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Sai quali sintomi potrebbero indicare che sei affetto da distrofia corneale?
Le distrofie corneali sono un gruppo di malattie rare ereditarie caratterizzate da depositi bilaterali di materiale anomalo nella parte anteriore trasparente dell'occhio, la cornea. Sebbene la vista non sia notevolmente compromessa nelle fasi iniziali, questa malattia richiede comunque una valutazione e un trattamento adeguati per ripristinare una funzione visiva ottimale.
In genere le distrofie corneali si manifestano nel primo o nel ventesimo decennio di vita, a volte anche più tardi. I sintomi possono manifestarsi come linee bianco-grigiastre, cerchi o un aspetto torbido sulla cornea, talvolta assumendo persino l'aspetto di cristalli. Attualmente sono riconosciute più di venti distrofie corneali e le aree colpite possono variare notevolmente.
"Queste condizioni sono solitamente ereditarie e colpiscono entrambi gli occhi in egual modo."
Cause e genetica
Diversi tipi di distrofia corneale possono essere causati da mutazioni in più geni, tra cui CHST6, KRT3, KRT12, ecc. Tra queste, le mutazioni nel gene TGFBI possono portare a diversi tipi di distrofia corneale, come la distrofia corneale granulare e la distrofia corneale reticolare.
"Alcune distrofie corneali possono essere ereditate con un modello autosomico dominante semplice, autosomico recessivo o, raramente, recessivo legato al cromosoma X."
Fisiologia e patologia
La distrofia corneale può essere causata dall'accumulo di materiale in eccesso nella cornea, tra cui cristalli di lipidi e colesterolo.
Diagnosi
La diagnosi solitamente si basa sulla valutazione clinica e può essere facilitata dall'esame del tessuto corneale rimosso chirurgicamente e in alcuni casi dall'analisi genetica molecolare. La distrofia corneale deve essere sospettata quando la trasparenza della cornea è compromessa o sono presenti opacità corneali, soprattutto in presenza di un'anamnesi familiare positiva o di nati consanguinei.
Diversi tipi di distrofia corneale"Clinicamente, i sintomi variano a seconda del tipo di malattia e devono essere confermati attraverso esami approfonditi."
La distrofia corneale può essere divisa in molti tipi. A seconda dei diversi strati della cornea interessati, può essere principalmente divisa in distrofia corneale epidermica e sottoepidermica, basale, stromale ed endoteliale.
Esempi di distrofie epidermiche includono la distrofia corneale di Messmann e la distrofia corneale epiteliale di Reese. Esempi di distrofie stromali includono la distrofia di Meckel e la distrofia reticolare, mentre esempi comuni di distrofie endoteliali includono la distrofia di Fuchs e la distrofia corneale polimorfica posteriore.
Opzioni di trattamento
Nelle fasi iniziali, i pazienti potrebbero non presentare sintomi e non aver bisogno di alcun intervento. Il trattamento iniziale può consistere nell'uso di colliri e unguenti iperosmotici per ridurre l'edema corneale e migliorare i sintomi. Nei casi in cui la vista è compromessa, potrebbe essere necessario l'uso di lenti a contatto e, in seguito, spesso è necessario un intervento chirurgico, come il trapianto di cornea.
"La cheratoplastica penetrante generalmente produce buoni risultati a lungo termine."
Conclusione
In sintesi, sebbene i sintomi della distrofia corneale possano non essere evidenti nelle fasi iniziali, man mano che la malattia progredisce, si dovrebbe prestare maggiore attenzione ai cambiamenti della vista e ai sintomi correlati. Un esame e una valutazione precoci sono l'unico modo per combattere efficacemente questa malattia. Hai notato cambiamenti nella tua vista nella vita quotidiana e hai pensato di sottoporti a ulteriori esami?
