Language
Country/Area
No result found
Penyakit kulit langka: Menemukan penyebab misterius penyakit Pemfegg!
Pemphigus vulgaris adalah penyakit kulit melepuh kronis yang langka dan merupakan bentuk penyakit pemphigus yang paling umum. Istilah ini berasal dari kata Yunani "pemphix," yang berarti lepuh. Penyakit pemphigus tergolong sebagai reaksi hipersensitivitas tipe II, yang terjadi ketika antibodi menyerang desmosom, komponen struktural kulit, yang menyebabkan lapisan kulit terpisah, membentuk manifestasi klinis yang mirip dengan lepuh. Lepuh disebabkan oleh pengelupasan sel epidermis karena reaksi yang dimediasi autoantibodi terhadap sambungan antarsel. Jika tidak diobati, kondisinya akan terus memburuk, dengan lepuh yang meluas ke seluruh tubuh dan manifestasi patologis yang mirip dengan luka bakar parah. Pada awalnya, angka kematian pemphigus mencapai 90%. Dengan perkembangan pengobatan modern, angka kematian setelah pengobatan telah turun menjadi antara 5% dan 15%, tetapi pada tahun 1998, penyakit ini masih menjadi penyebab kematian keempat akibat penyakit kulit, sehingga risiko kematiannya masih "berpotensi fatal". "of.
Gejala dan tanda
Gejala penyakit Pemfeggos yang paling umum adalah lepuh di mulut, terutama di pipi dan langit-langit; lepuh di kulit juga dapat terjadi. Permukaan mukosa lainnya, seperti konjungtiva, hidung, esofagus, alat kelamin, dan anus, dapat terpengaruh. Pasien sering melihat lepuh tanpa ketegangan di kulit, sedangkan telapak tangan dan telapak kaki biasanya tidak. Lepuh sering pecah, meninggalkan borok dan lesi erosif. Tanda Nikolsky positif merupakan indikator penting dari kondisi ini, yang berarti bahwa gesekan ringan pada kulit normal atau tepi lepuh akan menyebabkan terbentuknya lepuh. Penderita mungkin mengalami nyeri hebat saat makan, yang menyebabkan penurunan berat badan dan kekurangan gizi.
PatofisiologiPemfegos adalah penyakit autoimun yang disebabkan oleh antibodi terhadap perlengketan plak. Hilangnya plak perlengketan epidermis mengakibatkan hilangnya perlengketan antara sel-sel epidermis dan gangguan fungsi penghalang kulit. Proses ini tergolong sebagai reaksi alergi tipe II, di mana antibodi mengikat antigen dari jaringan tubuh sendiri. Pada pemeriksaan histologis, keratinosit lapisan basal sering kali tetap menempel pada membran dasar, sehingga menciptakan karakteristik yang dikenal sebagai "tampilan seperti batu nisan." Eksudat dari rongga terakumulasi di antara stratum korneum dan lapisan basal, membentuk lepuh yang mudah terlepas saat gaya lateral diterapkan, menunjukkan tanda Nikolsky positif. Gambaran klinis penyakit ini adalah vesikel atonik yang luas dan lesi mukosa, dan tingkat keparahan penyakit dan lesi mukosa sebanding dengan tingkat plak adhesi yang terkelupas.
Diagnosis
Karena penyakit Pemfeggs merupakan kelainan langka, diagnosis sering kali rumit dan memakan waktu. Pada tahap awal penyakit, orang mungkin mengembangkan lepuh di mulut atau kulit mereka yang mungkin gatal atau nyeri. Tanda Nikolsky pada lepuh juga haruspositif; namun, ini tidak selalu dapat diandalkan. Standar emas untuk diagnosis adalah biopsi jarum yang diambil dari area lesi, yang diperiksa setelah pewarnaan imunofluoresensi langsung dan menemukan bahwa sel-sel tersebut tidak memiliki hubungan sel-ke-sel yang normal. Sel-sel ini adalah keratinosit berinti bulat yang diinduksi oleh induksi yang dimediasi antibodi. Penyakit Pemfegg dapat dengan mudah disalahartikan dengan impetigo dan infeksi kandida. IgG4 dianggap sebagai antibodi patogenik.
PengobatanDari segi pengobatan, steroid dan imunosupresan lainnya digunakan untuk mengurangi gejala penyakit Pemfegg, tetapi steroid dapat menyebabkan efek samping yang parah dan berlangsung lama, sehingga penggunaannya harus dibatasi. Imunoglobulin intravena, asetaminofen, metotreksat, azatioprin, dan siklofosfamid juga telah digunakan dengan berbagai tingkat keberhasilan. Antibodi monoklonal seperti rituximab secara bertahap menjadi pilihan pertama pengobatan dan telah menerima persetujuan penuh FDA pada musim panas tahun 2018. Dalam banyak kasus, banyak pasien mencapai remisi setelah hanya satu kali pengobatan. Memulai pengobatan sejak dini dalam proses penyakit dapat memberikan hasil yang lebih baik. Remisi jangka panjang setelah pengobatan juga menarik.
EpidemiologiPenyakit Pemfeggs adalah kondisi yang relatif langka, yang memengaruhi sekitar 1 hingga 5 orang per juta di Inggris dan 1 hingga 10 kasus per juta di seluruh dunia. Di Amerika Serikat, diperkirakan ada lebih dari 14.000 kasus. Pada tahun 2012, peneliti Israel mengatakan bahwa mereka telah menemukan penyebab genetik untuk penyakit tersebut, dengan mencatat bahwa orang Yahudi 40 kali lebih mungkin mengembangkan penyakit tersebut daripada kelompok etnis lainnya. Penyakit ini tidak menular dan tidak dapat menyebar dari orang ke orang. Terlepas dari faktor sosial ekonomi, kejadian penyakit Pemfeggs tidak berbeda secara signifikan di antara kelompok etnis yang berbeda.
Penelitian
Penelitian tentang penggunaan sel T yang dimodifikasi secara genetik untuk mengobati penyakit Pembrogliol dilaporkan pada tahun 2016. Karena rituximab menyerang semua sel B tanpa pandang bulu, hal ini dapat melemahkan kemampuan tubuh untuk mengendalikan infeksi. Dalam percobaan tersebut, sel T manusia dimodifikasi secara genetik untuk secara khusus mengenali sel B yang menghasilkan antibodi plak anti-pemenggalan kepala. Penelitian ini membuka kemungkinan baru untuk arah pengobatan di masa mendatang.
Kelangkaan penyakit Pembrogliol berarti bahwa sumber daya penelitian terbatas, tetapi komunitas ilmiah masih bekerja keras untuk mengeksplorasi pengobatan yang lebih efektif untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Menghadapi penyakit yang langka dan kompleks seperti itu, bagaimana kita dapat menemukan akar dan metode pengobatannya yang lebih dalam?
