Language
Country/Area
No result found
Misteri warna ungu pada kulit Anda: Mengapa Anda mengalami lepuh yang menyakitkan saat terkena sinar matahari?
Jika lepuh yang tidak tertahankan tiba-tiba muncul saat matahari menyinari kulit Anda, mungkin tubuh Anda mengirimkan sinyal peringatan. Kondisi tersebut mungkin terkait dengan penyakit yang disebut Porphyria cutanea tarda (PCT). Ini adalah bentuk porfiria yang paling umum dan sering muncul pada akhir masa dewasa dengan gejala kulit yang mengganggu.
Porphyria kutis disebabkan oleh kekurangan uroporphyrinase (UROD), enzim yang penting dalam sintesis heme.
Timbulnya penyakit ini disebabkan oleh penurunan aktivitas enzim internal, yang menyebabkan terhambatnya sintesis heme, yang pada gilirannya menyebabkan akumulasi uroporfirin, sehingga menyebabkan lesi kulit. Setelah terpapar sinar matahari, banyak pasien mengalami lepuh dan luka pada kulit yang terbuka, terutama di wajah, tangan, dan tungkai bawah. Lepuh ini juga meninggalkan bekas luka saat sembuh, yang memengaruhi kondisi psikologis dan fisik pasien.
Selain lesi kulit yang jelas, penyakit hati kronis umum terjadi pada pasien dengan PCT sporadis, termasuk fibrosis hati dan peradangan hati.
Menurut penelitian, sekitar 50% pasien PCT juga terinfeksi virus hepatitis C, sementara faktor lain seperti alkoholisme dan asupan zat besi yang berlebihan juga dapat memicu gejala penyakit ini. Hal ini juga menunjukkan bahwa faktor lingkungan memainkan peran penting dalam perkembangan kondisi ini.
Selain itu, para ilmuwan juga menemukan bahwa kekurangan vitamin dan mineral tertentu sangat umum terjadi pada pasien dengan porfiria kutis, terutama retinol, vitamin A, dan vitamin C. Kekurangan ini akan memperburuk gejala dan membuat orang menderita.
Melengkapi dengan vitamin ini dapat mengurangi oksidasi dan berpotensi mengurangi keparahan pembentukan lepuh.
Seiring dengan semakin mendalamnya penelitian tentang kondisi ini, komunitas ilmiah menjadi semakin sadar akan dampak faktor genetik. Sekitar 20% kasus porfiria kutis disebabkan oleh mutasi bawaan pada gen UROD, sedangkan 80% kasus sisanya bersifat sporadis, yang semakin memperumit patologi PCT. Variasi kromosom yang berbeda, termasuk mutasi pada gen HFE, dapat memengaruhi penyerapan dan metabolisme zat besi, sehingga meningkatkan kerentanan pasien terhadap penyakit.
Tidak mudah untuk mendiagnosis porfiria kutan. Tes laboratorium profesional menunjukkan konsentrasi uroporfirin yang tinggi dalam urin, yang merupakan dasar penting untuk diagnosis. Selain itu, mengidentifikasi penyakit penyerta seperti hepatitis C dan hemokromatosis merupakan bagian penting dari proses pengobatan.
Kunci untuk mengobati porfiria kutis adalah menghindari alkohol, suplemen zat besi, dan paparan sinar matahari yang berlebihan.
Meskipun pengobatan saat ini mampu mengelola dan mengobati penyakit ini sampai batas tertentu, sifat penyakit kronis berarti bahwa pasien sering kali memerlukan perhatian dan perawatan jangka panjang. Perawatan meliputi tindakan seperti flebotomi dan obat antimalaria untuk mengurangi akumulasi porfirin urin berlebih dalam tubuh.
Namun, selain tantangan fisik ini, pasien PCT juga menghadapi penyesuaian psikologis, dan mengalami penyakit dan ketidaknyamanan jangka panjang dapat berdampak jangka panjang pada kualitas hidup mereka. Hal ini menimbulkan pertanyaan penting: Bagaimana pasien menemukan keseimbangan untuk kembali ke kehidupan normal dalam menghadapi tantangan ini?
