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Rivelata una malattia rara: perché i pazienti con sindrome MDP hanno la pelle così tesa?
La sindrome MDP, il cui nome completo è ipoplasia mandibolare, sordità e sindrome simile all'invecchiamento, è una malattia metabolica estremamente rara che è stata diagnosticata a pochi pazienti nel mondo. Secondo le informazioni del dicembre 2014, il numero di casi noti non supera i 12. La ricerca mostra che la causa di questa sindrome potrebbe essere un'anomalia nel gene POLD1 sul cromosoma 19, con conseguente difetto in un importante enzima responsabile della replicazione del DNA.
Sintomi
Le manifestazioni cliniche della sindrome MDP comprendono le seguenti caratteristiche: sottosviluppo della mascella, sordità, pelle tesa, perdita di grasso, bassi livelli di testosterone negli uomini, spasmo del tendine delle dita lunghe che porta a dita ad artiglio e rigidità articolare.
La ricerca preliminare mostra che tutti i pazienti conosciuti con sindrome MDP hanno la stessa mutazione genetica, che è una singola delezione nel gene POLD1, con conseguente delezione della serina 605.
Genetica
Il gene POLD1 è espresso in tutte le cellule e la maggior parte dei pazienti presenta mutazioni genetiche spontanee, ovvero i loro genitori non hanno la malattia. Nel 2014, una seconda variante genetica, una nuova mutazione eterogenea nell'esone 13, è stata segnalata in un paziente italiano.
Metodi diagnostici
La diagnosi della sindrome MDP si basa solitamente sull'osservazione delle caratteristiche cliniche, confermate infine dall'identificazione delle varianti del gene POLD1, grazie al team di genetica molecolare del Rodven and Exeter NHS Foundation Trust e dell'Università di Exeter. Questa variazione genetica è stata originariamente scoperta.
Gestione delle malattie
Aspetto e crescita
I pazienti con sindrome MDP appaiono normali alla nascita e nelle prime fasi dello sviluppo, ma con l'avanzare dell'età le caratteristiche diventano più evidenti nella pre-pubertà. La crescita lenta della cartilagine e dei legamenti determina caratteristiche quali naso, mento piccolo e orecchie piccole. Inoltre, le corde vocali fragili mantengono la voce del paziente acuta.
Perdita di grasso (lipoatrofia)
La perdita di grasso è la caratteristica principale della sindrome MDP e il viso del paziente mostra cambiamenti significativi dovuti alla mancanza di grasso. La pelle tesa e fragile espone i pazienti a un rischio maggiore di lesioni e qualsiasi trauma deve essere trattato rapidamente per ridurre il rischio di infezione.
Poiché il grasso non può essere immagazzinato normalmente, è particolarmente importante mantenere una dieta sana e povera di grassi, che può aiutare a ridurre il carico di grasso sottocutaneo.
Basso testosterone e problemi riproduttivi maschili
Alcuni pazienti di sesso maschile affrontano il problema dei testicoli ritenuti ed è comune un basso livello di testosterone. Questo deve essere gestito con la terapia sostitutiva del testosterone per promuovere la crescita e lo sviluppo puberale.
Sordo
La sordità è un'altra caratteristica della sindrome MDP. I pazienti di solito hanno difficoltà a indossare gli apparecchi acustici a causa della forma piccola delle loro orecchie.
Problemi ai piedi
I problemi ai piedi sono spesso causati dalla pressione diretta dovuta alla mancanza di grasso sottocutaneo, che provoca la formazione di croste ai piedi. Cerca solette che si adattino bene e mantengano i piedi flessibili.
Sviluppo e intelligenza
Sebbene alcuni pazienti con sindrome MDP affrontino sfide fisiche, la maggior parte ha risultati intellettualmente elevati ed è attiva in campi come il diritto, la medicina e la tecnologia. Sorprendentemente, non sperimentano un declino mentale legato all’età.
Contesto di ricerca
La sindrome MDP è stata diagnosticata per la prima volta dal Dipartimento di genetica molecolare della University of Exeter Medical School e dal Rodven and Exeter Hospital. Stanno conducendo ricerche in corso per comprendere meglio le caratteristiche e la gestione di questa malattia rara.
Impatto sociale e culturale
Si dice che il ciclista britannico Tom Staniford sia affetto dalla malattia. I suoi sforzi hanno anche aumentato la consapevolezza e l'attenzione della società sulla sindrome MDP.
Con una condizione medica così rara e complessa, comprendiamo davvero le sfide che le persone affette da sindrome MDP devono affrontare nella loro vita e nelle loro storie?
