Language
Country/Area
No result found
Mengapa gejala PFBC sangat mirip dengan penyakit Parkinson? Ungkap misterinya!
Dalam dunia neurologis, gejala banyak gangguan dapat saling tumpang tindih. Di antaranya, kesamaan antara kalsifikasi otak familial primer (PFBC) dan penyakit Parkinson telah menarik perhatian banyak peneliti. PFBC adalah kelainan neurologis langka yang diwariskan yang ditandai dengan endapan kalsium abnormal di otak, terutama di wilayah ganglia basal yang mengendalikan gerakan, dan gejala yang secara klinis sangat mirip dengan penyakit Parkinson.
Gejala PFBCPasien PFBC menunjukkan gejala seperti penurunan fungsi motorik, gangguan bicara, dan kejang, yang merupakan manifestasi umum penyakit Parkinson.
Gejala PFBC biasanya muncul pada dekade ketiga hingga kelima pasien, tetapi mungkin tidak berkembang hingga remaja atau di kemudian hari. Gejala-gejala ini meliputi:
- Gerakan canggung
- Kelelahan
- Gaya berjalan tidak stabil
- Berbicara lambat atau tidak jelas
- Disfagia
- Gerakan tidak sadar atau kram otot
- Kejang epilepsi
- Gejala kognitif dan psikiatris
Penyebab Potensial
Etiologi PFBC rumit dan dapat diwariskan secara autologus dominan atau resesif. Para ilmuwan telah mengidentifikasi beberapa gen yang terkait dengan PFBC, seperti gen SLC20A2, yang terletak pada kromosom 8, yang terlibat dalam pengangkutan fosfat. Mutasi genetik ini dapat menyebabkan perubahan pada sawar darah-otak dan dengan demikian memicu perubahan patologis. Inilah salah satu alasan mengapa gejala PFBC sangat mirip dengan gejala penyakit Parkinson.
Penelitian telah menunjukkan bahwa keragaman genetik PFBC menunjukkan bahwa penyakit ini bersifat heterogen secara genetik.
Perubahan patologis
PFBC paling sering memengaruhi nukleus cermin ganglia basal, khususnya glomerulus medial. Dalam beberapa kasus, kalsifikasi juga dapat terjadi di daerah otak lain di luar ganglia basal. Kalsifikasi ini secara bertahap meningkat seiring bertambahnya usia dan terkadang dapat diamati dengan jelas selama tindak lanjut.
Metode Diagnostik
Diagnosis PFBC biasanya memerlukan pemindaian CT untuk menemukan dan menilai tingkat kalsifikasi di dalam otak. Selain tes hematologi dan biokimia rutin, kalsium serum, fosfor, magnesium, dan zat lain perlu diukur. Kriteria diagnosis meliputi:
- Adanya kalsifikasi bilateral di ganglia basal
- Disfungsi neurologis progresif
- Tidak ada etiologi metabolik, infeksi, toksik, atau traumatis lainnya
- Riwayat keluarga sesuai dengan pewarisan autodominan
Pilihan pengobatan
Saat ini tidak ada obat untuk PFBC, dan pengobatan difokuskan pada pengendalian gejala. Jika gejala Parkinson berkembang, pasien umumnya merespons terapi dopamin dengan buruk. Ada laporan kasus bahwa penggunaan haloperidol atau litium karbonat dapat membantu mengatasi beberapa gejala psikotik.
Prognosis
Prognosis PFBC bervariasi dari orang ke orang dan sulit diprediksi. Hasil pasien sangat bervariasi, baik dalam hal presentasi klinis maupun tingkat kalsifikasi, dengan penurunan neurologis progresif yang menyebabkan kecacatan dan bahkan kematian.
Latar Belakang SejarahPFBC pertama kali dideskripsikan oleh ahli patologi Jerman Karl Theodor Fall pada tahun 1930. Nama lain untuk penyakit ini, seperti sindrom Chavany-Brunhes dan sindrom Fritsche, mencerminkan penelitian yang sedang berlangsung terhadap kondisi tersebut.
Jumlah keluarga dengan PFBC yang dilaporkan dalam literatur masih terbatas, yang menyoroti sifat langka penyakit ini.
Tumpang tindih gejala antara PFBC dan penyakit Parkinson menimbulkan banyak pertanyaan untuk penelitian neurologis. Akankah hubungan yang lebih dalam antara keduanya ditemukan di masa mendatang?
