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Segreti nascosti negli occhi: cos'è la distrofia corneale e in che modo influisce sulla vista?
Le distrofie coreali sono un gruppo di malattie genetiche rare caratterizzate da un accumulo anomalo di materiale nella parte anteriore trasparente dell'occhio (la cornea), solitamente bilaterale. Queste malattie influenzano gradualmente la vista, ma i primi sintomi potrebbero non essere evidenti, quindi sono necessari una valutazione e un trattamento professionali per ripristinare una visione ottimale.
La distrofia coreana è spesso caratterizzata da linee grigio-bianche, cerchi o opacità corneale e talvolta anche da un aspetto cristallino.
Sintomi ed effetti
La distrofia coreana compare solitamente nella prima o nella seconda decade di vita, ma a volte può manifestarsi più tardi. Le caratteristiche comuni di questi disturbi includono l'essere ereditari, il fatto che colpiscono allo stesso modo sia l'occhio sinistro che quello destro e l'assenza di fattori esterni come lesioni o dieta. Mentre alcune distrofie corneali possono causare gravi problemi alla vista, altre possono essere diagnosticate durante una visita oculistica professionale senza problemi di vista.
Inoltre, alcune distrofie corneali possono causare dolore ricorrente ma non perdita permanente della vista. Ciò lascia i pazienti con effetti visivi variabili, che richiedono una valutazione oftalmologica regolare.
Genetica della distrofia corneale
Diversi tipi di distrofia corneale sono causati da mutazioni in più geni, tra cui CHST6, KRT3, KRT12, ecc. Le mutazioni in questi geni, incluso il gene TGFBI, possono causare vari tipi di distrofie corneali, come la distrofia corneale granulare e la distrofia corneale reticolare.
La maggior parte delle distrofie corneali si presenta con un modello di ereditarietà mendeliana, che può essere semplice autosomico dominante, autosomico recessivo o la rara ereditarietà recessiva legata all'X.
Fisiopatologia
Le distrofie coreali possono essere causate dall'accumulo di materiale estraneo, come cristalli lipidici o di colesterolo, all'interno della cornea. Questo accumulo provoca annebbiamento e perdita di trasparenza della cornea, che influiscono sulla vista.
Metodi diagnostici
La diagnosi si basa solitamente sulla valutazione clinica e può essere ulteriormente studiata utilizzando tessuto corneale rimosso chirurgicamente. In alcuni casi, l’analisi genetica molecolare può aiutare. La distrofia corneale deve essere fortemente sospettata quando c'è una perdita di trasparenza corneale o quando la cornea appare opacizzata, soprattutto se c'è una storia familiare della malattia o di consanguineità dalla parte anteriore.
Diversi tipi di distrofia corneale
Ad esempio, la distrofia corneale di Meesmann, la distrofia corneale di Reis-Bücklers e la distrofia corneale di Fuchs, ecc. Ciascuna di queste malattie ha le sue caratteristiche cliniche speciali e la sua età di insorgenza.
Ad esempio, la distrofia corneale di Fuchs si presenta solitamente nella quinta o sesta decade di vita ed è caratterizzata da un ispessimento della membrana di Descemet ed edema corneale generalizzato.
Modalità di trattamento
Gli stadi iniziali della distrofia corneale potrebbero non richiedere un intervento, ma quando la vista è compromessa, il trattamento può includere l'uso di colliri e unguenti altamente penetranti per ridurre l'edema corneale. In alcuni casi, i pazienti possono aver bisogno di indossare lenti a contatto, ma alla fine è solitamente necessario un intervento chirurgico, come un trapianto di cornea.
Il trapianto di cornea penetrante è una procedura chirurgica comune che generalmente dà buoni risultati a lungo termine, ma può comunque esserci il rischio di recidiva della malattia.
Domande stimolanti
Con le malattie nascoste negli occhi, dovremmo prestare maggiore attenzione all'esame e alla valutazione della salute degli occhi?
