Language
Country/Area
No result found
Apa itu penyakit Stargardt? Bagaimana cacat genetik dapat menyebabkan degenerasi retina?
Penyakit Stargardt merupakan penyakit retina monogenik bawaan yang paling umum, terutama disebabkan oleh cacat fungsional pada gen ABCA4. Penyakit ini diwariskan secara resesif autosomal dan menyebabkan hilangnya penglihatan secara progresif pada masa remaja atau dewasa. Ciri utama penyakit Stargardt adalah degenerasi makula, area retina yang bertanggung jawab atas penglihatan sentral.
Gejala awal penyakit Stargardt meliputi penglihatan kabur, bintik buta, dan peningkatan kepekaan terhadap cahaya.
Gejala dan tanda
Gejala biasanya muncul selama masa remaja atau awal dewasa dan dapat mulai berkembang sebelum usia 20 tahun. Gejala utamanya adalah penurunan penglihatan yang tidak dapat dikoreksi dengan kacamata. Penderita sering kali mengalami kesulitan membaca detail atau melihat objek yang jauh dengan jelas. Gejala lainnya meliputi penglihatan bergelombang, bintik buta, pandangan kabur, kehilangan persepsi kedalaman, kepekaan terhadap silau, gangguan penglihatan warna, dan adaptasi yang buruk terhadap kondisi redup (adaptasi gelap yang tertunda). Gejala-gejala ini sangat bervariasi antar individu, dan tingkat kehilangan penglihatan juga bervariasi.
Genetika
Diagnosis penyakit Stargardt selama ini selalu didasarkan pada pengamatan dan pemeriksaan mata, hingga munculnya pengujian genetik baru-baru ini membuat penyakit ini lebih canggih. Penyakit Stargardt (STGD1) disebabkan oleh mutasi biallelik pada gen ABCA4, sementara tiruan penyakit Stargardt lainnya (STGD3 dan STGD4) disebabkan oleh cacat pada gen PROM1 atau ELOVL4. , dan diwariskan secara dominan autosom. Varian gen ini mungkin tidak hanya memengaruhi penglihatan, tetapi juga dapat dikaitkan dengan penyakit retina lainnya seperti retinitis pigmentosa, degenerasi kerucut-batang, dan degenerasi makula terkait usia.
PatofisiologiPada STGD1, cacat genetik menyebabkan transporter alur pengikat ATP (ABCA4) di retina tidak berfungsi dengan baik. Hal ini mempercepat produksi dimer vitamin A yang beracun, yang pembentukannya dianggap sebagai penyebab utama perkembangan patologis. Ketika dimer ini merusak sel retina, butiran fluoresen yang disebut lipofuscin muncul di epitel pigmen retina sebagai refleksi kerusakan. Jenis lain, STGD4, disebabkan oleh mutasi pada gen ELOVL4, yang mengakibatkan pola pigmentasi seperti kepompong.
Diagnosis
Diagnosis penyakit Stargardt biasanya didasarkan pada riwayat klinis dan pemeriksaan fisik, sering kali dengan evaluasi lampu celah. Penemuan tanda-tanda karakteristik dapat memandu penyelidikan pencitraan lebih lanjut, seperti pencitraan fundus laser pemindaian, tomografi koherensi optik, dan studi elektrofisiologi. Dalam beberapa kasus, pengujian genetik juga dilakukan untuk memastikan diagnosis dan menghindari diagnosis yang salah.
PengobatanSaat ini belum ada terapi gen untuk penyakit Stargardt, tetapi dokter mata merekomendasikan beberapa tindakan untuk memperlambat perkembangan, seperti mengurangi paparan sinar ultraviolet yang berbahaya pada retina, menghindari asupan vitamin A yang berlebihan, dan menjaga kesehatan secara keseluruhan. Penelitian telah menunjukkan bahwa beberapa pasien menunjukkan peningkatan penglihatan melalui pengobatan menggunakan sel punca yang berasal dari sumsum tulang. Efek dari pengobatan ini dapat mencakup pemindahan organel (misalnya, mitokondria dan lisosom) dan pembuangan produk sampingan vitamin A yang beracun.
Prognosis
Prognosis jangka panjang penyakit Stargardt bervariasi tergantung pada usia pasien saat timbulnya penyakit dan varian genetiknya. Meskipun sebagian besar pasien pada akhirnya akan mengalami kebutaan, penglihatan tepi biasanya relatif terjaga. Beberapa orang dengan penyakit yang timbul pada usia lanjut mampu mempertahankan penglihatan yang baik dan melanjutkan aktivitas sehari-hari mereka untuk jangka waktu yang lebih lama.
EpidemiologiMenurut studi epidemiologi prospektif tahun 2017, penyakit Stargardt terjadi pada sekitar 1 hingga 1,28 kasus per 10.000 orang, yang menunjukkan kelangkaan relatif penyakit tersebut.
Kemajuan Penelitian
Saat ini, banyak uji klinis sedang berlangsung, dan kemungkinan pengobatan meliputi terapi gen, terapi sel punca, dan terapi obat, yang bertujuan untuk menguji keamanan dan efektivitas berbagai terapi. Studi-studi ini merupakan secercah harapan untuk mengobati penyakit Stargardt, khususnya yang berkaitan dengan terapi gen dan implan retina.
Masih banyak pertanyaan yang harus dijawab tentang penyakit Stargardt dan kemungkinan pengobatan di masa mendatang, seperti: Sejauh mana kita dapat meningkatkan kualitas hidup pasien penyakit Stargardt?
