La malattia di Wilson, nota anche come degenerazione epatocerebrale, è una malattia ereditaria, caratterizzata da un eccessivo accumulo di rame nel corpo.Questa malattia colpisce spesso il cervello e il fegato, causando diversi sintomi di nervo e fegato.Oggi, con il progresso della scienza medica, la comprensione della malattia di Wilson sta diventando sempre più profonda.Tuttavia, quando la malattia mostra sintomi neurologici, spesso può essere diagnosticata o ignorata erroneamente.
La malattia di Wilson si verifica a causa di mutazioni nel gene ATP7B, che è responsabile del trasporto di rame in eccesso in bile per l'escrezione.Quando il gene è mutato, il corpo non può eliminare efficacemente il rame, causando il suo accumulo nel fegato e nel cervello.
La malattia di Wilson ha una varietà di sintomi neurologici e circa la metà dei pazienti sperimenterà problemi come il declino cognitivo, i cambiamenti comportamentali e la rigidità muscolare.I sintomi neurologici più comuni includono:
Molti pazienti non sono chiari sul loro stato quando sviluppano per la prima volta sintomi neurologici e possono persino attribuire queste condizioni ad altre cause, perdendo l'opportunità di una diagnosi precoce.
I sintomi epatici della malattia di Wilson di solito precedono i sintomi neurologici, manifestando come affaticamento, ittero, ascite e problemi di coagulazione.I pazienti con danni al fegato spesso cercano assistenza medica nell'adolescenza, tuttavia, molti pazienti associati a sintomi neurologici vengono spesso diagnosticati sui vent'anni o addirittura più tardi.
La diagnosi della malattia di Wilson di solito include esami del sangue, test delle urine e biopsia epatica.Poiché i sintomi della malattia di Wilson possono essere simili a molte altre malattie, la diagnosi è relativamente complicata.Gli articoli di test coinvolgeranno il contenuto di rame, il livello di ceruloplasmina, ecc.
In tutti i casi confermati, i livelli di proteina in bronzo sono stati significativamente ridotti in circa l'80% al 95% dei pazienti.Questo indicatore non viene utilizzato solo per la diagnosi della malattia di Wilson, ma aiuta anche i medici a monitorare i progressi della malattia.
Il trattamento della malattia di Wilson di solito comporta un aggiustamento dietetico e farmaci.I pazienti devono seguire una dieta a basso rame per evitare cibi ricchi di rame come noci e frutti di mare.Inoltre, le opzioni per il trattamento farmacologico includono agenti di rimozione del rame e integratori di zinco, progettati per ridurre il contenuto di rame nel corpo.
Oltre alla medicina e alla dieta, gli stili di vita dei pazienti devono anche essere regolati.Ad esempio, evitare gli utensili da cucina in rame è un dettaglio di vita importante.Inoltre, la diagnosi e il trattamento precoci possono migliorare notevolmente la prognosi e ridurre il rischio di successivi sviluppi in gravi problemi di salute.
In breve, l'impatto della malattia di Wilson sul sistema nervoso non può essere sottovalutato.Se un parente è stato diagnosticato con il morbo di Wilson, lo screening genetico e la valutazione della salute dovrebbero essere eseguiti il più presto possibile in modo da prendere le corrispondenti misure di prevenzione e trattamento.Hai anche considerato se tu o la tua famiglia avete potenziali rischi per la salute?