Language
Country/Area
No result found
Mengungkap misteri diagnosis MCAS: Bagaimana komunitas medis menentukan keberadaan penyakit ini?
MCAS (sindrom aktivasi sel usus) adalah kelainan imun yang jarang diketahui tetapi kompleks yang memengaruhi banyak pasien. Penyakit ini terutama melibatkan enterosit sistem imun - sejenis sel darah putih yang, ketika melepaskan mediator kimia seperti histamin secara berlebihan, dapat menyebabkan berbagai gejala kronis termasuk masalah kardiovaskular, kulit, saluran pencernaan, neurologis, dan pernapasan. Meskipun ada beberapa dasar penelitian tentang bagaimana tubuh manusia menentukan keberadaan penyakit ini, proses diagnosis MCAS masih penuh dengan kesulitan.
Gejala utama MCAS
Karena peristiwa degranulasi dapat dipicu di beberapa lokasi dalam tubuh, gejala MCAS sangat bervariasi, mulai dari ketidaknyamanan pencernaan hingga nyeri kronis dan bahkan kemungkinan anafilaksis. Gejala-gejala ini sering berfluktuasi seiring waktu, bervariasi dalam tingkat keparahan dan durasinya."Banyak gejala yang sangat mirip dengan mastositosis karena keduanya mengakibatkan pelepasan mediator yang berlebihan dari sel mast."
Gejala yang paling umum meliputi:
- Kulit: kemerahan, gatal-gatal, mudah memar, gatal, dll.
- Kardiovaskular: pusing, nyeri dada non-jantung, aritmia, dll.
- Saluran pencernaan: diare, sembelit, mual, dll.
- Neuropsikiatri: kabut otak, kelelahan, konsentrasi buruk, dll.
- Sistem pernapasan: kesulitan bernapas, batuk, dll.
Apa yang menyebabkan MCAS
MCAS memiliki banyak penyebab, reaksi alergi adalah salah satunya. Penelitian telah menunjukkan bahwa mutasi gen KIT mungkin terkait dengan MCAS, terutama mutasi pada posisi 816. Penelitian terkait telah menemukan bahwa rentang mutasi KIT pada pasien MCAS lebih luas daripada pada pasien umum, yang mungkin menjadi alasan beragamnya gejala MCAS.
MCAS dapat dibagi menjadi tiga subtipe: MCAS primer, MCAS sekunder, dan MCAS idiopatik. Teori MCAS primer adalah bahwa ada ambang batas yang lebih rendah untuk pelepasan mediator. Oleh karena itu, ketika pasien dirangsang oleh rangsangan eksternal, sel-selnya akan bereaksi lebih kuat daripada orang normal. MCAS sekunder lebih umum dan memiliki etiologi yang tidak diketahui, yang mungkin terkait dengan alergi lingkungan atau mekanisme non-alergi, sedangkan MCAS idiopatik tidak memiliki tanda-tanda pada pemeriksaan etiologi dan biasanya muncul dengan hasil biopsi sumsum tulang jinak.
Proses Diagnostik
MCAS sering kali sulit didiagnosis karena gejalanya bervariasi dan tidak spesifik. Menurut kriteria diagnostik tahun 2010 dan 2019, tiga kondisi berikut biasanya diperlukan:
- Gejala parah dan berulang yang melibatkan setidaknya dua sistem organ.
- Pada puncak gejala, kadar bahan kimia sel yang dapat diukur (seperti tripsin atau histamin) dapat meningkat.
- Penggunaan antihistamin atau obat lain yang menghambat aktivasi sel trombositopenia dapat memperbaiki gejala.
"Bahkan ketika ada beberapa kriteria diagnostik, strategi yang umum digunakan didasarkan pada tiga pendekatan diagnostik."
Pilihan pengobatan
Obat-obatan untuk pengobatan MCAS terutama meliputi:
- Penstabil sel: seperti kromolin natrium dan penstabil alami seperti quercetin.
- Antihistamin H1 dan H2: seperti cetirizine, fexofenadine, dan ranitadine.
- Obat anti-leukotrien: seperti Montelukast.
- Antibodi monoklonal: seperti omalizumab.
- Steroid: dapat digunakan untuk tujuan anti-inflamasi.
Prospek Masa Depan
Prognosis MCAS masih belum jelas, dan perjalanan penyakit serta gejalanya sangat bervariasi dari pasien ke pasien. Komunitas medis masih bekerja keras untuk menemukan diagnosis dan pilihan pengobatan yang lebih baik. Namun, seiring dengan semakin mendalamnya pemahaman kita tentang MCAS, mungkin solusi dan dukungan yang lebih efektif dapat diberikan.
Jadi, dapatkah kita menemukan solusi yang efektif di masa mendatang sehingga semua pasien dapat memperoleh diagnosis, pengobatan, dan dukungan yang mereka butuhkan?
