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Segni di mielofibrosi maggiore: noti questi primi sintomi?
La mielofibrosi maggiore (PMF) è un raro tumore del sangue del midollo osseo che appartiene a un gruppo di tumori chiamati neoplasie mieloproliferative, secondo la classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Questo disturbo è spesso associato a mutazioni somatiche nei geni JAK2, CALR o MPL. Nella PMF, la struttura ossea del midollo osseo viene rimodellata, un processo chiamato osteosclerosi, e allo stesso tempo i fibroblasti secernono collagene e proteine reticolari, collettivamente chiamate fibrosi. Questi due processi patologici influenzano la normale funzione del midollo osseo, determinando una ridotta produzione di cellule del sangue come globuli rossi, globuli bianchi granulari e megacariociti.
La caratteristica principale della mielofibrosi è la fibrosi del midollo osseo, ma di solito è accompagnata da sintomi quali splenomegalia, dolore osseo e affaticamento.
Primi sintomi
I primi sintomi della mielofibrosi maggiore potrebbero non essere facilmente notati, tuttavia, una volta che i sintomi compaiono, i pazienti possono sperimentare una serie di condizioni fastidiose, incluse ma non limitate a:
- Una sensazione di distensione dell'addome, associata a un ingrossamento della milza (splenomegalia).
- Dolore osseo, lividi e facilità al sanguinamento a causa di una conta piastrinica insufficiente.
- Affaticamento, febbre e brividi.
- Perdita di peso e perdita di appetito.
- Suscettibile a infezioni come la polmonite.
In molti pazienti, i primi segni di mielofibrosi maggiore comprendono febbre, sudorazione notturna e dolore osseo.
Causa
La causa sottostante è spesso correlata a mutazioni acquisite nei geni JAK2, CALR o MPL. Circa il 90% dei pazienti affetti da mielofibrosi presenta qualche mutazione in questi geni, mentre il 10% no. Queste mutazioni portano all’attivazione anormale delle vie di segnalazione, promuovono la produzione di cellule del sangue e influenzano l’ematopoiesi.
Le mutazioni JAK2 svolgono un ruolo importante nella patogenesi della mielofibrosi, poiché queste mutazioni portano all'attivazione persistente dell'ematopoiesi.
Diagnosi
La malattia di solito si sviluppa gradualmente negli adulti di età superiore ai 50 anni. La diagnosi si basa principalmente su una biopsia del midollo osseo, combinata con i risultati dell’esame obiettivo, i medici possono rilevare un ingrossamento della milza e del fegato. I risultati della biopsia solitamente mostrano l’entità della mielofibrosi e aiutano a determinare la gravità della PMF.
Trattamento
Attualmente l'unico trattamento curativo è il trapianto allogenico di cellule staminali, ma questo approccio è potenzialmente rischioso. Altre opzioni di trattamento sono principalmente di supporto e mirano a migliorare i sintomi e possono includere:
- Prendi regolarmente acido folico, allopurinolo o trasfusioni di sangue.
- Utilizzare farmaci come steroidi (come il desametasone) o interferoni.
- In alcuni casi, la splenectomia può essere presa in considerazione per migliorare l'anemia causata dall'ematopoiesi extramidollare.
La FDA ha approvato ruxolitinib nel 2011 come trattamento per la mielofibrosi a rischio da moderato a alto, mostrando risultati significativamente migliori.
Conclusione
I sintomi e la patologia della mielofibrosi maggiore sono complessi e i primi segnali d'allarme possono essere ignorati, pertanto è importante comprendere queste informazioni. Hai notato qualche disagio nel tuo corpo? Forse questi sintomi ti ricordano che dovresti cercare aiuto medico?
