Language
Country/Area
No result found
Apa itu kromosom Philadelphia? Mengapa kromosom ini sangat penting dalam leukemia mielogenus kronis?
Dalam bidang leukemia, leukemia myeloid kronis (CML) telah menjadi perhatian banyak orang. Kanker ini terutama memengaruhi produksi sel darah putih, yang menyebabkan pertumbuhan abnormal dan penumpukan sel myeloid di sumsum tulang. CML menyumbang 15% hingga 25% dari semua leukemia dewasa. Alasan utamanya adalah kelainan genetik yang disebut kromosom Philadelphia.
Kelainan genetik kromosom PhiladelphiaPada tahun 1960, para ilmuwan pertama kali menemukan kromosom Philadelphia, translokasi kromosom khas yang melibatkan kromosom 9 dan 22. Di balik cerita ini, fusi gen BCR dan ABL membentuk gen fusi BCR-ABL, tirosin kinase yang dapat memicu pertumbuhan sel yang tidak terkendali.
Protein fusi BCR-ABL ini tidak hanya mempercepat pembelahan sel, tetapi juga menghambat perbaikan DNA, yang selanjutnya meningkatkan ketidakstabilan genetik sel.
Gejala dan diagnosis CML
CML biasanya tidak memiliki gejala yang jelas pada tahap awal, tetapi banyak pasien ditemukan memiliki jumlah sel darah putih yang sangat tinggi selama pemeriksaan. Ketika penyakit memasuki tahap akselerasi atau tahap krisis wabah, gejala yang lebih jelas akan muncul, seperti demam, pendarahan, dll. Kunci untuk diagnosis yang pasti adalah melakukan tes kromosom sel untuk mencari kromosom Philadelphia.
Diagnosis CML meliputi biopsi sumsum tulang dan pengujian sitogenetik, yang dapat membantu dokter mengidentifikasi penyebabnya ketika ditemukan proliferasi sel yang tidak normal.
Metode pengobatan
Dengan berkembangnya obat-obatan, pilihan pengobatan untuk CML telah mengalami perubahan revolusioner. Sejak tahun 2001, inhibitor tirosin kinase (TKI) telah menjadi obat utama untuk pengobatan CML dan telah meningkatkan prognosis pasien secara signifikan. Ambil contoh imatinib. Obat ini tidak hanya mengendalikan pertumbuhan sel myeloid secara efektif, tetapi juga memungkinkan banyak pasien untuk memulihkan kualitas hidup yang normal.
Studi menunjukkan bahwa tingkat kelangsungan hidup jangka panjang untuk pasien CML telah meningkat sejak tahun 2001, dengan tingkat kelangsungan hidup lima tahun sebesar 89%.
Pentingnya Kromosom Philadelphia
Pentingnya kromosom Philadelphia dalam CML tercermin dalam peran utamanya sebagai penyebab penyakit. Banyak terapi baru sedang dikembangkan untuk menargetkan gen fusi BCR-ABL. Jika tidak ditemukan dan diobati tepat waktu, penyakit ini dapat memburuk dan bahkan memasuki tahap leukemia akut.
KesimpulanDengan semakin mendalamnya penelitian tentang kromosom Philadelphia dan mekanisme terkaitnya, visi komunitas medis untuk pengobatan leukemia myeloid kronis menjadi lebih jelas. Namun, hal ini juga menimbulkan pertanyaan tentang pengobatan di masa depan: Mengingat penyebab leukemia semakin kompleks, bagaimana kita dapat mencegah dan mengobati penyakit ini secara lebih efektif?
