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Sai cos'è l'aldosteronismo primario? Come può silenziosamente influenzare il tuo cuore e i tuoi reni?
L'aldosteronismo primario (AP) è una malattia causata dall'eccessiva secrezione di aldosterone da parte delle ghiandole surrenali. L'aumento anomalo di questo ormone provoca una diminuzione dei livelli di renina nel corpo e provoca ulteriormente l'ipertensione. Questa condizione è solitamente una sindrome paraneoplastica causata da un adenoma o da un'iperplasia ghiandolare e circa il 35% dei casi deriva da un singolo adenoma secernente aldosterone, una condizione nota come malattia di Connor. Tra i sintomi riscontrati da molti pazienti vi sono affaticamento, carenza di potassio e pressione alta, che possono causare problemi come problemi di vista, confusione o mal di testa.
"In molti pazienti, i sintomi dell'aldosteronismo primario possono essere così lievi da non essere nemmeno notati."
Oltre ai sintomi sopra descritti, i pazienti possono anche avvertire dolori e debolezza muscolare, crampi muscolari e dolore alla parte bassa della schiena e ai reni, accompagnati da tremori, formicolio, vertigini e minzione frequente. Le complicazioni di questa malattia includono malattie cardiovascolari come ictus, infarto del miocardio, insufficienza renale e ritmo cardiaco anormale.
Eziologia e genetica
Le cause dell'aldosteronismo primario variano. Circa il 33% dei casi è causato da adenoma surrenalico e il 66% dei casi è causato da iperplasia surrenalica bilaterale. Altre cause meno comuni includono il cancro alle ghiandole surrenali e una malattia ereditaria chiamata aldosteronismo familiare. Vale la pena notare che, secondo le statistiche, l'incidenza dell'aldosteronismo primario nelle persone con ipertensione è di circa il 10% e la percentuale di pazienti di sesso femminile è più alta di quella di sesso maschile.
"L'aldosteronismo primario di solito inizia nelle persone tra i 30 e i 50 anni."
In molti casi, i pazienti possono presentare anomalie biologiche sottostanti. Ad esempio, le mutazioni nel gene KCNJ5 possono essere presenti nel 40% dei pazienti con adenomi e sono anche associate all'aldosteronismo primario a esordio precoce e all'iperplasia surrenalica bilaterale.
FisiopatologiaGli effetti principali dell'aldosterone si concentrano nei reni, in particolare nelle cellule dei tubuli distali e dei dotti collettori midollari. Favorisce il riassorbimento del sodio e la secrezione di potassio, provocando ritenzione di sodio nell'organismo, aumentando ulteriormente il volume dei liquidi e la pressione sanguigna. Inoltre, l'aldosterone influenza la velocità di filtrazione glomerulare dei reni, determinando una diminuzione della secrezione di renina, che forma una complessa rete di connessioni fisiologiche nell'organismo.
"Un eccesso di aldosterone può portare a ipernatriemia, ipokaliemia e alcalosi metabolica."
Diagnosi e trattamento
Poiché i sintomi dell'aldosteronismo primario possono essere lievi, molti casi vengono spesso diagnosticati in modo errato o non vengono diagnosticati. Nei pazienti affetti da ipertensione, si raccomanda la misurazione del rapporto aldosterone/renina, che costituisce uno strumento importante nella diagnosi dell'aldosteronismo primario. Se la diagnosi è positiva, ulteriori esami diagnostici per immagini possono aiutare a determinare lo specifico adenoma o iperplasia ghiandolare.
Il trattamento varia a seconda della causa. Nel caso di un singolo adenoma benigno, la malattia può solitamente essere curata mediante intervento chirurgico (surrenalectomia). Nei pazienti affetti da iperplasia surrenalica bilaterale, gli antagonisti dell'aldosterone, come lo spironolattone o l'eplerene, sono comunemente utilizzati come opzioni terapeutiche, in grado di controllare efficacemente la pressione sanguigna.
"Con un trattamento appropriato, la prognosi dell'aldosteronismo primario è considerata buona."
Epidemiologia e socio-cultura
In precedenza si riteneva che la prevalenza dell'aldosteronismo primario fosse inferiore all'1%, ma le ultime ricerche dimostrano che la sua prevalenza nei centri di assistenza primaria e nei centri di riferimento può raggiungere rispettivamente il 12,7% e il 29,8%. Il tasso di diagnosi dell'aldosteronismo primario è basso a causa della scarsa compliance dei pazienti che soddisfano i criteri di screening.
È importante che i pazienti comprendano l'aldosteronismo primario e i profondi effetti che può avere sulla salute del cuore e dei reni. Man mano che la nostra comprensione della malattia si approfondisce e i trattamenti efficaci diventano più comuni, prestiamo sufficiente attenzione alle cause sottostanti la pressione sanguigna anomala?
