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La crisi segreta del cervello: in che modo MELAS provoca attacchi simili a ictus ed epilessia?
La MELAS (encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili a ictus) è una malattia genetica rara che fa parte di una famiglia di malattie mitocondriali che comprende anche il diabete e la sordità ereditati dalla madre (MIDD), la sindrome MERRF e l'ereditarietà di Leber. neuropatia ottica. Queste malattie sono causate da difetti nei geni mitocondriali ereditati dalla madre, che spesso sono incoerenti con una struttura genetica sana. La MELAS venne diagnosticata e nominata per la prima volta nel 1984.
La mutazione caratteristica di MELAS è m.3243A>G, che è la forma più comune di mutazione del DNA mitocondriale.
Sintomi e segni
Il MELAS colpisce tipicamente più sistemi, ma gli effetti più significativi si riscontrano sul cervello, sul sistema nervoso e sul sistema muscolare. Nella maggior parte dei casi, i bambini sviluppano i sintomi tra i 2 e i 10 anni e fino ad allora lo sviluppo è solitamente normale. I pazienti possono manifestare emicranie ricorrenti, perdita di appetito, vomito e convulsioni. Inoltre, l’accumulo di acido lattico nel corpo può causare acidosi lattica, che può portare a condizioni come affaticamento estremo, debolezza muscolare e difficoltà respiratorie.
Diagnosi diversa
I sintomi della MELAS possono essere simili a quelli della sindrome di Kearns-Sayre e della sindrome MERRF, quindi è necessaria un'attenzione particolare. Ognuna di queste malattie ha le sue caratteristiche, ma sintomi come l’epilessia e gli spasmi muscolari sono comuni a molte malattie mitocondriali.
Nozioni di base sulla genetica
La MELAS è causata principalmente da mutazioni genetiche nel DNA mitocondriale e può anche comportare mutazioni nel DNA nucleare. Alcuni geni come MT-ND1 e MT-ND5 sono correlati alla NADH deidrogenasi, mentre MT-TH, MT-TL1 e MT-TV sono correlati a specifici RNA di trasferimento mitocondriale. Queste mutazioni influenzano la capacità dei mitocondri di generare energia, portando a sintomi clinici.
I ricercatori continuano a studiare il modo in cui le mutazioni causano i sintomi specifici della MELAS, in particolare nel cervello.
Eredità
MELAS viene tramandato per linea materna. L'ovulo fecondato concepito proviene dai mitocondri della madre e lo sperma del padre non trasmette questa caratteristica. Ciò significa che la malattia può manifestarsi in ogni generazione e colpire sia uomini che donne, ma i padri non possono trasmettere i tratti mitocondriali ai propri figli. Nella maggior parte dei casi, i pazienti MELAS ereditano il gene mutato dalla madre.
Processo di diagnosi
Il processo di diagnosi della MELAS solitamente prevede scansioni MRI, test del livello del lattato e test genetici. La risonanza magnetica mostra spesso aree multifocali simili a infarti che si formano in diverse parti della corteccia e livelli elevati di lattato sono un altro indicatore chiave. A causa dell’eterogeneità dei mitocondri, i test delle urine e quelli del sangue sono fondamentali per l’accuratezza dei risultati diagnostici.
Piano di trattamento
Attualmente non esiste una cura per la MELAS e il decorso della malattia può essere progressivo e fatale. Il trattamento è principalmente sintomatico in base alla parte del corpo interessata. Per supportare la funzione mitocondriale, i pazienti possono ricevere una varietà di integratori di enzimi, aminoacidi e antiossidanti, tra cui il coenzima Q10 e il complesso di vitamina B sono considerati integratori potenzialmente utili.
Epidemiologia
L'incidenza esatta della MELAS non è nota, ma è relativamente comune in un gruppo di malattie chiamate malattie mitocondriali, che colpisce circa una persona su 4.000.
Con l'aumento della consapevolezza di questa malattia, la diagnosi e l'intervento precoci sono fondamentali per salvare vite umane.
Per la MELAS e le malattie mitocondriali correlate, la ricerca futura può consentirci di comprendere meglio queste crisi nascoste e portare speranza ai pazienti?
