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Sapevi come i fattori ambientali influenzano silenziosamente l'espressione dei nostri geni?
La comprensione dei geni da parte di molte persone spesso rimane in un semplice modello ereditario, ma in realtà l'espressione di molte caratteristiche complesse è influenzata da molteplici geni e fattori ambientali. Questi tratti complessi sono difficili da spiegare utilizzando le leggi dell’ereditarietà di Mendel, portando gli scienziati a esplorare le sottili interazioni tra i geni e l’ambiente.
L'esistenza di tratti complessi ha costretto la comunità scientifica a rivalutare le concezioni tradizionali dell'eredità genetica, soprattutto quando si tratta di spiegare tratti in continua evoluzione.
Prendiamo come esempio l'altezza umana. Questa è una caratteristica continua tipica e molti geni influenzano congiuntamente le prestazioni relative all'altezza. La ricerca sottolinea che circa 50 geni sono coinvolti nella regolazione dell'altezza umana e anche fattori ambientali come l'apporto nutrizionale sono correlati a questo.
Oltre all'altezza, altri tratti complessi includono la resa dei raccolti, il colore delle piante e molte malattie come il diabete e il morbo di Parkinson. Un obiettivo fondamentale della genetica moderna è comprendere i meccanismi molecolari di come queste variazioni genetiche contribuiscono alla formazione di tratti complessi.
Cenni storici
Con la riscoperta del lavoro di Mendel nel 1900, nella comunità scientifica si scatenò un acceso dibattito sulla possibilità di utilizzare le leggi di Mendel per spiegare i continui cambiamenti osservati. Tra questi, gli studiosi della scuola biometrica ritengono che la maggior parte dei tratti continui come l'altezza siano ereditari, ma non possano essere spiegati da un singolo fattore genetico mendeliano.
Nel 1919, la ricerca di Leonard Fisher portò una svolta in questo dibattito, quando dimostrò che il contributo additivo di più fattori genetici a ciascun tratto può spiegare la variazione di tratti continui. Tuttavia, il numero di geni coinvolti in questi tratti rimane poco chiaro e fino a poco tempo fa sono state scoperte molte varianti genetiche, la maggior parte dei cui effetti non erano stati catturati nei GWAS (studi di associazione sull’intero genoma), portandoci a ripensare la complessità della genetica.
Tipi di elementi complessi
Caratteristiche di misurazione
I tratti misurabili sono tratti che si verificano in un continuum e sono influenzati da molti geni con effetti di diversa entità. Prendendo come esempio l'altezza, si stima che l'ereditarietà sia pari a circa il 60-80%.
Caratteristiche intere
Le prestazioni delle funzionalità intere sono descritte da numeri interi. Ad esempio, una gallina può deporre da una a cinque uova a settimana, ma non pochi decimi di un uovo. Tali caratteristiche possono essere influenzate anche dall'ambiente.
Funzioni soglia
Le funzionalità di soglia hanno espressioni limitate (solitamente due). Tali caratteristiche sono comunemente riscontrate in contesti medici, come la presenza o l’assenza del diabete di tipo 2. Pertanto, molte malattie mostrano questo schema.
Metodi di ricerca di caratteristiche complesse
Studio sui gemelli
Osservando i gemelli monozigoti (identici) e i gemelli dizigoti (fraterni), gli scienziati possono esplorare l'influenza dell'ambiente sui tratti complessi. Poiché i gemelli identici condividono tipicamente il 100% del loro DNA, le differenze nelle prestazioni tra loro derivano principalmente da fattori ambientali.
Mappatura QTL
Molti tratti complessi sono determinati da loci dei tratti quantitativi (QTL). I ricercatori selezionano o filtrano le caratteristiche di interesse e quindi utilizzano la mappatura genetica per trovare regioni genetiche rilevanti ed esplorare tutti i geni che potrebbero influenzare le caratteristiche.
GWAS
Gli studi di associazione sull'intero genoma (GWAS) sono una tecnica utilizzata per scoprire varianti genetiche associate a tratti complessi. Accoppiando casualmente le popolazioni, i ricercatori possono testare tutte le varianti genetiche simultaneamente e cercare diverse varianti SNP confrontando due popolazioni con la presenza o l'assenza del tratto.
Comprensione dell'architettura genetica
L'architettura genetica è una spiegazione completa di tutti i fattori genetici che influenzano i tratti complessi. Studi recenti hanno mostrato che la maggior parte dei loci genici identificati da GWAS si trovano in realtà all'interno di regioni non codificanti, suggerendo che queste varianti potrebbero essere principalmente coinvolte nella regolazione genetica piuttosto che nel cambiamento diretto della sequenza proteica.
Nell'esplorare le conseguenze funzionali di queste varianti, molti ricercatori si sono concentrati su geni e percorsi chiave. Tuttavia, alcuni studi hanno proposto l '"ipotesi dell'intero genoma", secondo la quale, sebbene i geni vaganti abbiano un impatto limitato, il loro impatto collettivo potrebbe superare quello dei geni centrali. Con l’approfondimento della ricerca, siamo sempre più consapevoli che l’interazione tra fattori ambientali e geni non è una semplice relazione di causa-effetto, ma una danza complessa.
I fattori ambientali rimodellano davvero in modo sottile la nostra espressione genetica e hanno un impatto a lungo termine sulla salute futura?
