Language
Country/Area
No result found
Kebenaran tersembunyi tentang kalsifikasi otak familial: Bagaimana penyakit langka ini memengaruhi fungsi neurologis?
Kalsifikasi otak familial primer (PFBC), juga dikenal sebagai kalsifikasi ganglia basal idiopatik familial (FIBGC) dan penyakit Fahr, adalah penyakit neurologis herediter langka yang ditandai dengan endapan kalsium abnormal di area otak tertentu. Endapan ini terkonsentrasi di ganglia basal, yang bertanggung jawab untuk kontrol gerakan, dan dapat dideteksi dengan pemindaian tomografi terkomputasi (CT).
Gejala dan tanda
Gejala PFBC meliputi penurunan fungsi motorik dan bicara, kejang, dan gerakan tak sadar lainnya. Pasien mungkin mengalami sakit kepala, demensia, dan gangguan penglihatan, dan gejalanya sering kali menyerupai gejala khas penyakit Parkinson. Penyakit ini biasanya muncul antara usia tiga puluh dan lima puluh tahun, tetapi juga dapat muncul di masa kanak-kanak atau di kemudian hari.
Tanda-tanda kondisi ini dapat berkisar dari kecanggungan, kelelahan, gaya berjalan tidak stabil, bicara lambat atau tidak jelas hingga kesulitan menelan, gerakan tak terkendali, atau kejang otot.
Penyebab
Kondisi ini dapat diwariskan secara autosomal dominan atau resesif, dan beberapa gen telah dikaitkan dengan kondisi ini. Penelitian telah menunjukkan bahwa mungkin ada lokus gen pada kromosom 14, tetapi belum ada gen yang jelas yang diidentifikasi. Selain itu, varian genetik lain yang terkait dengan PFBC telah ditemukan pada kromosom 8 dan 2, yang menunjukkan bahwa penyakit ini mungkin memiliki beberapa heterogenitas genetik.
Untuk PFBC, gen yang terkait dengan penyakit meliputi SLC20A2 yang terletak pada kromosom 8, PDGFB pada kromosom 22, dan PDGFRB pada kromosom 5. Gen-gen tersebut berperan penting dalam proses angiogenesis dan mungkin terkait dengan otak. Perubahan patologis pada sawar darah.
Patologi
Area otak yang paling sering terkena PFBC adalah nukleus transkardiak, khususnya jaringan biru muda pada kapsula interna, yang terlihat pada pencitraan medis. Seiring bertambahnya usia, tingkat pengendapan kalsium meningkat secara bertahap.
Pemeriksaan patologis menunjukkan endapan kalsium pada dinding arteri berukuran kecil hingga sedang, tetapi kehilangan sel saraf yang signifikan relatif jarang terjadi.
Diagnosis
Diagnosis PFBC biasanya memerlukan serangkaian tes darah untuk menyingkirkan kondisi lain dan pemindaian CT untuk memastikan adanya kalsifikasi di otak. Selain itu, dokter akan memeriksa riwayat keluarga pasien untuk memastikan bahwa penyakit tersebut sesuai dengan pewarisan dominan autosom.
Diagnosis diferensial
Kalsifikasi ganglia basal juga dapat disebabkan oleh penyakit genetik lain yang diketahui, sehingga penyakit ini perlu disingkirkan sebelum diagnosis dibuat. Ini termasuk beberapa penyakit langka lainnya, dan menemukan penyebab yang mendasari penyakit ini merupakan langkah penting dalam diagnosis diferensial.
Penanganan Pengobatan
Saat ini tidak ada obat untuk PFBC, dan pengobatan terutama difokuskan pada pengendalian gejala. Jika terdapat ciri-ciri penyakit Parkinson, umumnya ada respons yang buruk terhadap terapi levodopa. Beberapa laporan kasus menunjukkan bahwa gejala psikotik membaik dengan penggunaan antipsikotik seperti flupentixil atau litium.
Prognosis
Prognosis PFBC bervariasi dari orang ke orang dan sulit diprediksi. Tidak ada korelasi yang dapat diandalkan antara usia, tingkat pengendapan kalsium, dan defisit neurologis. Seiring perkembangan penyakit, sebagian besar pasien akhirnya akan menjadi cacat dan meninggal.
Penyakit ini pertama kali ditemukan pada tahun 1930 oleh ahli patologi Jerman Carl Theodor Farr. Sejauh ini, hanya beberapa kasus kalsifikasi otak familial yang telah didokumentasikan, sehingga menimbulkan pertanyaan: Apakah ada misteri genetik yang lebih dalam di balik penyakit langka ini?
