Language
Country/Area
No result found
engapa beberapa orang dengan penyakit Stargardt tidak menunjukkan gejala sampai dewasa
Penyakit Stargardt merupakan penyakit retina monogenik bawaan yang paling umum, dikenal karena sifatnya yang tersembunyi dan karakteristik genetiknya. Meskipun banyak pasien mengalami masalah penglihatan pada masa remaja, beberapa pasien tidak menunjukkan gejala hingga dewasa, yang telah menarik perhatian dan penelitian komunitas medis.
Latar Belakang Genetik Penyakit Stargardt
Penyakit Stargardt terutama disebabkan oleh varian biallelik pada gen ABCA4 dan mengikuti pola pewarisan resesif autosom. Selain STGD1, ada beberapa penyakit serupa seperti STGD3 dan STGD4, yang terkait dengan mutasi pada gen lain dan pola pewarisannya bersifat dominan autosom.
Mutasi ini menyebabkan malfungsi transporter kaset pengikat ATP (ABCA4) yang terlibat dalam proses konversi cahaya visual di retina, yang mengakibatkan akumulasi turunan vitamin A yang beracun dan menyebabkan gangguan penglihatan.
Penyebab timbulnya penyakit pada usia dewasa
Gejala penyakit Stargardt pada orang dewasa dapat disebabkan oleh berbagai faktor. Pertama, keragaman kombinasi genetik individu dapat menyebabkan timbulnya penyakit pada usia yang berbeda. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa mutasi gen tertentu mungkin tidak muncul pada awal kehidupan tetapi mungkin tertunda hingga dewasa.
Kombinasi gen ABCA4 yang berbeda dapat menyebabkan patologi penyakit dan usia timbulnya penyakit yang berbeda secara signifikan. Beberapa mutasi dapat memengaruhi fungsi retina tetapi tidak terlihat pada tahap awal, dengan gejala yang berkembang secara bertahap seiring waktu.
Selain itu, faktor lingkungan dan gaya hidup juga dapat memengaruhi kesehatan penglihatan pasien. Jika individu mengurangi paparan sinar ultraviolet atau mengurangi asupan vitamin A dalam makanan mereka, timbulnya gejala dapat tertunda.
Gejala dan perubahannya
Bagi orang dewasa yang mengidap penyakit Stargardt, gejala utamanya meliputi penglihatan kabur, bintik buta di bidang penglihatan, kepekaan terhadap cahaya, dan penurunan pengenalan warna. Menurut laporan, gejala-gejala ini dapat dimulai pada awal masa dewasa, tetapi sering kali tidak terlihat jelas. Seiring berjalannya waktu, pasien akan secara bertahap merasakan kehilangan penglihatan.
Penelitian dan Perawatan Masa Depan
Saat ini, penelitian tentang penyakit Stargardt masih berlangsung. Beberapa perawatan potensial meliputi terapi gen dan terapi sel punca. Meskipun terapi gen belum dikembangkan untuk penyakit Stargardt, beberapa penelitian menunjukkan perawatan sel punca dapat membantu memperlambat penurunan penglihatan atau bahkan memperbaiki penglihatan.
Menurut sebuah penelitian, 94,1 persen pasien penyakit Stargardt mengalami peningkatan atau penglihatan yang stabil setelah menggunakan perawatan sel punca, sehingga meningkatkan harapan di komunitas medis untuk perawatan di masa mendatang.
Kualitas hidup pasien
Meskipun penyakit Stargardt sering mengakibatkan kebutaan, kesehatan dan harapan hidup tidak terpengaruh secara signifikan. Banyak pasien mampu mempertahankan kualitas hidup yang baik setelah sakit, dan beberapa pasien yang mengalaminya di usia lanjut bahkan mampu mempertahankan penglihatan yang baik untuk waktu yang lama dan melanjutkan aktivitas sehari-hari mereka.
RingkasanSampai saat ini, penelitian tentang penyakit Stargardt dan timbulnya penyakit ini di masa dewasa terus mendalam. Kita masih belum tahu mengapa beberapa orang mengalami gejala di masa dewasa, dan ini adalah pertanyaan ilmiah yang layak untuk dieksplorasi lebih lanjut. Mungkin penelitian di masa mendatang akan mengungkap bagaimana gen dan lingkungan bekerja sama untuk memengaruhi perkembangan penyakit ini, sehingga memungkinkan kita untuk lebih memahami dan mengobati penyakit Stargardt?
