikat dan Eropa Utara, dengan insiden sekitar satu kasus per 10.000 orang.
Gejala dan manifestasi khas
NCL ditandai dengan hilangnya kemampuan motorik dan mental secara progresif disertai dengan akumulasi lipofuscin intraseluler yang parah. Berdasarkan usia dan waktu munculnya gejala, gejala dapat dibagi menjadi empat kategori:
- Bentuk infantil dini (INCL): Kehilangan penglihatan biasanya terjadi sebelum usia 2 tahun, diikuti oleh kondisi vegetatif pada usia 3 tahun, dan kematian otak yang dikonfirmasi pada usia 4 tahun.
- Bentuk infantil yang muncul pada usia lanjut: biasanya berkembang antara usia 2 dan 4 tahun, disertai dengan epilepsi dan penurunan penglihatan, dan harapan hidup terpanjang adalah 10 hingga 12 tahun.
- Bentuk juvenil (JNCL atau penyakit Batten): Muncul antara usia 4 dan 10 tahun, dengan kehilangan penglihatan, kejang, dan penurunan mental, dan harapan hidup sekitar 20-30 tahun.
- Muncul pada usia dewasa (ANCL atau penyakit Kuf): Gejalanya biasanya lebih ringan, dimulai sekitar usia 30 tahun, dan berakibat fatal dalam waktu sekitar 10 tahun.
Pewarisan genetik
NCL pada anak biasanya merupakan penyakit resesif autosomal, yang berarti bahwa ketika kedua orang tua membawa gen yang rusak, anak-anak mereka memiliki peluang satu dari empat untuk terkena penyakit tersebut. Varian genetik terkait yang paling umum diketahui adalah pada gen CLN3. NCL yang muncul pada usia dewasa dapat dibagi menjadi bentuk resesif autosomal (tipe Kufs) dan bentuk dominan autosomal yang kurang umum (tipe Parry).
Banyak ahli percaya bahwa kompleks gejala sphingolipofuscinosis sering secara kolektif disebut sebagai penyakit Batten.
Metode Diagnostik
Karena kehilangan penglihatan merupakan gejala awal dan umum, dokter mata sering kali pertama-tama mencurigai NCL. Diagnosis NCL memerlukan pertimbangan riwayat medis pasien dan beberapa hasil tes. Tes yang umum digunakan meliputi:
- Pengambilan sampel jaringan: Pemeriksaan kulit atau jaringan lain untuk mencari endapan NCL yang khas, yang bentuknya spesifik untuk setiap jenis NCL.
- EEG: Tes ini dapat mendeteksi kelainan pada aktivitas saraf di otak untuk mendiagnosis epilepsi.
- Tes pencitraan: seperti CT atau MRI, dapat menunjukkan perubahan struktural di otak.
Saat ini, belum ada pengobatan yang diakui yang dapat menyembuhkan atau meringankan gejala NCL, tetapi epilepsi dapat dikendalikan dengan obat antiepilepsi. Selain itu, terapi fisik, terapi wicara, dan terapi okupasi dapat membantu orang mempertahankan fungsi sebanyak mungkin. Beberapa terapi eksperimental sedang dipelajari.
Pada tanggal 27 April 2017, FDA AS menyetujui cerliponase alfa (Brineura), obat terapeutik pertama yang khusus untuk NCL.
Seperti banyak penyakit langka lainnya, pemahaman kita tentang sphingolipofuscinosis masih terus berkembang, dengan penelitian dan pengobatan baru yang terus diajukan. Dalam menghadapi penyakit seperti itu, bagaimana masyarakat kita dapat memberikan dukungan dan pemahaman sehingga pasien dan keluarga mereka dapat memperoleh harapan dan bantuan?
