Language
Country/Area
No result found
Misteri sindrom penghapusan 22q13: Apa itu?!
Sindrom delesi 22q13, yang juga dikenal sebagai sindrom Phelan-McDermid, adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh delesi atau penataan ulang di ujung lengan q kromosom 22. Kondisi ini telah mendapat perhatian luas dari komunitas medis karena kompleksitas dan keragamannya, tetapi ada beberapa ketidaksepakatan mengenai definisinya. Penyakit ini ditandai dengan keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, kelainan bahasa, dan perilaku autis, yang menciptakan tantangan bagi banyak keluarga.
Individu yang terkena menunjukkan berbagai manifestasi medis dan perilaku. Pasien sering menunjukkan keterlambatan perkembangan global, disabilitas intelektual, kelainan bahasa, dan perilaku seperti autis.
Definisi kondisi ini masih berkembang, dan penelitian memiliki pandangan yang berbeda tentang dampak mutasi gen SHANK3. Beberapa tim peneliti meyakini bahwa mutasi SHANK3 diperlukan untuk diagnosis PMS, tetapi hal ini tidak diakui oleh semua peneliti, terutama mereka yang pertama kali mendeskripsikan sindrom delesi 22q13.
Selain itu, dengan pengembangan teknologi DNA microarray, komunitas medis mampu mengungkap beberapa masalah genetik secara bersamaan, menjadikan pengujian genetik sebagai alat utama dalam mengonfirmasi diagnosis PMS. Karena biaya sekuensing eksom secara keseluruhan menurun, teknologi ini dapat menggantikan metode pengujian yang ada di masa mendatang.
Gejala dan tanda
Individu dengan sindrom delesi 22q13 biasanya menunjukkan berbagai karakteristik medis dan perilaku. Fitur utama meliputi keterlambatan perkembangan global dan gangguan fungsi bahasa. Gejala-gejala ini dapat bervariasi di antara pasien, sebagian karena ukuran sampel yang kecil atau perbedaan dalam cara pengumpulan data.
Studi prospektif yang lebih besar diperlukan untuk mengkarakterisasi gejala-gejala ini lebih lanjut.
Selain keterlambatan perkembangan, pasien dapat mengalami malformasi ringan dan cacat struktural terkait seperti jantung dan ginjal. Oleh karena itu, evaluasi menyeluruh terhadap pasien diperlukan.
Penyebab
Sindrom delesi 22q13 terutama disebabkan oleh serangkaian delesi di ujung lengan panjang kromosom 22. Delesi ini biasanya disebabkan oleh mutasi de novo. Namun, transposisi kromosom familial juga dapat mengakibatkan bentuk penyakit yang diwariskan. Penelitian telah menunjukkan bahwa hubungan antara ukuran delesi dan manifestasi spesifik bersifat kompleks, dan sejumlah kecil mutasi dan mikrodelesi dapat meniru gejala sindrom ini.
Untuk beberapa sifat inti, ukuran delesi merupakan faktor utama, dan tidak semuanya disebabkan oleh delesi gen SHANK3.
Selain itu, penelitian juga menunjukkan beberapa gen lain yang hubungannya dengan autisme dan skizofrenia juga layak untuk dieksplorasi lebih lanjut.
Diagnosis dan Penatalaksanaan
Konfirmasi diagnosis PMS memerlukan pengujian genetik, dan analisis genetik dapat mengidentifikasi delesi terminal khas 22q13. Penilaian genomik klinis profesional dan pengujian diagnostik juga merupakan kunci untuk memastikan pasien menerima perawatan yang tepat waktu dan efektif.
Semua pasien harus menerima penilaian perkembangan, kognitif, dan perilaku yang komprehensif, dengan terapi wicara dan terapi fisik lebih lanjut yang diberikan berdasarkan kasus per kasus.
Tindak lanjut rutin di berbagai bidang spesialisasi sangat penting untuk kebutuhan kesehatan pasien, termasuk neurologi, nefrologi, kardiologi, dan gastroenterologi, antara lain.
Epidemiologi
Meskipun prevalensi PMS yang tepat belum ditentukan, lebih dari 1.200 orang di seluruh dunia telah didiagnosis dengan penyakit tersebut, menurut Yayasan Sindrom Phelan-McDermid. Perlu dicatat, telah disarankan bahwa kondisi ini kurang dilaporkan karena pengujian genetik yang tidak memadai dan kurangnya fitur klinis yang spesifik.
Sejarah
Laporan pertama sindrom delesi 22q13 berasal dari tahun 1985, dan pada tahun-tahun berikutnya, para peneliti terus mengeksplorasi manifestasi klinis dan mekanisme genetik sindrom ini secara mendalam. Dengan pendalaman penelitian, pemahaman tentang gen SHANK3 secara bertahap meningkat, dan perhatian khusus telah diberikan pada dampak gen ini dan hubungannya dengan autisme.
Sementara pengobatan dan penelitian terus berkembang, bagaimana kita dapat menyediakan dukungan dan sumber daya yang lebih baik bagi pasien dengan sindrom delesi 22q13 dan keluarga mereka untuk mendukung pertumbuhan dan perkembangan mereka?
