Language
Country/Area
No result found
Musuh tak kasat mata dalam darah Anda: Bagaimana mutasi ini membuat Anda berisiko terkena trombosis vena dalam?
Sepanjang hidup kita, pembekuan darah merupakan proses alami yang melindungi kita dari trauma, tetapi dalam beberapa kasus, proses ini dapat menjadi ancaman potensial. Salah satu musuh tak kasat mata adalah mutasi genetik yang disebut "mutasi gen trombin G20210A." Varian ini menyebabkan pembekuan darah terjadi lebih cepat pada beberapa orang, sehingga meningkatkan risiko trombosis vena dalam dan emboli paru.
Analisis komprehensif menunjukkan bahwa mutasi ini meningkatkan risiko pembekuan darah tahunan pada pembawa dari 1 dalam 1.000 menjadi 2,5 dalam 1.000. Jika pembawa memiliki dua salinan mutasi, risikonya bahkan menjadi 20 dalam 1.000.
Penemuan mutasi G20210A pada gen trombin dimulai pada tahun 1990-an. Sekitar 2% populasi Kaukasia membawa mutasi ini, sementara itu lebih jarang terjadi pada kelompok etnis lain. Mutasi ini bermula sekitar 24.000 tahun yang lalu, menunjukkan aliran genetiknya dalam populasi Kaukasia.
Gejala dan Bahaya
Mutasi ini menyebabkan peningkatan kadar trombin (protrombin) dalam plasma autologus, suatu kondisi yang disebut hiperprotrombinemia. Trombin adalah komponen utama yang mendorong pembekuan darah, yang berarti orang dengan mutasi ini lebih mungkin mengalami pembekuan darah, tetapi secara umum tidak memengaruhi kejadian pembekuan arteri. Sebuah studi komprehensif tahun 2006 menunjukkan bahwa mutasi ini meningkatkan risiko penyakit arteri koroner hanya sekitar 1,3 kali lipat.
Selain mutasi G20210A, defisiensi protein C dan protein S semakin meningkatkan risiko pembekuan darah lima hingga sepuluh kali lipat. Oleh karena itu, G20210A adalah salah satu faktor risiko genetik paling umum yang mendorong trombosis vena.
Bagi mereka yang membawa varian ini, diperlukan kehati-hatian khusus, baik mereka sedang hamil, baru pulih dari operasi, atau terbang dalam jangka waktu lama. Kebanyakan orang tidak memerlukan perawatan, tetapi dalam beberapa kasus, obat antikoagulan mungkin diperlukan. Misalnya, sebuah studi tahun 2005 mencatat bahwa wanita yang membawa varian ini memiliki risiko 15 kali lipat lebih tinggi terkena tromboemboli vena jika mereka menggunakan kontrasepsi oral, dan mereka yang membawa mutasi Faktor V Leiden memiliki risiko hampir 20 kali lipat.
Diagnosis dan identifikasi
Mendiagnosis mutasi G20210A relatif mudah karena melibatkan mutasi titik pada satu gen dan dapat dideteksi melalui pengujian genetik. Pengujian ini tidak terpengaruh oleh kondisi medis saat ini atau terapi antikoagulasi. Kemudian diketahui bahwa kadar trombin yang tinggi tidak dapat digunakan sebagai metode skrining untuk mutasi ini karena adanya tumpang tindih dalam rentang nilai antara individu normal dan yang terkena.
Rencana Perawatan
Untuk pasien dengan mutasi ini, perawatan umumnya serupa dengan jenis trombosis lainnya. Umumnya, terapi antikoagulasi berlangsung selama tiga hingga enam bulan, tetapi mungkin lebih lama tergantung pada keberadaan bekuan darah. Pilihan antikoagulan yang akan digunakan (seperti warfarin atau antikoagulan oral yang lebih baru) mempertimbangkan berbagai faktor, termasuk tingkat keparahan bekuan darah, preferensi pasien, dan kemungkinan interaksi obat dan makanan.
Namun, perawatan antikoagulasi rutin tidak direkomendasikan untuk pembawa mutasi G20210A yang belum mengalami kejadian trombotik. Sebaliknya, pasien dalam situasi berisiko tinggi, seperti selama kehamilan, operasi, dan penyakit akut, harus diberikan panduan dan saran untuk menghindari penggunaan kontrasepsi oral guna mengurangi risiko pembekuan darah.
Ringkasan
Musuh tak kasat mata ini, meskipun tidak menimbulkan masalah dalam banyak situasi, dapat menjadi ancaman yang berpotensi fatal bagi sebagian orang. Dapatkah pemahaman tentang mutasi G20210A dan dampaknya memungkinkan kita membuat pilihan hidup yang lebih cerdas?
