Language
Country/Area
No result found
Penyebab misterius distrofi otot Baker: Mengapa penyakit ini hanya terjadi pada pria?
Distrofi Otot Becker (BMD) adalah penyakit keturunan yang terutama menyerang otot, menyebabkan otot kaki dan panggul pasien melemah secara bertahap. Mirip dengan Distrofi Otot Duchenne (DMD), BMD disebabkan oleh mutasi genetik yang terkait dengan distrofin, protein yang terkait dengan otot besar. Namun, perjalanan BMD biasanya lambat, sering kali memungkinkan pasien untuk mempertahankan kemampuan berjalan hingga usia 50-an dan 60-an dengan deteksi dini. Meskipun saat ini belum ada obat untuk penyakit ini, pasien dapat menemukan kelegaan melalui terapi fisik, penyangga, dan operasi korektif.
Distrofi otot Baker disebabkan oleh mutasi pada gen protein antiotot, yang merupakan sifat kromosom X pada pria, sehingga BMD lebih umum terjadi pada pria.
Gejala dan komplikasi
Gejala pada penderita distrofi otot Baker meliputi kelemahan otot tungkai dan panggul yang progresif, disertai dengan hilangnya massa otot (atrofi otot). Otot peroneal biasanya membengkak antara usia 5 dan 15 tahun, tetapi kemudian digantikan oleh lemak dan jaringan ikat, yang mengakibatkan pseudohipertrofi. Selain itu, komplikasi seperti aritmia jantung, gagal paru, dan pneumonia dapat terjadi.
Gangguan psikologis lebih jarang terjadi pada pasien dengan BMD dibandingkan dengan distrofi otot Duchenne (DMD), tetapi tetap perlu diperhatikan.
Genetika dan Diagnosis
BMD merupakan pewarisan resesif terkait kromosom X, yang berarti bahwa biasanya hanya laki-laki yang akan menunjukkan gejala. Perempuan memiliki dua kromosom X. Jika ada masalah dengan satu kromosom X, kromosom X yang lain mungkin masih dapat berfungsi normal, sehingga gejalanya jarang terjadi. Bagi saudara kandung pasien, status pembawa gen ibu memengaruhi risiko, dengan wanita pembawa gen memiliki peluang 50% untuk mewariskan mutasi DMD pada setiap kehamilan, dan putranya akan terpengaruh.
Mendiagnosis BMD biasanya memerlukan tes seperti biopsi otot, pengujian kreatin kinase, dan pengujian genetik untuk memastikan defisiensi protein anti-otot.
Pengobatan dan Prognosis
Meskipun saat ini belum ada obat untuk distrofi otot Becker, tujuan pengobatan adalah untuk mengendalikan gejala guna meningkatkan kualitas hidup pasien. Mendorong aktivitas sangat penting, karena ketidakaktifan jangka panjang dapat memperburuk kondisi otot. Terapi fisik dapat membantu menjaga kekuatan otot, sementara alat bantu seperti penyangga dan kursi roda dapat meningkatkan mobilitas dan otonomi pasien. Dalam beberapa kasus, pasien mungkin memerlukan alat pacu jantung atau perawatan pribadi lainnya.
Saat ini, para peneliti tengah menguji berbagai obat yang ditujukan untuk mengatasi akar penyebab penyakit, termasuk terapi gen dan obat antimikroba.
Arah penelitian di masa mendatang
Saat ini, penelitian sedang berlangsung untuk semua jenis distrofi otot. Seiring dengan kemajuan penelitian ilmiah, mungkin akan ada banyak pengobatan baru untuk distrofi otot Becker di masa mendatang. Namun, perkembangan penyakit ini bervariasi tergantung pada keadaan khusus pasien. Oleh karena itu, pendidikan berkelanjutan dan konseling genetik sangat penting bagi pembawa gen dan pasien yang merencanakan kehamilan.
Jadi, bagaimana kita dapat meningkatkan kesadaran akan penyakit langka ini sehingga deteksi dan intervensi dini dapat meningkatkan kualitas hidup pasien?
