Dalam dunia medis saat ini, terdapat berbagai cara untuk mendiagnosis penyakit menular, salah satunya adalah tes polymerase chain reaction (PCR) tradisional yang selama ini selalu menjadi alat penting yang diandalkan oleh para dokter dan laboratorium. Namun, seiring dengan kemajuan teknologi, munculnya genomik metabolik klinis (mNGS) secara bertahap telah menunjukkan keunggulannya dibandingkan PCR tradisional, terutama ketika pengujian PCR tidak dapat memberikan hasil yang jelas dalam beberapa kasus.
mNGS merupakan teknologi sekuensing genetik canggih yang memungkinkan analisis komprehensif terhadap materi genetik mikroba dan inang dari sampel klinis tanpa memerlukan pengetahuan sebelumnya tentang patogen tertentu. Tes PCR tradisional sering kali mengandalkan identifikasi patogen tertentu sebelumnya, yang membuat diagnosis menjadi sulit dalam kasus-kasus di mana patogen tersebut tidak diketahui.
Dibandingkan dengan PCR, mNGS menggunakan metode analisis yang tidak bias dan dapat mengidentifikasi semua patogen potensial dengan mengurutkan semua genom dalam sampel. Fitur ini membuat mNGS sangat penting saat menangani infeksi yang penyebabnya tidak pasti, terutama setelah pasien mengalami beberapa kali tes PCR negatif.Sensitivitas dan spesifisitas tes PCR tradisional dipengaruhi oleh banyak faktor, termasuk konsentrasi patogen, kualitas sampel, dan keberadaan inhibitor.
Dengan mNGS, dokter bisa mendapatkan informasi komprehensif tentang penyebab infeksi dalam satu tes. Ia tidak hanya dapat mengidentifikasi virus, bakteri, jamur, dan parasit dengan cepat, tetapi juga mendeteksi beberapa infeksi secara bersamaan. Penelitian telah menunjukkan bahwa mNGS lebih efektif daripada metode tradisional dalam mendiagnosis penyakit seperti meningitis, mielitis, dan pneumonia berat.
Pengujian mNGS pada sampel LCS dapat mengungkap patogen yang terlewatkan oleh pengujian tradisional, yang sangat penting untuk memilih opsi pengobatan.
Meskipun teknologi deteksi PCR telah mengalami kemajuan pesat, teknologi ini masih memiliki keterbatasan. Pertama, pengujian PCR memerlukan primer tertentu, dan jika patogen belum teridentifikasi sebelumnya, PCR mungkin tidak dapat mendeteksinya. Selain itu, gangguan latar belakang, kualitas sampel, dan pengoperasian yang tidak tepat dapat menyebabkan hasil negatif palsu. Hal ini khususnya terlihat dalam dua situasi: ketika nilai Ct patogen tinggi dan dalam kasus yang meragukan.
Proses mNGS mencakup akuisisi sampel, ekstraksi RNA/DNA, pengurutan berthroughput tinggi, dan analisis bioinformatika. Setiap langkah dalam rangkaian proses ini memerlukan presisi dan kebersihan untuk mencegah kontaminasi. Terutama selama tahap ekstraksi sampel dan persiapan pustaka, sering kali perlu difokuskan pada penghilangan gangguan latar belakang untuk meningkatkan akurasi deteksi sinyal patogen.
Teknologi sekuensing berthroughput tinggi memungkinkan satu pengujian tunggal untuk menghasilkan sejumlah besar data, yang memberikan jaminan untuk analisis dan interpretasi data berikutnya.
Seiring dengan semakin seriusnya masalah resistensi antibiotik, penggunaan teknologi mNGS untuk mendeteksi variasi genetik dalam resistensi mikroba telah menjadi arah penelitian yang penting. mNGS dapat mengungkap keragaman gen yang resistan terhadap obat dan membantu menemukan mekanisme resistensi obat baru.
Selain itu, mNGS juga telah menunjukkan potensi besar dalam memantau epidemi, terutama pada tahap awal respons epidemi, kemampuannya untuk mengidentifikasi patogen potensial sejak awal menjadikannya alat mutakhir untuk pemantauan kesehatan masyarakat.
Meskipun mNGS secara bertahap menjadi standar diagnostik baru, penetrasi klinisnya masih belum memadai dan menghadapi tantangan seperti biaya, validasi laboratorium, dan analisis data. Di masa mendatang, diperlukan lebih banyak studi klinis untuk memverifikasi penerapannya secara spesifik. Pada saat yang sama, dengan peningkatan teknologi yang berkelanjutan dan penetapan standar yang relevan, mNGS diharapkan menjadi alat utama untuk diagnosis klinis.
Dalam proses ini, kita juga perlu memikirkan apakah alat diagnostik tradisional dapat terus memenuhi tantangan patogen baru yang mungkin muncul di masa mendatang, atau apakah teknologi baru seperti mNGS harus diadopsi secara lebih luas untuk mengungkap kebenaran?