Language
Country/Area
No result found
Revolusi teknologi mikroarray gen: Bagaimana mengungkap masalah genetik yang tersembunyi?
Dalam diagnosis dan analisis penyakit genetik, sindrom delesi 22q13 (sindrom Phelan-McDermid, PMS) sebagai penyakit genetik yang signifikan semakin menarik perhatian. Kondisi ini disebabkan oleh delesi atau penataan ulang di ujung lengan panjang kromosom 22, dan biasanya menyebabkan serangkaian masalah medis dan perilaku yang sangat kompleks pada pasien. Dengan kemajuan teknologi mikroarray gen, kami telah memperoleh wawasan baru tentang masalah genetik tersembunyi dan mampu membuat diagnosis yang lebih tepat bagi pasien.
Studi awal terutama difokuskan pada penjelasan penyakit gen tunggal, tetapi dengan perkembangan ilmu pengetahuan dan teknologi, semakin banyak bukti menunjukkan bahwa sindrom delesi 22q13 melibatkan aksi gabungan beberapa gen, terutama gen SHANK3. Mutasi.
Tanda dan gejala
Individu dengan PMS sering kali menunjukkan berbagai ciri medis dan perilaku, termasuk keterlambatan perkembangan global, disabilitas intelektual, kelainan bahasa, perilaku spektrum autis, hipotonia, dan ciri dismorfik ringan. Pola gejala ini bervariasi dari satu individu ke individu lainnya, yang mencerminkan keragaman manifestasi klinis dari penghapusan gen.
Penelitian lebih lanjut telah menunjukkan bahwa pasien PMS memiliki ciri klinis yang beragam, termasuk keterlambatan perkembangan bahasa dan tonus otot yang rendah, yang dapat bervariasi dalam penelitian yang berbeda karena sampel yang berbeda.
Mekanisme patogenik
Saat ini, mutasi genetik yang diketahui menyebabkan PMS sebagian besar terkonsentrasi di ujung lengan panjang kromosom 22. Varian tersebut memengaruhi sebanyak 190 gen, dengan varian pada gen SHANK3 yang paling banyak mendapat perhatian karena terbukti memiliki hubungan dengan gangguan spektrum autisme dan skizofrenia.
Beberapa mutasi SHANK3 menyerupai presentasi sindrom delesi 22q13, dan penelitian terkini menunjukkan bahwa ukuran delesi spesifik penting dalam mengkorelasikan fitur klinis.
Diagnosis dan Penatalaksanaan
Langkah pertama dalam mendiagnosis PMS adalah pengujian genetik. Meskipun analisis kariotipe dapat mendeteksi delesi 22q13 yang khas, banyak delesi kecil dan varian penyisipan tidak dapat dideteksi dengan metode ini, sehingga teknologi mikroarray gen saat ini telah menjadi sarana utama diagnosis penyakit. Karena biaya sekuensing menurun, pengujian eksom utuh dan genom utuh dapat menggantikan teknologi mikroarray gen tradisional, sekaligus meningkatkan tingkat deteksi potensi masalah genetik.
EpidemiologiAnak-anak yang menunjukkan keterlambatan perkembangan atau autisme harus menjalani pengujian mikroarray kromosom sesegera mungkin untuk meningkatkan peluang diagnosis dini.
Insiden PMS yang sebenarnya belum ditentukan. Menurut Yayasan Sindrom Phelan–McDermid, saat ini ada lebih dari 1.200 kasus yang diketahui di seluruh dunia. Namun, karena kurangnya pengujian genetik yang memadai dan fitur klinis yang tidak jelas, kemungkinan besar banyak pasien yang tidak terdiagnosis.
Riwayat Penelitian
Deskripsi kasus pertama PMS muncul pada tahun 1985. Karena beberapa penelitian penting sedang dilakukan, para ilmuwan telah memperoleh pemahaman yang lebih mendalam tentang latar belakang genetik dan manifestasi klinis penyakit tersebut. Namun, masih terdapat ketidaksepakatan dalam komunitas akademis tentang definisi spesifik sindrom delesi 22q13, yang telah mendorong penelitian dan diskusi lanjutan.
Menghadapi perkembangan teknologi mikroarray gen, kita harus memikirkan apakah teknologi ini akan menjadi alat utama bagi kita untuk memecahkan lebih banyak masalah tersembunyi dari penyakit genetik?
