Language
Country/Area
No result found
Misteri trombosis dari kuno hingga sekarang: hubungan antara sejarah mutasi protrombin G20210a dan pengobatan modern?
Pembentukan Trump selalu menjadi masalah medis yang mengganggu, dan banyak kasus bahkan terkait dengan faktor genetik.Mutasi protrombin G20210A adalah contohnya.
Mutasi protrombin G20210A meningkatkan risiko trombosis di antara pemilik dari 1 orang per 1.000 menjadi 2,5 orang per 1.000, sementara risiko dua mutasi dapat setinggi 20 orang per 1.000.
Mutasi dimulai sekitar 24.000 tahun yang lalu dan ditemukan setelah 1990 -an, terutama di kalangan orang kulit putih, dengan sekitar 2% orang yang membawa varian genetik ini.Mutasi menyebabkan peningkatan kadar protrombin dalam plasma, yang mungkin terkait dengan peningkatan stabilitas promRNA.Ini membuat orang yang membawa mutan menyajikan keadaan hipercoagulan, tetapi hubungan dengan trombosis arteri tidak signifikan.
Dalam analisis komprehensif pada tahun 2006, risiko mutasi penyakit jantung koroner ini hanya 1,3 kali lebih tinggi.
Bagi banyak orang, kebanyakan dari mereka tidak akan mengembangkan gumpalan darah sepanjang hidup mereka.Namun demikian, mutasi protrombin G20210A dianggap sebagai faktor risiko genetik yang penting, terutama dalam kasus tromboemboli vena.Selain itu, jika Anda menderita defisiensi protein C atau protein S, risiko trombosis akan meningkat lebih lanjut dengan lima hingga sepuluh kali lipat.
Orang yang membawa mutasi ini dapat meneruskannya ke keturunannya dan karena itu mungkin menghadapi risiko lebih tinggi trombosis vena dalam dalam beberapa kasus.Dalam hal ini, rasa sakit dan pembengkakan dapat menjadi gejala umum dan dapat menyebabkan risiko sindrom pasca-trombosis dan bahkan emboli paru.Sebagian besar operator tidak memerlukan perawatan, tetapi kehati -hatian masih diperlukan dalam situasi di mana risiko trombosis dapat meningkat, seperti kehamilan, setelah operasi, atau selama penerbangan yang panjang.
Sebuah studi tahun 2005 menunjukkan bahwa ketika pembawa menggunakan kontrasepsi oral, risiko tromboemboli vena akan meningkat hingga 15 kali, dan jika disertai dengan mutasi di Faktor V Leiden, risikonya akan mencapai sekitar 20 kali.
Namun, sebuah studi 2023 menyimpulkan bahwa risiko operator meningkat 5,2 kali, sementara risiko orang yang membawa kedua mutasi adalah 6,35 kali.Nasihat medis tentang trombosis arteri tidak direkomendasikan untuk orang dewasa yang telah mengembangkan tromboemboli vena, dan pengujian juga tidak direkomendasikan untuk anggota keluarga mutasi yang tidak gejala.Untuk orang yang telah mengembangkan tromboemboli vena, hasil penyakit trombotik terkait mereka memiliki sedikit efek pada durasi pengobatan.
Mutasi dalam protrombin G20210A terletak di daerah non-coding dari gen faktor koagulasi, sehingga mutasi dapat dengan mudah dideteksi melalui pengujian genetik dan tidak terpengaruh oleh penyakit lain atau penggunaan antikoagulan.Mirip dengan pasien lain dengan trombosis, pasien dengan mutasi ini juga memerlukan antikoagulasi, tetapi antikoagulasi rutin biasanya tidak direkomendasikan untuk pasien yang belum memiliki kejadian trombosis.
Banyak ahli medis merekomendasikan bahwa operator harus menghindari kontrasepsi oral karena ini meningkatkan risiko trombosis, terutama untuk individu yang sudah memiliki kadar trombin pra-baseline yang tinggi.
Berdasarkan karakteristik yang disebutkan, metode pengobatan klinis protrombin G20210A akan bervariasi untuk pasien yang berbeda, dan antikoagulan yang tepat perlu ditentukan berdasarkan riwayat medis yang relevan dan faktor risiko yang mungkin.Apakah menggunakan warfarin atau menggunakan antikoagulan oral langsung, profesional medis perlu memilih sesuai dengan kondisi pasien.
Secara historis, penemuan mutasi G20210A telah memungkinkan kami untuk lebih memahami penyebab trombosis dan memberikan perspektif baru untuk perawatan medis modern.Akankah mutasi ini mendapatkan pemahaman yang lebih komprehensif dengan kemajuan teknologi modern?
