Distrofi otot Becker (BMD) adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada gen DMD dan biasanya terjadi pada pria. Penyakit ini ditandai dengan hilangnya kekuatan otot secara bertahap, terutama di kaki dan area panggul. Karena hubungannya yang erat dengan kesehatan jantung, orang dengan jenis distrofi otot ini sering berisiko mengalami masalah jantung seperti aritmia jantung.
Penyakit otot degeneratif ini menyebabkan dampak langsung pada otot jantung, dengan banyak pasien melaporkan gejala aritmia jantung di awal kehidupan.
Sebagian besar masalah jantung yang dihadapi oleh orang dengan distrofi otot Becker berasal dari kekurangan protein penting yang disebut distrofin. Protein ini penting untuk menjaga integritas dan fungsi sel-sel jantung. Ketika mutasi gen DMD menyebabkan produksi dansene yang tidak mencukupi, fungsi otot jantung terancam dan akhirnya dapat menyebabkan aritmia jantung.
Gejala Distrofi Otot BeckerDansine tidak hanya berperan dalam otot rangka, tetapi juga penting untuk kesehatan jantung, itulah sebabnya pasien ini sering mengalami masalah jantung.
Gejala distrofi otot Becker biasanya muncul antara usia 8 dan 25 tahun dan umumnya meliputi:
Seiring berjalannya waktu, pasien mungkin menghadapi komplikasi terkait jantung berikut ini:
Mengenali kemungkinan komplikasi ini sejak dini dapat meningkatkan kualitas hidup pasien dan mengurangi risiko masalah jantung.
Saat ini belum ada obat untuk distrofi otot Becker, tetapi ada banyak strategi penanganan yang dapat meningkatkan kualitas hidup pasien. Metode-metode ini meliputi:
Yang terpenting adalah pasien harus mendeteksi masalah jantung sejak dini melalui pemeriksaan rutin sehingga dapat diobati sejak dini.
Dengan pengembangan perawatan baru seperti terapi gen, diharapkan perawatan distrofi otot Becker akan lebih baik di masa mendatang. Banyak peneliti yang berupaya menemukan pendekatan inovatif untuk mengatasi mutasi genetik yang mendasarinya.
Kualitas hidup penderita distrofi otot Becker dipengaruhi oleh banyak faktor, salah satunya kesehatan jantung yang merupakan aspek penting. Seiring kemajuan teknologi medis, dapatkah kita mengharapkan pilihan pengobatan yang lebih efektif yang akan membuat kehidupan pasien ini lebih baik?