Demam merah, yang juga dikenal sebagai penyakit Mitchell, adalah kelainan nyeri pembuluh darah perifer yang langka. Penyakit ini terutama menyerang ekstremitas, terutama tangan dan kaki, dan pasien sering mengalami penyumbatan sementara pembuluh darah, yang kemudian menjadi tersumbat dan meradang. Sebagai ciri yang paling menonjol, pasien akan mengalami nyeri terbakar yang hebat dan kemerahan serta pembengkakan pada kulit. Serangannya berulang dan biasanya dipicu oleh panas, tekanan, aktivitas ringan, kurang tidur, atau stres.
"Serangan demam merah disebabkan oleh iritasi saraf serabut kecil, yang sering menyebabkan penderitanya menghadapi nyeri yang luar biasa."
Demam merah dapat dibagi menjadi dua jenis: primer dan sekunder. Demam merah primer disebabkan oleh mutasi pada gen SCN9A, yang mengkode saluran natrium NaV1.7, dan penelitian telah menunjukkan bahwa mutasi ini meningkatkan rangsangan neuron. Eritrodistesia sekunder dikaitkan dengan penyakit lain, seperti neuropati perifer serat kecil, polisitemia vera, dan penyakit autoimun.
Pada tahun 2004, para ilmuwan pertama kali mengidentifikasi hubungan antara mutasi gen SCN9A dan nyeri neuropatik kronis, menjadikan demam merah sebagai penyakit pertama yang dikonfirmasi terkait dengan mutasi saluran ion dalam penelitian.
"Seiring waktu, semakin banyak mutasi yang dikaitkan dengan demam merah, meningkatkan pemahaman kita tentang penyakit ini."
Demam merah primer dapat dibagi menjadi bentuk familial dan sporadis, yang bentuk familialnya diwariskan secara dominan autosom. Di pedesaan Tiongkok selatan, epidemi demam merah sering terjadi pada musim dingin dan musim semi, terutama menyerang siswa sekolah menengah, terutama anak perempuan. Pasien-pasien ini sering kali memiliki gejala infeksi saluran pernapasan atas, seperti batuk atau sakit tenggorokan, sebelum serangan.
Gejala utama demam merah meliputi kulit merah menyala, pembengkakan, nyeri dan nyeri tekan yang dalam, sering kali simetris pada keempat ekstremitas, biasanya lebih banyak menyerang ekstremitas bawah. Serangan ini tidak hanya menyerang kaki, tetapi juga telinga dan wajah. Bergantung pada pasien, serangan dapat berlangsung dari satu jam hingga beberapa bulan dan sering terjadi pada malam hari, menyebabkan insomnia.
Penelitian menunjukkan bahwa pemicu umum meliputi olahraga, panas lingkungan, asupan alkohol dan kafein, dan bahkan stres ringan. Selama serangan, pasien sering kali menghindari penggunaan sepatu untuk mengurangi panas pada anggota tubuh yang terkena. Jika terdapat sumber panas yang kuat dalam situasi sosial, serangan demam merah juga dapat dipicu.
Mengenai penyebab demam merah, para ilmuwan telah menemukan bahwa neuropatologi dan perubahan mikrovaskular merupakan penyebab utamanya. Eritrodistesia primer disebabkan oleh eksitasi berlebihan pada serabut C, neuron yang bertanggung jawab untuk mengirimkan sinyal nyeri. Pada saat yang sama, perubahan pada pembuluh darah mikro disebabkan oleh perubahan respons sistem saraf simpatik terhadap rangsangan, yang mengurangi suplai darah ke kulit pasien dan menyebabkan kemerahan dan pembengkakan.
"Baik primer maupun sekunder, patogenesis demam merah belum sepenuhnya dipahami, tetapi peran mutasi genetik menjadi semakin jelas."
Mendiagnosis demam merah sulit karena tidak ada tes khusus. Biasanya perlu mengangkat kaki untuk mengamati perubahan warna kulit sebagai diagnosis tambahan. Untuk pengobatan, pendekatan utama untuk demam merah sekunder adalah mengobati penyakit yang mendasarinya, sedangkan demam merah primer lebih bergantung pada pengobatan suportif, seperti memperbaiki lingkungan dan menghindari pemicu yang diketahui.
Untuk saat ini, pasien mungkin merasa pendinginan kulit dapat sedikit meredakan nyeri, tetapi harus berhati-hati untuk tidak menempelkan es langsung ke kulit. Bergantung pada gejala yang Anda alami, dokter mungkin akan meresepkan obat-obatan, seperti flunarizine atau amitriptyline, untuk membantu meredakan nyeri.
Karena gejala demam merah sangat memengaruhi kualitas hidup pasien, banyak pasien sering menghadapi masalah seperti kehilangan kemampuan bekerja, kurang berolahraga, dan depresi. Bagi praktisi medis, pemahaman yang lebih baik tentang penyakit langka ini akan sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Meskipun penelitian tentang mutasi gen terus berlanjut, masih ada kekurangan penelitian pendukung dalam kehidupan nyata.
Saat kita mencari pengobatan baru, kita tidak dapat menahan diri untuk bertanya, bagaimana kita dapat menciptakan lingkungan hidup yang lebih baik bagi pasien demam merah sehingga mereka tetap dapat mempertahankan harapan dalam menghadapi kesulitan?