Language
Country/Area
No result found
Rahasia penyakit langka: Mengapa jenis kulit Porfiria (PCT) kambuh di masa dewasa?
Tipe Porfiria Cutanea (PCT) merupakan subtipe Porfiriasis yang paling umum dan ditandai dengan timbulnya gejala kulit secara tiba-tiba pada usia dewasa. Timbulnya penyakit ini sering kali terkait dengan kekurangan enzim utama dalam tubuh: uroporphyrinogen decarboxylase (UROD). Kekurangan enzim ini dapat menyebabkan penumpukan senyawa porfirin dalam tubuh, yang pada gilirannya dapat menyebabkan berbagai masalah kulit.
Gejala tipe Porphyria Cutanea sering kali meliputi kulit melepuh dan mengelupas, terutama pada area yang terpapar banyak sinar matahari, seperti wajah dan tangan.
Gejala dan Tanda
Gejala utama PCT adalah kulit melepuh dan borok, yang biasanya muncul akibat paparan sinar matahari dalam jangka waktu lama. Banyak pasien yang mengalami lepuh atau luka di wajah, tangan, lengan bawah, dan betis saat mencari perawatan medis. Kulit yang rusak ini sembuhnya lambat dan mudah meninggalkan bekas luka. Selain lepuh, pasien juga dapat mengalami hiperpigmentasi kulit atau peningkatan pertumbuhan rambut.
Kekurangan vitamin dan mineral
Kekurangan vitamin dan mineral tertentu, terutama beta-karoten, vitamin A, dan vitamin C, sering terlihat pada pasien PCT. Vitamin ini berperan penting dalam perlindungan antioksidan dengan mengurangi stres oksidatif yang dihasilkan oleh porfirin.
Penelitian telah menemukan bahwa suplementasi dengan ketiga vitamin ini dapat membantu mengurangi keparahan pembentukan lepuh.
Faktor genetik
Sekitar 20% kasus PCT disebabkan oleh mutasi bawaan yang memengaruhi gen UROD, yang pada gilirannya mengurangi aktivitas enzim. Sebagian besar kasus PCT bersifat sporadis dan tidak melibatkan pewarisan genetik yang jelas. Telah ditemukan bahwa mutasi gen HFE dapat menyebabkan kelebihan zat besi, dan pasien ini berisiko lebih tinggi mengalami PCT.
Penyebab dan faktor yang memperburuk
Selain faktor genetik, faktor-faktor seperti infeksi virus Hepatitis C, alkoholisme, kelebihan zat besi, dan paparan bahan kimia tertentu dapat memperburuk perkembangan gejala PCT. Bagi pasien, memahami faktor-faktor yang memperburuk ini akan membantu mereka mengelola kondisi mereka dengan lebih baik.
Diagnosis dan pengobatan
Diagnosis PCT tidak hanya bergantung pada adanya gejala kulit, tetapi juga memerlukan pengujian laboratorium untuk memastikan kadar uroporfirin yang tinggi dalam urin. Pengobatan untuk pasien terutama melibatkan menghindari kemungkinan pemicu, seperti sinar matahari, alkohol, dan zat besi, serta mengendalikan kandungan zat besi dalam tubuh melalui metode seperti pertumpahan darah. Penting bahwa jika pasien juga terinfeksi Hepatitis C, infeksi tersebut harus diobati.
EpidemiologiPrevalensi PCT adalah sekitar 1 dari 10.000 orang, dengan sekitar 80% kasus bersifat sporadis. Karena banyak orang yang terkena tidak menunjukkan gejala, hal ini membuat prevalensi yang tepat sulit diperkirakan.
Mengungkap alasan yang mendasari PCT dapat membantu lebih banyak pasien mendapatkan pilihan pengobatan yang efektif.
Porfiria kutis tipe (PCT) masih menjadi misteri bagi banyak orang. Apakah penyakit yang tiba-tiba muncul di masa dewasa itu menyembunyikan masalah kesehatan yang lebih dalam yang perlu diselidiki lebih lanjut?
