Language
Country/Area
No result found
Mengapa beberapa anak kehilangan penglihatannya pada usia dua tahun? Temukan misteri lipofuscinosis schwannoid infantil dini!
Lipofusinosis neurotelial (NCL) adalah penyakit neurodegeneratif bawaan yang langka dan serius, dan bagi banyak keluarga, diagnosisnya datang tiba-tiba. Ini adalah kelainan multitipe yang sering menyerang anak-anak selama tahun-tahun mereka yang paling rentan dan ditandai dengan hilangnya penglihatan disertai dengan penurunan bertahap pada fungsi neurologis lainnya. Artikel ini akan membahas kemungkinan penyebab, gejala, dan proses diagnostik lipofuscinosis schwannoid infantil dini.
Lipofusinosis selubung saraf disebabkan oleh akumulasi lipofuscin (lipofuscin) yang berlebihan dalam sel, yang terdiri dari lemak dan protein dan biasanya muncul saat sel menua.
Penyebab dan genetika
Penyebab utama NCL infantil adalah faktor genetik, yang merupakan penyakit resesif autosom. Ini berarti bahwa seorang anak harus mewarisi gen abnormal dari setiap orang tua agar dapat menunjukkan penyakit tersebut. Oleh karena itu, jika kedua orang tua merupakan pembawa, setiap anak memiliki peluang 25% untuk mengembangkan penyakit tersebut. Mutasi genetik pada NCL infantil dini paling umum terjadi pada gen CLN1, yang juga terkait dengan jenis NCL lainnya.
Gejala
Gejala awal biasanya tidak muncul selama beberapa bulan setelah anak lahir, tetapi kehilangan penglihatan menjadi lebih jelas seiring berjalannya waktu. Sebagian besar anak mengalami gangguan penglihatan sekitar usia dua tahun, yang akhirnya menyebabkan kebutaan total. Selain kehilangan penglihatan, penyakit ini dapat disertai dengan gejala seperti kejang dan kelemahan otot, yang memburuk secara dramatis saat anak berusia tiga tahun, sering kali mencapai keadaan vegetatif pada usia empat tahun.
Dilaporkan bahwa kehilangan penglihatan dini sering kali menjadi indikator pertama diagnosis NCL, jadi penting bagi orang tua untuk memeriksa penglihatan anak-anak mereka secara teratur.
Proses diagnosis
Karena kehilangan penglihatan merupakan gejala awal yang utama, dokter mata sering kali menjadi orang pertama yang mencurigai NCL. Namun, karena gejala serupa dapat terlihat pada penyakit mata lainnya, diagnosis berdasarkan satu model saja tidak cukup. Biasanya, dokter akan merekomendasikan diagnosis neurologis lebih lanjut, yang mencakup riwayat medis, studi pencitraan, dan analisis biokimia tertentu.
Pencitraan seperti pemindaian CT atau MRI sangat penting dalam mengidentifikasi atrofi otak, yang merupakan ciri penting pasien NCL.
Pilihan pengobatan saat ini
Sampai saat ini, pengobatan untuk NCL sebagian besar bersifat simptomatik, dengan tujuan mengendalikan kejang epilepsi dan menunda perkembangan penyakit. Terapi penggantian enzim baru yang baru-baru ini disetujui oleh FDA diyakini dapat memperbaiki kondisi beberapa pasien, tetapi tidak dapat menyembuhkan penyakit tersebut secara mendasar. Bagi banyak anak yang mengidap penyakit ini, terapi fisik, terapi wicara, dan terapi okupasi masih sangat penting untuk membantu mereka mempertahankan fungsi kehidupan sehari-hari.
Penelitian dan arah masa depan
Sejumlah penelitian juga sedang dilakukan dalam terapi genetik dan terapi sel punca. Beberapa hasil awal menunjukkan bahwa pendekatan ini dapat memberikan harapan baru untuk merawat pasien, terutama mereka yang menderita penyakit parah. Para peneliti tengah berupaya menemukan perawatan yang lebih efektif.
Dengan kemajuan ilmu pengetahuan dan teknologi, eksplorasi diagnosis dan perawatan dini akan menjadi harapan untuk membantu keluarga-keluarga ini di masa mendatang.
Kesimpulan
Lipofusinosis selubung saraf merupakan kelompok penyakit yang tidak biasa yang berdampak besar pada keluarga. Pemantauan rutin dan penelitian yang berkelanjutan sangat penting bagi kualitas hidup pasien dan keluarga mereka. Menghadapi situasi yang begitu rumit dan tanpa harapan, apa yang dapat kita, sebagai masyarakat, lakukan untuk meningkatkan kesadaran dan kepedulian terhadap penyakit langka ini?
